5.2 Chromosomen bekijken 4V 2122

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

5.2 Chromosomen bestuderen

Wat is een mutatie?

1. Als een gen kapot gaat
2. Als genetische recombinatie plaatsvindt
3. Een verandering in het DNA
4. Een modificatie van het fenotype

Wat heeft meer invloed? Een mutatie in een geslachtscel of een mutatie in een lichaamscel?

1. Geslachtscel
2. Lichaamscel
3. Beide evenveel

Leerdoel 5.2

• Je leert hoe wijzigingen in chromosomen kunnen leiden tot andere eigenschappen

Wijzigingen in chromosomen

• Uitleggen wat homologe chromosomen zijn 
• Uitleggen wat het verschil is tussen autosomen en geslachtschromosomen 
• Beschrijven wat een karyogram en karyotype is en bij een gegeven karyogram bepalen wat het geslacht is en of sprake is van een genoommutatie 
• Beschrijven wat een genoom-, chromosoom- en puntmutatie is 
• Uitleggen wat het effect is van recombinatie en crossing over 

Autosomen/ geslachtschromosomen

Geslachtschromosomen: het chromosomenpaar dat het geslacht bepaalt

Autosomen: alle andere chromosomen.

XX, XY bij mensen.

Karyogram (foto)

• Alle chromosomen gerangschikt op lengte
• Homologe chromosomen bij elkaar

Karyotype

Tekstuele vertaling van het karyogram

Totaal aantal chromosomen, type geslachtschromosomen

46, XX

Wat is het karyotype?

Karyotype

45, X 

Er ontbreekt een geslachtschromosoom

Syndroom van Turner

Karyotype

47, XX +21 of

47, XY, +21

Trisomie 21 = syndroom van Down

Karyotype

47, XX +21 of

47, XY, +21

Trisomie 21 = syndroom van Down

Genetische variatie

Genetische variatie onstaat door:

* mutaties

* recombinatie

Mutaties

Bij elke celdeling kunnen kopieer- of delingsfouten plaatsvinden -> mutaties. Als dit gebeurt bij het aanmaken van geslachtscellen dan erven de nakomelingen dit veranderde DNA.

Sommige invloeden van buitenaf vergroten de kans op mutaties: UV straling, radioactieve straling, chemische stoffen (roken bijv).

Mutatie

• een verandering in de basevolgorde van het DNA of in het aantal chromosomen.

Gevolg:

• het eiwit dat hier door nu wordt gecodeerd kan anders gaan werken.
• Het eiwit werkt niet meer of het werkt juist extra goed.
• Daardoor levert het een ander allel en dus een andere eigenschap op.

Mutaties

Puntmutatie: één gen is gewijzigd 

Chromosoommutatie: deel van een chromosoom is gewijzigd  (meerdere genen)

Genoommutatie: wijziging in hele chromosomen (minder of meer)

Puntmutatie

Frameshift

Leg uit dat een frameshift mutatie waarschijnlijk grotere gevolgen heeft dan een base-vervanging

Chromosoommutatie

Crossing over

Genoommutatie

Leerdoel 5.2

• Je hebt geleerd hoe wijzigingen in chromosomen kunnen leiden tot andere eigenschappen

Aan de slag

Maak opdrachten bs 5.2 10 t/m 23