5.2 Chromosomen bestuderen

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

Paragraaf 1 Dierenwelzijn

5.2 Chromosomen bekijken

Vandaag

herhaling 5.1

uitleg 5.2

knippen en plakken

werken aan 5.1 en 5.2

Wat is de definitie van het genoom?

1. Alle genen van het DNA uit de kern in een individu.
2. Alle genen van het DNA uit mitochondriën in een individu.
3. Alle genen van het DNA uit de kern en de mitochondriën in een individu.
4. Alle genen van het DNA uit de geslachtscellen in een individu.

Op welk moment ontstaat het genotype van een mens?

1. Bij de geboorte
2. Bij de bevruchting
3. Door de invloed van milieuomstandigheden
4. Als het fenotype bepaald is.

Wat is een allel?

1. Dit is een andere benaming voor een gen
2. Dit is een erfelijke ziekte
3. Dit is een mutatie in en geslachtschromosoom
4. Dit is een variant van een gen

5.2 Leerdoelen

3. Je herkent in een karyogram geslachtschromosomen en autosomen en benoemt het karyotype. 

4. Je beschrijft verschillende typen mutaties en noemt oorzaken. 

5. Je trekt aan de hand van een karyogram conclusies over mutaties. 

6. Je legt uit hoe variaties in de haplotypen van de chromosomen in de geslachtscellen ontstaan en hoe de meiose leidt tot variatie bij het nageslacht. 

5.2 Begrippen

Karyogram, Autosomen, Geslachtschromosomen (X en Y), SRY-gen, Genoommutatie, Chromosoommutatie, Translocatie, Crossing-over, Puntmutatie, Recombinatie, frameshift.

Autosomen/ geslachtschromosomen

Geslachtschromosomen: het chromosomenpaar dat het geslacht bepaalt

Autosomen: alle andere chromosomen.

XX, XY bij mensen.

Karyogram (foto)

• Alle chromosomen gerangschikt op lengte
• Homologe chromosomen bij elkaar

Karyotype

Tekstuele vertaling van het karyogram

Totaal aantal chromosomen, type geslachtschromosomen

Karyotype = 46, XX

Knippen en plakken

Wat is het karyotype?

Karyotype

45, X 

Er ontbreekt een geslachtschromosoom

= Syndroom van Turner

Karyotype

47, XX +21 of

47, XY, +21

Trisomie 21 = syndroom van Down

Genetische variatie

Genetische variatie onstaat door:

* mutaties

* recombinatie

Mutaties

- Bij elke celdeling kunnen kopieer- of delingsfouten plaatsvinden --> mutaties. 

- Als dit gebeurt bij het aanmaken van geslachtscellen dan erven de nakomelingen dit veranderde DNA over.

Sommige invloeden van buitenaf vergroten de kans op mutaties: UV straling, radioactieve straling, chemische stoffen (roken bijv).

Deze invloeden noem je mutageen.

Mutaties

Een mutatie is een verandering in de basenvolgorde van het DNA of in het aantal chromosomen.

Bij een verandering in de basenvolgorde in een gen kan het eiwit dat hier door wordt gecodeerd anders gaan werken. 

Het werkt niet meer of het werkt juist extra goed. 

Daardoor levert het een ander allel en dus een andere eigenschap op.

Mutaties

Puntmutatie: één basenpaar is gewijzigd

Chromosoommutatie: deel van een chromosoom is gewijzigd  (meerdere genen)

Genoommutatie: wijziging in hele chromosomen (minder of meer)

Puntmutatie

Frameshift

Chromosoommutatie

Genoommutatie

Non-disjunctie tijdens Meiose

Eigenschappen

Alle erfelijke eigenschappen zijn terug te voeren op de aan-/ afwezigheid van een eiwit.

Eiwitten kunnen de volgende functies vervullen:

hormoon, receptor, poort, transport, structuur, beweging, opslag, enzym, genregulatie.

Mutaties kunnen dus op verschillende plekken verschillende effecten hebben.

Wat is juist?

1. geslachtschromosomen komen alleen voor in kernen van geslachtscellen
2. Zowel mannen als vrouwen hebben twee geslachtschromosomen

Bij het syndroom van Swyer ontbreekt het SRY-gen op het Y-chromosoom. Dit embryo ontwikkelt zich tot..

1. Man
2. Vrouw

Bij bepaling van de hoeveelheid DNA per kern in spermacellen blijkt dat ong. de helft van de spermacellen iets meer DNA bevat dan de andere helft.
Verklaar dit verschil.

Het syndroom van Marfan is een aangeboren aandoening aan het bindweefsel. Door een mutatie van één nucleotidepaar in het gen voor een bepaald eiwit, werkt het eiwit niet goed meer.
Om wat voor type mutatie gaat het hier?

1. Chromosoommutatie
2. Puntmutatie
3. Genoommutatie
4. Genmutatie

Leg uit dat een frameshift mutatie waarschijnlijk grotere gevolgen heeft dan één base-vervanging

Wat is het verschil tussen crossing-over en translocatie?

5.2 Leerdoelen

3. Je herkent in een karyogram geslachtschromosomen en autosomen en benoemt het karyotype. 

4. Je beschrijft verschillende typen mutaties en noemt oorzaken. 

5. Je trekt aan de hand van een karyogram conclusies over mutaties. 

6. Je legt uit hoe variaties in de haplotypen van de chromosomen in de geslachtscellen ontstaan en hoe de meiose leidt tot variatie bij het nageslacht.