4.4 Les 2 Hulp bij voortplanting

• Biologie
• Middelbare school
• havo
• Leerjaar 4

4.4 Les 2

Prenatale diagnostiek

Om  erfelijke aandoenigen op te sporen

Dit zijn ziektes die ontstaan door een afwijking (mutatie) in een gen. Die mutatie is van (één van) de ouders geërfd.

Overerving

Ziektes kunnen dominant overerven (als één van de ouders een defect gen heeft) of recessief (hierbij moeten beide ouders drager zijn van een defect gen) 

Echoscopie

-Echografie is een techniek die
gebruik maakt van van ultrasonische
geluidsgolven.

-In het lichaam kaatsen de organen en weefselstructuren de geluidsgolven weer terug (vandaar de naam echo).

- Schatting van de verwachte bevallingsdatum

- Nekplooimeting (verdikte nekplooi --> chromosoom/hart-afwijking)

Prenatale diagnostiek

Om te bepalen of een kind een erfelijke ziekte heeft, is DNA-onderzoek nodig. Dan kan worden gezien of het kind een afwijking (mutatie) heeft.

Vlokkentest en Vruchtwaterpunctie

• Er is een verhoogde kans op een kind met Downsyndroom of een andere chromosomale afwijking. 
• De ouders hebben eerder een kind gekregen met een aangeboren afwijking.
• In de directe familie komen kinderen voor met chromosomale aangeboren afwijkingen.

Vlokkentest

- Vanaf 10 weken

- Vlokken van de placenta (embryonaal deel) worden opgezogen

- Deze vlokken bevatten cellen van de embryo

- De chromosomen/DNA worden onderzocht op afwijkingen

- Bijv het Syndroom van Down kan worden opgespoord

- Kans op een miskraam is 0,5%

Vruchtwaterpunctie

- Vanaf 16 weken

-Het vruchtwater wordt weggenomen via de buikwand. Dit gebeurt met een naald. 

- In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind. Deze worden onderzocht op afwijkingen in de chromosomen/DNA

- Kans op een miskraam is 0,3%

Embryoselectie

Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD) 

- Gaat samen met een IVF behandeling

- Een cel wordt verwijderd uit een 8-cellig embryo

- Deze wordt onderzocht op erfelijke afwijkingen
(Huntington, taaislijmziekte, erfelijke borst- en eierstokkanker)

- Een gezond embryo wordt teruggeplaatst in de baarmoeder

Zwangere vrouwen die een verhoogd risico hebben op een kind met een afwijking, kunnen laten onderzoeken of de cellen van hun embryo een afwijkend aantal chromosomen hebben.

Met welke techniek(en) kunnen cellen worden verkregen voor prenataal onderzoek naar het aantal chromosomen van het kind?

1. alleen door echoscopie
2. alleen door een vlokkentest
3. alleen door een vlokkentest en door een vruchtwaterpunctie
4. zowel door echoscopie, als door een vlokkentest, als door een vruchtwaterpunctie

In bepaalde delen van Afrika komt de erfelijke ziekte sikkelcelanemie voor. Bij lijders aan deze ziekte zijn de rode bloedcellen misvormd: ze zijn sikkelvormig. Een zwangere vrouw is heterozygoot voor sikkelcelanemie. Hierdoor is slechts een deel van haar rode bloedcellen sikkelvormig. Het ongeboren kind heeft geen allel voor sikkelcelanemie.
In welke van de aangegeven delen bevinden zich sikkelvormige rode bloedcellen?

1. alleen in de baarmoederwand
2. alleen in de baarmoederwand en de placenta
3. alleen in de navelstreng en de placenta
4. in de baarmoederwand, de navelstreng, de placenta en het vruchtwater

Huiswerk

paragraaf 4.4

maken opdracht 9 t/m 15