Spierdystrofie (duchenne)

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 1

Spierdystrofie

Duchenne 

Hoeveel spieren heeft de gemiddelde mens?

Soorten spieren

• 640 tot 850 spieren = ong. 30 tot 40% van het menselijk lichaam.
• Willekeurige spieren of de dwarsgestreepte spieren (zitten vast aan je skelet)
• Gladde spieren of zachte spieren (zitten niet vast aan je skelet en regelen onbewuste bewegingen van het lichaam)
• Hartspieren

Pezen

• Onderdeel van het spierstelsel
• Elastisch verlengstukje van de spier die verbonden zit aan het skelet
• Pezen worden net als spieren ingespannen wanneer je actief beweegt

Zitten er spieren in je hand?

Spierdystrofie

• Aangeboren afwijking (DNA), van één of beide ouders 
• Verzamelnaam voor verschillende erfelijke spieraandoeningen 
• Spieren worden zwakker en spierweefsel wordt afgebroken door het ontbreken van een noodzakelijk eiwit (dystrofine).
• Progressief verloop

Duchenne spierdystrofie

• Oorzaak: genetische afwijking in het X-chromosoom
• Meest voorkomende spierdystrofie
• Nagenoeg alleen bij jongens
  
• 1 op de 3500-4000 jongens krijgt het
• Vrouw kan wel drager zijn
• Levensverwachting +- 30 jaar.

Symptomen en verloop 

• 18 maanden en 3 jaar openbaart de spierzwakte zich
• 4-6 jaar wordt vaak de diagnose gesteld
• 6-10 jaar  spierkracht neemt steeds verder af (spierweefsel wordt omgezet in vetweefsel of littekenweefsel)
• 14 jaar vaak volledig afhankelijk van een rolstoel en arm en handfunctie neemt af.
• Contracturen (afwijkingen in de stand van de gewrichten)
• 18+ hart en ademhalingsproblemen (trachestoma)
• Soms een achterstand in de geestelijke ontwikkeling

Diagnose stellen

• Familiegeschiedenis
•  Neurologisch onderzoek
• Bloedonderzoek (creatinekinase sterk verhoogt)
• Spierbiopsie (afbraak en herstel , dystrofine ontbreekt (bijna) helemaal)
• DNA-onderzoek (dystrofine-gen Y chromosoom)
• Prenataal onderzoek, vlokkentest tussen de tiende en dertiende week

Behandelingen

Fysiotherapie: oefeningen uitvoeren. Beenbeugels of spalken, waardoor het kind langer kan lopen;

Ergotherapie: hupmiddelen zoals b.v aangepast bestek

Logopedie: is slikken nog veilig/moet drinken verdikt worden of eten gemalen

(revalidatie)arts: medicatie tegen pijnklachten 

Psycholoog: eventuele psychische klachten, zoals depressief gevoel of therapie ontrouw.

Orthopedische operaties; waardoor het ontstaan van contracturen wordt vertraagd;

Vergroeiing van de wervelkolom kan operatief worden gecorrigeerd;

Beademing (trachestoma); In eerste instantie alleen in de nacht, later ook overdag.

Zorg op maat:

• Let ook op slikstoornis;
• ADL en mobiliteit: gebruik de juiste hulpmiddelen, let op valgevaarlijkheid, pijnklachten kunnen aanwezig zijn;
• Voeding en dieet: let op uitdroging en ondervoeding door slikstoornis. Eten kan gemalen worden, drinken kan verdikt worden. 
• Let op signalen pneumonie (longontsteking).

Wat is je het meest bijgebleven van deze les?