Aangeboren aandoeningen

Aangeboren aandoening
1 / 12
suivant
Slide 1: Carte mentale
IVOthMBOStudiejaar 1

Cette leçon contient 12 diapositives, avec quiz interactifs.

Éléments de cette leçon

Aangeboren aandoening

Slide 1 - Carte mentale

Genen
Chromosomen
Combinatie aanleg en omgevingsfactoren
Omgevingsfactoren

Hoeveel chromosomen zitten er in een gewone lichaamscel?

Slide 2 - Question ouverte

22 paren (44 autosomen) +
X en een Y chromosoom of X en X
   (2 geslachtschromosomen)
Een mens heeft in totaal 23 paar chromosomen. 
Chromosomen bestaan uit genen en die genen bestaan uit DNA
A
waar
B
niet waar

Slide 3 - Quiz

Cet élément n'a pas d'instructions

meiose

Slide 4 - Carte mentale

Ezelsbruggetje: in mitose zit geen ei, meiose wel; dit heeft met eicel en zaadcel te maken.
Bij de reductiedeling wordt het aantal chromosomen verminderd (gereduceerd) tot de helft. We houden dan cellen over die slechts 23 chromosomen bevatten. Dit zijn de voortplantingscellen of geslachtscellen. Bij de vrouw heten ze eicellen en bij de man zaadcellen. Een ander verschil met de gewone celdeling is dat deze deling in twee stappen verloopt zodat er uiteindelijk 4 cellen (geslachtscellen) ontstaan. De reductiedeling is noodzakelijk om ervoor te zorgen dat onze kinderen in hun cellen weer gewoon 46 chromosomen hebben. Wanneer de mannelijke zaadcel (met 23 chromosomen) bij de bevruchting samensmelt met de vrouwelijke eicel (met 23 chromosomen) beschikt de bevruchte eicel weer over het volledige aantal van 46 chromosomen. Zonder het verschijnsel reductiedeling zou het aantal chromosomen iedere generatie verdubbelen!

mitose

Slide 5 - Carte mentale

Bij de bevruchting is er sprake van meiose. Na de meiose gaat het over in mitose celdeling.
Gedurende het gehele leven van de mens ontstaan door celdeling nieuwe cellen. Tevens sterven oude cellen voortdurend af.

Bij welke manier van overerving heb je de meeste kans dat je de aandoening echt krijgt?
A
autosomaal dominant
B
autosomaal recessief

Slide 6 - Quiz

Autosomaal dominant:
 (50% kans op de aandoening als het van één van de ouders komt) Heb je het gen dan heb je altijd de aandoening.
Autosomaal recessief:
 (25 % kans als het van beide ouders komt) Heb je het gen dan heb je niet altijd de aandoening: het andere gen overheerst. Je moet het van beide ouders erven om het te krijgen.
X-recessief / geslachtsgebonden overerving
     (alleen bij jongens)

X recessieve overerving

Slide 7 - Carte mentale

Het foutje zit altijd op een X chromosoom.
De taak kan alleen door een ander X chromosoom worden overgenomen.
Alleen meisjes hebben een tweede x chromosoom (het paar XX).
Jongens hebben altijd XY en dus geen extra X chromosoom.
Alleen jongens erven de aandoening.
Meisjes kunnen wel drager zijn.

Autosomaal dominant
Autosomaal recessief
X recessief
Huntington
Taaislijmziekte
Familiaire hypercholesterolemie
Fenylketonurie 
Hemofilie
Duchene
Fragiele X syndroom

Slide 8 - Question de remorquage

Cet élément n'a pas d'instructions

Noem twee aandoeningen die te maken hebben met chromosoomafwijkingen

Slide 9 - Question ouverte

Fragiele X syndroom ( afwijkend gen op het X chromosoom) is X recessief
Down syndroom
Turner syndroom
Multifactoriële aandoeningen

Slide 10 - Carte mentale

  1. schisis
  2. klompvoetjes
  3. trechterborst
  4. spina bifida
  5. FES ( fetal alc synd)
Omgevingsfactoren:
  • Foliumzuur
  • Infecties
  • Parasiet
  • Medicijnen
  • Hypertensie
  • Alcohol, roken

  • Micro-organismen:
  1. Cytomegalievirus
  2. Rubellavirus
  3. Toxoplasmose veroorzakende parasiet
  4. Listeria


Genetische aandoening
Chromosomale aandoening
Multifactoriële aandoening
Huntington
Trisomi 21
Cystische fybrose
Fragiele X syndroom
Klompvoet
Schizis
Spina bifida

Slide 11 - Question de remorquage

Cet élément n'a pas d'instructions

prenataal onderzoek

Slide 12 - Carte mentale

Combinatietest
  • Bloedtest +
  • Nekplooimeting (echografie)
NIPT-test
Vlokkentest 
Vruchtwaterpunctie