Verschillende allelen van een gen zijn ontstaan omdat er in het verleden mutaties in een gen hebben plaatsgevonden die leidden tot andere eigenschappen.
Bijvoorbeeld een gen wat codeert voor een hormoon (insuline).
Heb je één afwijkend allel dan is het hormoon gewoon aanwezig. Zijn beide allelen afwijkend dat heb je het hormoon niet: suikerziekte.
Slide 6 - Tekstslide
Genetische afwijkingen
Genetische ziekten zijn vaak (maar niet altijd!) recessief en komen alleen tot uiting bij een homozygoot recessief individu.
Sommige afwijkende allelen zijn juist dominant, dwz hebben een afwijkende werking die sterker is dan de normale werking.
Bijvoorbeeld de erfelijke aanleg voor darmkanker.
Slide 7 - Tekstslide
Opsporen van afwijkingen
Omdat verschillende allelen van hetzelfde gen een andere DNA code hebben kan met DNA onderzoek worden aangetoond of iemand een genetische afwijking heeft/ drager is.
Slide 8 - Tekstslide
Letale allelen
Soms zijn allelen zo afwijkend dat een individu die twee (recessief) of zelfs maar één (dominant) van deze allelen heeft niet levensvatbaar is.
Dit noem je letale allelen.
Letale = dodelijke.
Slide 9 - Tekstslide
Oefening
Bij kanaries is het allel voor een kuif (K) dominant over het allel voor het ontbreken van een kuif (k). Het allel K bevat een letale factor, d.w.z. kanaries met het homozygote genotype KK sterven in een vroeg embryonaal stadium.
Twee kuifkanaries paren met elkaar. Welke fenotypen verwacht je in de F1 en in welke verhouding?
Slide 10 - Tekstslide
Twee kuifkanaries paren met elkaar. Welke fenotypen verwacht je in de F1 en in welke verhouding?
Kanaries die homozyogoot dominant zijn (KK), worden niet geboren.
2/3 Kanaries (Kk) hebben wel een kuif
1/3 Kanaries (kk) hebben geen kuif
Slide 11 - Tekstslide
Gentherapie
Voor gentherapie worden cellen genetisch aangepast.
Dit heet genetische modificatie.
Je kunt d.m.v. genetische modificatie een defect gen herstellen of een werkend gen toevoegen aan een organisme.
Hierbij wordt vaak gebruik gemaakt van stamcellen.
Slide 12 - Tekstslide
Stamcellen
Unipotente stamcellen
Pluripotente stamcellen
Omnipotente stamcellen
Slide 13 - Tekstslide
Gentherapie
Oude methode:
Gebruik maken van virussen om nieuwe stukken DNA in de celkern te brengen van stamcellen.
Stamcellen worden weer teruggeplaatst en zijn de bron van gezonde cellen.
Is niet erg precies. Kan dus fout gaan.
Nieuwe methode: CRISP-CAS(?)
Slide 14 - Tekstslide
Slide 15 - Video
Prenatale diagnostiek
Als het mogelijk is allelen die aandoeningen veroorzaken op te sporen kun je dit natuurlijk ook doen bij een embryo.
Bij IVF kun je dan kiezen welke embryo wordt teruggeplaatst -> embryoselectie.
Lesduur is: 80 min
