Verschillende allelen van een gen leidden tot andere, soms afwijkende, eigenschappen.
Bijvoorbeeld een gen wat codeert voor een hormoon (insuline).
Heb je één afwijkend allel (heterozygoot) dan is het hormoon insuline gewoon aanwezig. Zijn beide allelen afwijkend (homozygoot recessief) dan heb je het hormoon niet = diabetes type 1.