2.8 Erfelijkheidsonderzoek

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo k, g, t, mavo
• Leerjaar 3

2.8 Erfelijkheidsonderzoek

Wat weet je al?

Even wat oefenvragen...

Welk voorbehoedsmiddel voorkomt ovulatie?

1. Condoom
2. Koperspiraal
3. Anticonceptiepil
4. Sterilisatie

Kunnen er bij een gesteriliseerde vrouw nog menstruaties plaatsvinden?

1. Ja
2. Nee

Kunnen er bij een gesteriliseerde vrouw nog ovulaties plaatsvinden?

1. Ja
2. Nee

Voordat zaadcellen het lichaam verlaten tijdens een zaadlozing moeten ze in het lichaam een lange weg afleggen. 

Zet de stappen waarin zaadcellen zich bewegen in de juiste volgorde.

stap 1

stap 2

stap 3

stap 4

stap 5

stap 6

zaadleider

urinebuis

bijbal

zaadblaasje voegt vocht en voedingsstoffen toe

zaadbal

prostaat voegt vocht toe

In afbeelding hiernaast zie je een grafiek met de groei van het slijmvlies van de baarmoederwand van een vrouw.

Op welke dagen is deze vrouw vruchtbaar

1. dag 4-7
2. dag 7-11
3. dag 12-16
4. dag 17-21

Bij de mens is een eicel groter dan een zaadcel.
Waarmee hangt dit samen?

1. De eicel kan zelf niet bewegen.
2. De eicel bevat meer reservevoedsel dan de zaadcel.
3. De eicel heeft extra ruimte om de zaadcel op te nemen.
4. De eicel bevat een dubbele kern.

In welk deel vindt de bevruchting plaats

1. 1
2. 2
3. 3
4. 4

In de afbeelding is een menstruatiecyclus weergegeven die 28 dagen duurt. De letters P, Q, R en S geven bepaalde perioden in deze cyclus aan. In het binnenste deel van de afbeelding is schematisch de verandering in het baarmoederslijmvlies getekend.
In welke periode vindt gemiddeld de ovulatie plaats?

1. P
2. Q
3. R
4. S

Vera laat in de maand juni een röntgenfoto maken om te onderzoeken of haar eileiders verstopt zijn. Het onderzoek kan maar in een bepaalde periode van de menstruatiecyclus worden gedaan, namelijk nadat de menstruatie over is en voordat de ovulatie optreedt. Vera heeft een regelmatige menstruatiecyclus van 28 dagen. Ze verwacht dat haar volgende menstruatie begint op 1 juni.
Welke datum is voor Vera de beste dag voor een afspraak?

1. 10 juni
2. 15 juni
3. 30 juni

In de afbeelding zie je een aantal organen van het voortplantingsstelsel van de man getekend. In de afbeelding zijn pijlen getekend.
In welke richting worden zaadcellen afgevoerd?

1. 1
2. 2
3. 3
4. 4

Waar vindt bij een rat innesteling plaats?

1. in deel 1
2. in deel 2
3. in deel 3
4. in deel 4

De tekeningen in afbeelding hiernaast geven een deel van een eierstok weer op verschillende tijdstippen.
Welke tekening geeft de ovulatie weer?

1. 1
2. 3
3. 2
4. 4

Leerdoelen

• Je kunt situaties noemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen.
• Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven.

Erfelijkheidsonderzoek

De meeste kinderen worden gezond geboren.

Sommigen aangeboren ziekte of afwijking, deze kunnen erfelijk zijn

Erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt de chromosomen op erfelijk overdraagbare aandoeningen.

Drager

Sommigen zijn niet ziek, kunnen wel de ziekte doorgeven = drager.

• Voor elke eigenschap heb je 2 genen: de gezonde kan dominant (sterk) zijn en de zieke recessief (zwak, komt niet tot uiting).
• Dan ben je niet ziek maar heb je wel het 'zieke' gen, dat je door kan geven.

Prenataal onderzoek

Om te weten hoe groot de kans is dat je kindje een erfelijk overdraagbare aandoening overneemt, doe je prenataal onderzoek.

• Pre = voor
• Nataal = geboorte

We behandelen de belangrijkste op de volgende slides.

Echoscopie

Groei en ligging van het kind.

• Met geluidsgolven
  
• Ontwikkeling lichaam:
• Zijn de geslachtsorganen volledig ontwikkeld?
• Heeft het afwijkende (uiterlijke) kenmerken?
• Groeit het kindje genoeg?

NIPT

NIPT

= Niet-invasieve prenatale test

• Bloedtest (van de moeder)
  
• Bevat DNA van de placenta, deze bevat DNA van de baby
• Check chromosomen

Vlokkentest

• Weefsel van placenta wordt afgenomen.
• Via vagina (eendenbek en buisje)
• Check chromosomen

Vruchtwater-punctie

• Buisje via buik moeder
• Vruchtwater weggezogen
• Hierin zitten cellen van de baby
• Checkt chromosomen

Wanneer testen?

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie verhogen de kans op een miskraam = voortijdige afbreuk zwangerschap.

Worden alleen gedaan bij:

• afwijkende NIPT uitslag
• als vrouw meermaals een miskraam heeft gehad
• als er een erfelijke ziekte in de familie is

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het erfelijk materiaal van het ongeboren kind NIET onderzoeken?

1. Echoscopie
2. Vruchtwaterpunctie
3. Vlokkentest
4. NIPT- test

Bij prenataal onderzoek,
wordt er onderzoek gedaan .......

1. bij de pasgeboren baby
2. na de geboorte bij de baby en de moeder
3. voor de geboorte bij de moeder
4. voor de geboorte bij de baby

Hier zie je

1. de vlokkentest
2. postnataal onderzoek
3. vruchtwater-punctie
4. NIPT-test

Bij een vruchtwaterpunctie wordt weefsel uit de placenta weggehaald.

1. juist
2. onjuist

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het geslacht van het kind bepalen?

1. Alleen bij de echoscopie
2. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie
3. Bij de echoscopie en de NIPT test
4. Bij de echoscopie, de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en de NIPT- test

Bij welk onderzoek is er kans op een verhoogde miskraam?

1. Echoscopie
2. vruchtwaterpunctie
3. vlokkentest
4. vlokkentest en vruchtwaterpunctie

De placenta en resten van de navelstreng die worden uitgedreven heten:

1. Embryo
2. Bevallen
3. Nageboorte
4. Voorgeboorte

Wat zijn weeën?

1. Ontsluiting
2. Eerste verschijnselen van de bevalling
3. Samentrekkingen van de baarmoederwand
4. Baby's die verkeerd om in de buik liggen

Hoe heet het als een baby met het hoofdje naar boven ligt?

1. Zuidligging
2. Noordligging
3. Stuitligging
4. Staatligging

Aan de slag!

Thema 2, basisstof 2

- Opdrachten 1 t/m 7, maar 3 overslaan

- Nakijken (Peppels)

Klaar?

Test-jezelfs b1 t/m 8 (online boek)

Volgende week gaan we aan de slag met Thema Erfelijkheid. Neem alvast een kijkje :)