Syndromen

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 2

Syndromen

Welke Syndromen kennen we? 

placemat methode

Aandoening

Symptoom

Syndroom

1e ronde Definitie van het woord

2e ronde voorbeelden

3e ronde aanvullen

4e ronde aanvullen

Aandoening

Afwijking aan de lichamelijke of geestelijke toestand. 

Dat kan een ziekte zijn, handicap, syndroom

Symptoom

Ziekteverschijnsel

Objectief, wat je kunt meten, waarnemen

subjectief, beleving van patient

Syndroom

Dezelfde symptomen aanwezig

oorzaak (nog) niet altijd bekend

Syndromen: 

1. Syndroom van Down

2. Rett syndroom

3. Fragiele X syndroom

4. Prader Willi syndroom (PWS)

5. Syndroom van Turner

6. Fas syndroom 

7. Angelman syndroom (AS)

8. Williams syndroom

9. Cornelia de Lange (CDLS)

Syndroom van Down (Trisomie 21)

Uiterlijke kenmerken:

• Amandelvormige en enigszins schuinstaande ogen
  
• Kleiner en platter neusje
  
• Kortere armen en benen in verhouding tot de romp
  
• Kleine mond en daardoor vaak in verhouding een grote tong
  
• Grotere ruimte tussen grote teen en rest van de tenen
  
• Doorlopende handlijn

Syndroom van Down (Trisomie 21)

Medische aspecten:

• Ongeveer de helft heeft een aangeboren hartafwijking. 
• Oogafwijkingen komen relatief vaak voor. 
• Er is een hoger risico op darmproblemen.
• Schildklierproblemen komen vaker voor. 

Ontwikkeling:

• Er is een verstandelijke beperking. De mate varieert.
  
• De ontwikkeling verloopt trager, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er is hierin grote variatie.
  
• Taalontwikkeling (begrijpen en spreken) is meestal een zwak gebied.
  
• Taalbegrip (en begrip van de wereld) is meestal beter ontwikkeld dan de gesproken taal.

Fragiele X

Uiterlijke kenmerken:

• lang gezicht met hoog voorhoofd
  
• grote kin
  
• grote oren
  
• platvoeten
  
• slappe armen en benen

- Hoe ouder het kind wordt, hoe duidelijker de kenmerken worden, met name bij jongens. 

- Bij geboorte niet altijd meteen duidelijk. 

Fragiele X

Ontwikkeling:

• Leerproblemen. 
• Laat leren lopen en staan.
• Problemen met praten, zoals snel en soms warrig praten.
• Gedrag met kenmerken van ASS.
• Gedrag met kenmerken van ADD. 
• Moeite met kleine bewegingen. 

Prader Willi Syndroom

Uiterlijke kenmerken:

• Uiterlijke kenmerken:
  
• Smal voorhoofd
  
• Kleine handen en voeten
  
• Amandelvormige ogen
  
• Onderontwikkelde geslachtsorganen. 

Kenmerken:

• Slappe spieren
  
• Weinig bewegen
  
• Moeite met drinken
  
• Veel slapen 
• Niet of zwak huilen
  
• Laat leren lopen, staan en praten
  
• Laag gewicht bij de geboorte
• Onverzadigbare eetlust!

Prader Willi

Oorzaak:
Bij PWS gaat er iets mis met het stukje genen van de vader op chromosoom 15. Zo kan het zijn dat dit stukje leeg is. Of dat beide stukjes van de moeder zijn en het stukje van de vader dus ontbreekt.

Angelman syndroom

Kernmerken:
Ernstige handicap. Iemand met AS ontwikkelt zich geestelijk niet verder dan het niveau van een kind dat 2-3 jaar oud is. 

• Afgeplat achterhoofd (brachycephalie).
• Overmatige tong bewegingen en kwijlen.
• Blond haar en blauwe ogen door verminderde pigment aanmaak.
• Vaak vingers of voorwerpen in mond steken.
• Scheelzien 
• Lachbuien.

Angelman syndroom

Ontwikkeling:
Meestal duidelijk als het kindje tussen de 6 en 12 maanden oud is.

• Late ontwikkeling, zoals laat leren zitten, kruipen en lopen.
• Problemen met praten, zoals alleen losse woorden zeggen of helemaal niet praten. 
• Problemen met bewegen en het evenwicht, zoals trillende armen en benen en met wijde benen lopen.
• Veel lachen, met de handen flapperen, erg veel bewegen en snel afgeleid zijn.
• Epilepsie.
• Problemen met slapen. 

Cornelia de lange Syndroom

Kernmerken:
Mensen met het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) lijken vaak meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben meestal dezelfde kenmerken in hun gezicht.

• Klein hoofd.
• Gebogen wenkbrauwen die in elkaar overlopen.
• Lange wimpers. 
• Korte neus waarvan het puntje naar boven wijst.
• Oren zitten vaak lager aan het hoofd.
• De tanden kunnen kleiner zijn dan normaal en verder uit elkaar staan.

Cornelia de lange Syndroom

Oorzaak:

Het CdLS kan veroorzaakt worden door een verandering in verschillende genen. (6 chromosomen) 

Ontwikkeling:

• Bijna altijd een verstandelijke beperking.
• Ontwikkelen zich langzamer. (ook motorisch) 
• Lage spiespanning -> hoge spierspanning.
• Beperkte woordenschat
• ADHD - Epilepsie 

Lisa is een 8-jarig meisje met een lang gezicht en grote oren. Ze is erg druk, heeft moeite met concentreren en vertoont soms angstig gedrag in nieuwe situaties.

• Syndroom van Down
• Fragiele X
• Prader Willi
• Angelman Syndroom
• Cornelia de lange 

Fragiele X-syndroom

Tim is een 6-jarige jongen met een lage spierspanning sinds zijn geboorte. Hij heeft een grote eetlust en blijft om eten vragen, wat leidt tot overgewicht.

• Syndroom van Down
• Fragiele X
• Prader Willi
• Angelman Syndroom
• Cornelia de lange 

Prader Willi

Sophie is een 7-jarig meisje dat opvallend veel lacht en nauwelijks spreekt. Ze heeft moeite met coördinatie en beweegt ongecontroleerd.

• Syndroom van Down
• Fragiele X
• Prader Willi
• Angelman Syndroom
• Cornelia de lange 

AS

QUIZ

Soorten Syndromen 

Andere naam voor syndroom van Down

1. Fragiele X syndroom
2. Fragiele Y syndroom
3. Trisomie 21
4. Trisomie 31

bij het angelman syndroom heb je te maken met een beperkte woordenschat

1. Waar
2. Niet waar

Welke van de volgende uiterlijke kenmerken zijn geassocieerd met het Williams syndroom?

1. Lang en slank postuur
2. Brede neusbrug en neusvleugels
3. Smalle lippen en een brede glimlach
4. Lange vingers en tenen

Wat zijn aandachtspunten van het Cornelia de lange syndroom?

1. Hartafwijking, Voedingsproblemen
2. Autisme, obesitas
3. Problemen in de sociale interactie

Bij welk syndroom hoort de volgende omschrijving:
Carmen is 25 jaar en woont in een kleinschalige woonvorm in Den Haag met 24-uursbegeleiding. Ze voelt zich daar goed op haar gemak, omdat het een herkenbare en voorspelbare omgeving is. Het kost veel moeite om het gewicht van Carmen goed te houden. Carmen kan de hele dag eten, er is geen rem

1. Down syndroom
2. syndroom van Prader -Willi
3. Rett-syndroom
4. Angelman-syndroom

Bij welk syndroom zijn er 3 i.p.v. 2 chromosomen 21?
Deze kinderen hebben een verstandelijke beperking en vaak hartproblemen

1. Rett syndroom
2. Fragiele X-syndroom
3. Prader Willi syndroom
4. Down syndroom

Van het Prader-Willie syndroom is bekend dat

1. Ze vaak een hoog geboortegewicht hebben
2. Leerproblemen op den duur overgaan
3. Het gepaard gaat met ernstige eetlust
4. Jonge kinderen vaak een ongelukkige indruk maken

Wat zijn uiterlijke kenmerken van het Cornelia de lange syndroom?

1. Lang en slank postuur
2. Brede neusbrug en neusvleugels (wipneus)
3. Grote oren in verhouding tot het hoofd
4. Normale lengte en proporties

Wat zijn gedragskenmerken van mensen met het syndroom van down?

1. Eigenwijs
2. Vriendelijk
3. Koppig
4. Verlegen

Wat zijn uiterlijke kenmerken van het syndroom van down?

1. een grote tong
2. ondergewicht
3. lange vingers en tenen
4. kortere armen en benen (in verhouding met romp)

Welke afwijkingen komen voor bij mensen met het syndroom van down?

1. gehoorafwijking
2. hartafwijking
3. oogafwijking
4. neurologische afwijking

Wat is de oorzaak van het fragiele X syndroom?

1. een fragiel extra stukje op het X chromosoom
2. Een fragiel extra stukje op het Y chromosoom
3. Een tekort aan een X chromosoom
4. Een tekort aan een Y chromosoom

Wat is juist over het Fragiele X syndroom?

1. Er is meestal sprake van een EVB
2. De ontwikkeling is vertraagd
3. Bij de geboorte heeft het kind een lager gewicht
4. Vaak kleine oren

Wat zijn kenmerken van PWS?

1. Neiging tot overgewicht
2. Achterblijvende spierkracht en snelheid
3. een LVB
4. Vertraagde spraakontwikkeling

Wat zijn kenmerken van het Angelman-syndroom?

1. Hyperactief, druk
2. Epilepsie
3. Een opvallend vrolijk uiterlijk
4. Houterige motoriek

Oorzaken van een verstandelijke beperking:

•  Het zit in de familie. Je moeder of vader heeft ook een verstandelijke beperking.
• Je kunt een syndroom of stoornis hebben waarbij een verstandelijke beperking een van de gevolgen is.
• Tijdens de zwangerschap zijn je hersenen niet helemaal goed gegroeid. Dit kan komen als je moeder ziek wordt, heel veel rookt of heel veel drinkt.
  
• Tijdens de bevalling heb je even geen zuurstof gehad.
  
• Een hersenvliesontsteking of ziekte. 
• Een ernstig ongeluk kan ook de oorzaak zijn van een verstandelijke beperking. In dat  geval spreken we van een niet-aangeboren verstandelijke beperking.
  

Verschillende 'niveau' van beperkingen

Er zijn grote verschillen tussen mensen met een verstandelijke beperking. Daarom maken we onderscheid tussen: 

• Licht verstandelijke beperking (LVB)

• Matige verstandelijke beperking (MVB)

• Ernstige verstandelijke beperking (EVB)

• Zeer ernstige verstandelijke beperking (ZEVB)

Soms gaat een verstandelijke beperking gepaard met gedragsproblemen of een psychische aandoening.

Oorzaken van een verstandelijke beperking:

•  Het zit in de familie. Je moeder of vader heeft ook een verstandelijke beperking.
• Je kunt een syndroom of stoornis hebben waarbij een verstandelijke beperking een van de gevolgen is.
• Tijdens de zwangerschap zijn je hersenen niet helemaal goed gegroeid. Dit kan komen als je moeder ziek wordt, heel veel rookt of heel veel drinkt.
  
• Tijdens de bevalling heb je even geen zuurstof gehad.
  
• Een hersenvliesontsteking of ziekte. 
• Een ernstig ongeluk kan ook de oorzaak zijn van een verstandelijke beperking. In dat  geval spreken we van een niet-aangeboren verstandelijke beperking.
  

Wat gaan we doen?

• Wat weten we er al van? 
• verschillende syndromen
• syndroom van Moebius
•  Quiz