specifieke syndromen

• Bsdp
• MBO
• Studiejaar 3

specifieke syndromen

* fragiele X-syndroom

* Prader Willi

* cornelia de lange

* autisme spectrum 

Fragiele-X syndroom

Het fragiele X syndroom komt meer bij vrouwen dan bij mannen voor

1. Waar
2. Niet waar

Fragiele X syndroom; welke stelling is juist?

1. Aangeboren afwijking; alcohol tijdens de zwangerschap
2. Erfelijke afwijking o.a. autisme gelijkend gedrag
3. Niet-aangeboren afwijking; alcohol tijdens borstvoeding.
4. Erfelijke afwijking; trisomie 21

Prader Willi 

Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa (hypermobiliteit) en een ontwikkelingsachterstand.

Van het Prader-Willie syndroom is bekend dat

1. De cliënten vaak een hoog geboortegewicht hebben
2. Leerproblemen op den duur overgaan
3. Het gepaard gaat met ernstige vraatzucht
4. Jonge kinderen vaak een ongelukkige indruk maken

Cornelia de Lange

Deze video is niet meer beschikbaar

Welke video was dit?

kenmerken:

*Onderontwikkelde hersenen en schedel.

*Ontwikkelingsstoornis van de kaak en kin.

*Bossige, doorlopende wenkbrauwen, lange wimpers, lage haargrens, kleine neus, wijde neusvleugels, lage verticale sleuf in de bovenlip, dunne lippen.

*Hypertrofie (in grootte toenemen) van de spieren.

*Bewegingsstoornissen.

*Aanwezigheid van een verstandelijke handicap, in mate en ernst variërend.

Autisme ASS

Wat is autisme?

1. Een ziekte
2. Een ontwikkelings-stoornis
3. ander woord voor gehandicapt
4. een persoonlijkheids-stoornis

Is autisme hetzelfde als
autisme-spectrum-stoornis (ASS)?

1. Nee. ASS heeft een andere betekenis
2. Ja. Dit heeft dezelfde betekenis.

Autisme is een stoornis in:

1. Informatieverwerking in de hersenen
2. in de beleving
3. contact maken
4. het gevoel

Wat zijn kenmerken van autisme?

1. Geen inlevingsvermogen, geen emoties kunnen lezen, behoefte aan structuur.
2. Behoefte aan mindmappen, wisselende begeleiders en vrije tijd.
3. Behoefte aan mindmappen en vrije tijd, geen inlevingsvermogen.
4. Geen emoties kunnen lezen, behoefte aan structuur, behoefte aan vrije tijd.