Pathologie congenitale afwijkingen

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 3

Congenitale afwijkingen deel 1

Congenitale afwijkingen

Wat is een congenitale afwijking?

1. Niet-aangeboren afwijking
2. Hersenletsel
3. Aangeboren afwijking
4. Afwijking aan de genitaliën

Congenitale afwijkingen

Lesdoelen

1. Je kunt benoemen hoe een normale celdeling werkt mbt. erfelijkheid.
2. Je kunt uitleggen wat het syndroom van Down, ziekte van Duchenne, syndroom van Turner, syndroom van Klinefelter en Cystic fibrose inhoudt en wat dit voor gevolgen heeft.

Chromosomale afwijkingen

• Afwijkingen in aantal chromosomen per lichaamscel
• Afwijkingen in  de structuur van de chromosomen, het aantal is normaal.

Syndroom van Down

Elke lichaamscel, extra chromosoom 21

Trisomie 21

Boven je 37ste levensjaar is de kans op een kind met het syndroom van Down groter.

Uiterlijke kenmerken
syndroom van Down

Syndroom van down - medische problemen

• Verstandelijke handicap varieert van licht tot ernstig.
• In 40-50% van de gevallen een hartafwijking die geopereert moet worden
• Aanlegstoornissen slokdarm, twaalfvingerige darm en anus.
• Slechthorendheid
• Verhoogde kans op infecties
• Verhoogde kans op leukemie in kindertijd.
• Oogproblemen
• Botontkalking
• Slappe banden / spieren / gewrichten
• Verhoogde kans op dementie > alzheimer
• Snelle veroudering, korte levensverwachting.

Ziekte van Duchenne

Erfelijke vorm van spierdystrofie

1 op de 3500/4000 jongetjes

Afwijking op het X-chromosoom

Spierzwakte 

In 2de jaar opgemerkt

Rolstoelgebruik vanaf 12de jaar

Hartspier wordt slechter

Beademing dag / nacht

Levensverwachting 35 a 40 jaar

Ziekte van Turner

Ontbreken van 1 X-chromosoom

Alleen bij meisjes

Bij 1 op de 2500 meisjes

Niet levensvatbaar.

1 vorm waarbij er wel een klein deel X-chromosoom aanwezig is.

Ziekte van Turner - medische gevolgen

• Hartproblemen 
• Problemen met botweefsel, armen en benen verkort
• Abnormaal afvoersysteem
• Verhoogde kans op diabetes & schildklierproblemen
• Onvruchtbaarheid

Syndroom van Klinefelter + 

Cystic fibrose

Wat is het?

Hoe ontstaat het?
Wat zijn de gevolgen?

Hoeveel chromosomen heeft een geslachtsscel?

1. 21
2. 46
3. 12
4. 23