week 6 en 7 BBL verpleegkunde

week 6 + 7 congenitale en chromosomale afwijkingen
1 / 43
volgende
Slide 1: Tekstslide
Verpleging en verzorgingMBOStudiejaar 3

In deze les zitten 43 slides, met interactieve quizzen en tekstslides.

time-iconLesduur is: 90 min

Onderdelen in deze les

week 6 + 7 congenitale en chromosomale afwijkingen

Slide 1 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

leerdoelen les 1 week 4
  • Je kunt toelichten wat het verschil is tussen chromosomale afwijkingen, aangeboren afwijkingen zonder bekende chromosoomafwijkingen en aangeboren afwijkingen door invloeden van buitenaf.
• Je kunt samenvatten wat de symptomen en risico’s zijn van de syndromen van Down, Duchenne, Turner en Klinefelter en van cystische fibrose.

Slide 2 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

congenitale aandoening is een
A
aangeboren afwijking door invloeden van buitenaf
B
aangeboren afwijking
C
Aangeboren afwijking aan de genitaliën
D
is een niet erfelijke aandoening

Slide 3 - Quizvraag

Deze slide heeft geen instructies

Een aangeboren afwijking kan komen door
A
Een genetische afwijking
B
invloeden van buitenaf

Slide 4 - Quizvraag

Deze slide heeft geen instructies

Noem tenminste 2 factoren van buitenaf die van invloed kunnen zijn op de ontwikkeling van de foetus

Slide 5 - Open vraag

Een aangeboren afwijking kan ook tijdens de zwangerschap door invloeden van buitenaf zijn verkregen: bijvoorbeeld door het gebruik van schadelijke medicijnen of blootstelling aan straling

infecties van het ongeboren kind;
gebruik van schadelijke medicijnen;
blootstelling aan straling;
roken, alcohol en drugs

toxoplasmose;
cytomegalie;
rode hond;
hepatitis B;
herpes simplex type 2;
syfilis (=lues);
hiv;
urineweginfecties
Hoeveel paar chromosomen heeft de mens?
A
23
B
46
C
24
D
48

Slide 6 - Quizvraag

Deze slide heeft geen instructies

XY chromosoom
XX Chromosoom
De voortplantingscellen (de eicel en de zaadcel) bevatten elk 
Vrouw
23 chromosomen
Man

Slide 7 - Sleepvraag

Deze slide heeft geen instructies

Waar/niet waar
Ieder mens is genetisch verschillend van een ander mens.
A
Waar
B
Niet waar

Slide 8 - Quizvraag

Uitzondering is een eeneiige tweeling of drieling. Deze mensen zijn genetisch identiek.
Chromosomale afwijkingen syndroom van down
Iemand met downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat downsyndroom ook wel trisomie 21 wordt genoemd. Er is dus een chromosoom teveel en er is daardoor ook teveel DNA.
 Verhoogde kans boven de leeftijd van 37
 

Slide 9 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

Noem 2 kenmerken van het syndroom van down

Slide 10 - Woordweb

Deze slide heeft geen instructies

syndroom van down
oogplooi waardoor een ronde ooghoek ontstaat (epicantus)
vlak achterhoofd;
slappe, groot lijkende tong en open mond;
vergrote ruimte tussen de grote teen en tweede teen;
klein van gestalte;
verstandelijke handicap die varieert van zeer licht tot ernstig;
(in 40 tot 50% van de gevallen) een hartafwijking;
slechthorendheid;
minder goed werkend afweersysteem, zodat de kans op infecties is verhoogd;
verhoogde kans op leukemie op kinderleeftijd;
oogproblemen, zoals staar en bijziendheid;
botontkalking;
verhoogde kans op dementie, meestal van het type Alzheimer;
















Slide 11 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

Chromosomale afwijkingen
Ziekte van Duchenne
erfelijke vorm van spierdystrofie
1 op de 3500 tot 4000 jongetjes.
De genetische afwijking ligt op het X-chromosoom
 Jongens met Duchenne Spierdystrofie hebben in alle lichaamscellen naast hun Y-chromosoom slechts één X-chromosoom. Hierdoor kan een beschadiging op het X-chromosoom niet gecompenseerd worden. Vrouwen hebben niet één, maar twee X-chromosomen. Het tweede intacte chromosoom zorgt daarom bij hen voor compensatie. Mannen hebben één X-chromosoom, (XY). Vrouwen zijn wel drager of kunnen milde klachten hebben.
Foutje in het dystrofine-gen. Dystrofine zorgen dat spieren stevig blijven. 

Slide 12 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

Ziekte van duchenne
Spierzwakte 2e levensjaar
12-14 jaar rolstoel
zwakke hartspier
nachtelijke beademing
hartfalen en longproblemen
35-40 jaar overlijden


Slide 13 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

2 op de 3 van moeder geerfd
Ziekte van Duchenne

Slide 14 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

syndroom van turner
Ontbreken van één X-chromosoom. 
bevruchte eicel zonder X-chromosoom is niet levensvatbaar
Y0
 Embryo  Y0 komt niet tot ontwikkeling. 
Daarom alleen bij meisjes XX
Bij syndroom van Turner ontbreekt één X-chromosoom, (X0)
. In 99% leidt de aandoening X0 tot een spontane abortus. 
Komt in Nederland  bij 1 op de 2500 meisjes 

Slide 15 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

Ziekte van Turner XO- medische gevolgen
  • Problemen met botweefsel, armen en benen verkort, hele dikke brede     nek
  • Verhoogde kans op diabetes & schildklierproblemen
  • Onvruchtbaarheid doordat eierstokken niet functioneren
  • Hartproblemen 
  • Abnormaal afvoersysteem
  • Nierproblemen

Slide 16 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

Syndroom van turner
X0
Bestrijden van symptomen
lengte positief beïnvloeden met groeihormonen
behandeling met vrouwelijke hormonen (oestrogeen en progesteron)
IVF
Geen mentale problemen of in het denkvermogen

Slide 17 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

Syndroom van Klinefelter
Bij een extra X-chromosoom  (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.

Slide 18 - Tekstslide

De uiterlijke kenmerken ontwikkelen zich tijdens de puberteit, zodat de aandoening vaak pas op latere leeftijd wordt ontdekt. De levensverwachting is normaal.

De meest voorkomende uiterlijke verschijnselen zijn:
bovengemiddelde lichaamslengte;
armen en benen naar verhouding te lang;
borstontwikkeling (gynaecomastie);
vrouwelijke vetverdeling;
onderontwikkelde testikels met vaak steriliteit.
Veel voorkomende afwijkingen en ziekten bij mannen met het syndroom van Klinefelter zijn:
verhoogde kans op borstkanker;
verlaagde productie van mannelijke hormonen (testosteron);
verhoogde kans op suikerziekte;
te langzaam werkende schildklier (hypothyreoïdie);
broze botten (osteoporose).
syndroom van Klinefelter

bovengemiddelde lichaamslengte;
armen en benen naar verhouding te lang;
borstontwikkeling (gynaecomastie);
vrouwelijke vetverdeling;
onderontwikkelde testikels met vaak steriliteit.

Behandeling met testosteron
Libido - spieropbouw en botopbouw

Slide 19 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

Symptomen trisomnie XXY: Klinefelter syndroom
  • Laat beginnen met praten;  vertraagde spraak-taalontwikkeling
  • Problemen in gedrag en moeite met leren komen vaak voor
  • Het IQ van jongens met dit syndroom is meestal gemiddeld, maar woordenschat en het taalgevoel zijn minder goed ontwikkeld dan het praktische denkvermogen. 
  • Moeite om gevoelens onder woorden te brengen
  • Veel motivatie en kunnen goed zelfstandig en doelgericht werken
  • In de puberteit groeien de jongens snel. Ze zijn vaak erg lang en de uitwendige geslachtskenmerken (balzak en penis) kunnen klein zijn. 

Slide 20 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

Cystic fibrosis
1750 mensen in Nederland
25-30 kinderen per jaar
Fout/mutatie in CFTR- gen op chromosoom 7
1 op de 30 is drager van een CF mutatie

Cystic fibrosis is erfelijk. Om de aandoening te krijgen, moet je van beide ouders het gen met het foutje krijgen. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

Slide 21 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

Cystische Fibrose/ taaislijmziekte/mucovisdicdose
Taai slijm
Afwijkend gen op het 7e chromosoom
1 op 32 drager
Kans op antibiotica resistentie
groeiachterstand - Obstipatie -  vruchtbaarheidsproblemen
levensverwachting 40 jaar

Slide 22 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

Aan de slag 
Zoek op en omschrijf symptomen en risico’s  van de syndromen van Down, Duchenne, Turner en Klinefelter en van cystische fibrose.
Ben je klaar? Maak minimaal 15 flash-cards
Ik ontvang van ieder student graag 3 flashcards.
Maak er dus 3 dubbel als je ze wilt houden

Slide 23 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

Volgende les
 Je kunt benoemen hoe erfelijke afwijkingen al voor de geboorte en soms zelfs voor de zwangerschap kunnen worden opgespoord.
• Je kunt beschrijven hoe een klompvoet, congenitale heupdysplasie en spina bifida worden vastgesteld en behandeld.
• Je kunt beschrijven hoe invloeden van buitenaf kunnen leiden tot aangeboren afwijkingen.

Slide 24 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

Week 7 les 2 

Slide 25 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

Het syndroom van turner komt voor bij vrouwen
A
Waar
B
Niet waar

Slide 26 - Quizvraag

Ontbreken van één X-chromosoom.
bevruchte eicel zonder X-chromosoom id niet levensvatbaar
Y0
 Embryo Y0 komt niet tot ontwikkeling.
Daarom alleen bij meisjes XX
Bij syndroom van Turner ontbreekt één X-chromosoom, (X0)
. In 99% leidt de aandoening X0 tot een spontane abortus.
Komt in Nederland bij 1 op de 2500 meisjes
Noem 2 uiterlijke kenmerken van het syndroom van turner

Slide 27 - Open vraag

Uiterlijke kenmerken bij het syndroom van Turner zijn:
klein van gestalte (meestal kleiner dan 150 centimeter);
zwelling van handen en voeten;
brede borstkas met ver uit elkaar staande tepels;
lage haarlijn;
laaggeplaatste oren;
kleine onderkaak;
zachte, opstaande nagels;
extra huidplooien in de nek.
Noem 3 lichamelijke symptomen van het syndroom van turner

Slide 28 - Woordweb

hartproblemen. Bij 20 tot 50% van de kinderen is er sprake van een aangeboren afwijking van het hart. Naast klepafwijkingen komen ook vernauwingen van de lichaamsslagader (aorta) voor, vooral vlak na de eerste grote bocht (coarctatio aortae). Bij ingrepen zijn antibiotica noodzakelijk om ontstekingen van de kleppen te voorkomen (endocarditisprofylaxe);
botweefsel. De botontwikkeling van hoofd, nek en borstkas is normaal, maar de armen en benen zijn verkort. Hierdoor is de gemiddelde lengte ongeveer 140 centimeter;
abnormaal afvoersysteem. Soms ontbreekt een nier of is een nier afwijkend aangelegd. Meestal is dit chirurgisch te corrigeren;
verhoogde kans op een te traag werkende schildklier;
verhoogde kans op suikerziekte;
onvruchtbaarheid door een tekort aan geslachtshormonen (oestrogeen en progesteron).
De ziekte van Turner veroorzaakt geen mentale achterstand of afname van het denkvermogen.
Bij welk syndroom is er sprake van trisomie 21
A
Syndroom van down
B
Ziekte van Duchenne
C
Syndroom van Klinefelter

Slide 29 - Quizvraag

Deze slide heeft geen instructies

Hoeveel chromosomen heeft iemand met het syndroom van down
A
46
B
47
C
21
D
45

Slide 30 - Quizvraag

Deze slide heeft geen instructies

Waarom komt de ziekte van Duchenne alleen voor bij jongens
A
De genetische afwijking ligt op het X-chromosoom
B
De genetische afwijking ligt op het Y-chromosoom

Slide 31 - Quizvraag

De genetische afwijking ligt op het X-chromosoom en aangezien mannen één X-chromosoom hebben, (XY) treft deze ziekte hoofdzakelijk mannen. De vrouwen (XX) worden beschermd door het tweede normale X-chromosoom. De ziekte uit zich door een progressieve spierzwakte vanaf de geboorte door afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercellen. 
Waar heeft ziekte van Duchenne effect op?
A
Ademhaling
B
spieren
C
groei
D
hormonen

Slide 32 - Quizvraag

De ziekte uit zich door een progressieve spierzwakte vanaf de geboorte door afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercellen. 
Van welk chromosoom zijn er 1 of meerdere extra aanwezig bij het Syndroom van Klinefelter?
A
X
B
Y

Slide 33 - Quizvraag

Het syndroom van Klinefelter wordt veroorzaakt door een of meer extra X-chromosomen. Het komt alleen voor bij mannen, bij ongeveer 1 op de 1000 levend geboren jongens. De meest voorkomende genetische samenstelling is XXY, (spreek uit iks-iks-ij) maar XXXY of XXXXY is ook mogelijk. De uiterlijke kenmerken ontwikkelen zich tijdens de puberteit, zodat de aandoening vaak pas op latere leeftijd wordt ontdekt. De levensverwachting is normaal.
Welke kenmerken zie je bij het syndroom van Klinefelter?
A
Borstontwikkeling
B
bovengemiddelde lichaamslengte
C
overmatig haargroei
D
verhoogd libido

Slide 34 - Quizvraag

De meest voorkomende uiterlijke verschijnselen zijn:
bovengemiddelde lichaamslengte;
armen en benen naar verhouding te lang;
borstontwikkeling (gynaecomastie);
vrouwelijke vetverdeling;
onderontwikkelde testikels met vaak steriliteit.
Veel voorkomende afwijkingen en ziekten bij mannen met het syndroom van Klinefelter zijn:
verhoogde kans op borstkanker;
verlaagde productie van mannelijke hormonen (testosteron);
verhoogde kans op suikerziekte;
te langzaam werkende schildklier (hypothyreoïdie);
broze botten (osteoporose
Bij welke orgaansystemen uiten de ziekteverschijnselen van CF zich?
A
Longen
B
Maag-darmkanaal
C
Lever
D
geslachtsorganen

Slide 35 - Quizvraag

Deze slide heeft geen instructies

Klompvoet
Afwijking zonder bekende chromosomale afwijkingen
Afwijkende stand van de voet (clubfoot)
1 op de 1250
pezen en spieren zijn verkort
gipsen en tapen
OK noodzakelijk
80-90% normale schoenen

Slide 36 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

Congenitale heupdysplasie (CHD)
Afwijking tussen heupkop en heupkom.
Kom is te plat - kop blijft niet op zijn plaats

Heupluxatie - heupkop buiten de heupkom
Subluxatie- heupkop half uit de kom
Dysplasie - heupkop wel in kom maar kom is ondiep

1 op 300 kinderen
vaker bij meisjes / stuitligging
enkelzijdig/dubbelzijdig

Slide 37 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

heupsubluxatie
gezonde heup
heupluxatie
heupdysplasie

Slide 38 - Sleepvraag

Deze slide heeft geen instructies

mank lopen zonder veel klachten
versnelde slijtage - pijn - invaliditeit
Spreidboek
normaal verloop op de leeftijd van 1 jaar

Slide 39 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

Spina bifida / open rug

3e week zwangerschap centrale zenuwstelsel
grote hersenen, de kleine hersenen, de hersenstam en het ruggenmerg
omsloten door wervels en wervelbogen die samen een buis vormen (de neuraalbuis)

Open rug - sluiten wervels niet goed
wervelbogen blijven open
ook spieren-vetweefsel-huid ontbreken
Zenuwweefsel kan niet goed ontwikkelen

Slide 40 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

spina bifida occulta (verborgen)
huid over aandoening heen gegroeid
afwijking huid/kleur/beharing/putje
geeft meestal geen klachten

Spina bifida aperta (open)
Vochtblaas op rug
vocht of zenuwweefsel
verschijnselen
gevoelsstoornissen en verlammingen aan de benen;
waterhoofd (hydrocephalus);
incontinentie van rectum en blaas;
rugafwijkingen;
verstandelijke achterstand.
rolstoelgebonden/afhankelijk van hulp


Slide 41 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

Volgende week
Leerdoelen:
• Je kent het verschil in ziektebeeld en verschijnselen bij volwassenen en kinderen
• De diagnose en algemene/specifieke observaties bij kinderen, waar let je op en welke bijzonderheden zijn er.
• Je herkent gedragsproblemen die kunnen optreden bij kinderen die in een ziekenhuis zijn opgenomen.
• Je weet hoe je stressvermindering en prikkelarm verplegen kunt toepassen en kent bijbehorende interventies.
• Angst en pijnbeleving bij kinderen hoe ziet dit eruit en wat kan de verpleegkundige doen.
• Je weet welke scorelijsten ingezet kunnen worden om pijn objectief te meten.

Slide 42 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies

Vragen/opmerkingen?

Slide 43 - Tekstslide

Deze slide heeft geen instructies