Huntington

Huntington

Inhoud 

• Wat is het?
• Wat zijn de symptomen/ hoe herken je het?
• lichamelijke uiting 
• geestelijke uiting
• Hoe word de diagnose vastgesteld?
• Behandeling
• levensverwachting
• onderzoek
• hoe veel komt het voor?
• filmpje

weten jullie wat de ziekte van Huntington is of hebben jullie er wel eens van gehoord?

Wat is het?

Is een van de meest voorkomende erfelijke hersenaandoening. Het een ziekte is wat niet meer beter kan worden en geleidelijk word het alleen maar erger.  De ziekte zorgt ervoor dat je lichaam, je denken en je emoties langzaam achteruitgaan.

3 ziektes die Huntington presenteren:

1. Parkinson
2. ALS
3. Alzheimer 

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een fout in een gen, het HTT-gen. Dit gen maakt een eiwit aan dat huntingtine heet. Bij mensen met de ziekte is dit gen kapot, waardoor er een verkeerd eiwit wordt gemaakt. Dit verkeerde eiwit beschadigt de hersencellen.

van welke 3 ziektes wordt er gezegd dat Huntington een 'mix' is

1. Schizofrenie, ALS & Parkinson
2. ALS, Parkinson & Alzheimer
3. ALS, spier spasme & COPD

Wat zijn de symptomen/ hoe herken je het?

De lichamelijke klachten vallen als eerste op. De mentale klachten vallen vaak veel minder op, maar zijn ook zwaar. Zowel voor de patiënt, als voor de naasten.

Veel voorkomende kenmerken van Huntington zijn:

• Je maakt bewegingen zonder dat je dat wilt.
  
• Je hebt last van stijve spieren.
  
• Je denkt en ziet rare dingen.
  
• Je hebt moeite met lopen.
• Je verliest gewicht.
  
• Je vergeet dingen.
  
• Je wordt snel boos.
  
• dwangmatig. 

lichamelijke uiting

• de verschijnselen worden heftiger. de onwillekeurige, doelloze bewegingen worden grover en bereiden zich uit over het gehele lichaam. 
• er ontstaan slikproblemen, meer kans op verslikking. 
• het praten word moeilijker en op een gegeven moment onverstaanbaar. 
• lopen word minder, worden valgevaarlijk.

afhankelijk, verpleeghuis. 

geestelijke uiting

• Dwangmatig, wanen, psychoses en agressief gedrag kan er ontstaan. Hoeft niet bij iedereen. 
• Persoonlijkheid veranderd.
• Gevoelig voor een depressie.
• Dementie.
• Veel emoties op een dag. 

noem minimaal 2 geestelijke symptomen die zich kunnen uiten.

Hoe word de diagnose vastgesteld?

Erfelijke ziekte

kans 50% dat jij het ook hebt. 

Er kan een DNA-onderzoek gedaan worden. dit word onderzocht door bloedafname. In een laboratorium onderzoeken ze je bloed. Er wordt gekeken naar je genen. 

1 gen afwijkt. Dat onderzoek geeft 100% zekerheid. 

Je kunt  onderzoek laten doen, ook als je nog niet ziek bent. wanneer je graag kinderen wilt en wilt weten of jij het gen aan hen kan doorgeven  kan je het ook al laten doen.

Dit mag pas van vanaf je 18e mits je geen symptomen hebt dan mag je eerder getest worden. 

Behandeling

er is geen medicijn om de ziekte te genezen of afteremmen.

alleen symptoombestrijding, denk aan medicatie die ongecontroleerde bewegingen verminderen (tetrabenazine)

• Fysiotherapie: het behouden van mobiliteit.
• Logopedie: Om spraak- en slikproblemen te behandelen.
  
• Ergotherapie: Om dagelijkse activiteiten te vergemakkelijken en de zelfstandigheid te behouden.
• Diëtist: mensen kunnen veel afvallen door de inspanningen die ze maken en ook omdat ze continu bewegen. 

levensverwachting?

de meeste mensen krijgen de verschijnselen tussen 35 en 45 jaar. Hierna is de gemiddelde levensverwachting 15 tot 20 jaar. dit verschilt per ontwikkeling. 

vaak is het zo dat mensen overlijden niet aan Huntington zelf, maar door wat ze erbij krijgen.

verslikken, hierdoor krijg je bacteriën in de longen die een long ontsteking veroorzaken. het lichaam is vaak zo verzwakt dat het lichaam dit niet kan verhelpen en hier dan aan overlijden. 

Euthanasie, omdat het een ziekte is zonder uitzicht. 

tussen welke leeftijd is het krijg je vaak de eerste symptomen?

1. 25- 30 jaar
2. 40-50 jaar
3. 35-45 jaar
4. 15- 20 jaar

onderzoek

Huntington wordt veroorzaakt door één gen, één afwijkend eiwit. Op verschillende manieren zoeken wetenschappers nieuwe medicijnen. Ze zoeken bijvoorbeeld naar een manier om met injecties de aanmaak van het Huntington eiwit te remmen. 

er kan nog een kinderwens zijn. Dan kan er gekozen worden voor een embryoselectie. Hierbij worden de eicellen onderzocht op het gen en de gene zonder het gen word geplaatst in de baarmoeder. 

kindje geen gendrager. 

wat vinden jullie van embryoselectie?

hoe veel komt het voor?

Westerse landen en Noord-Amerika is het algemeen voorkomen van de ziekte 7 tot 10 op 100.000 mensen. 

In Nederland lijden er ongeveer 1700 mensen aan deze ziekte. Naar schatting zijn er daarnaast ongeveer 6000-9000 mensen die risico lopen op de ziekte. 

het komt even vaak bij mannen als bij vrouwen voor.

vragen?

wat vonden jullie er van?