T2B8

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo b
• Leerjaar 3

Thema 2 - Voortplanting en seksualiteit 

B8 Erfelijkheidsonderzoek

Lesdoelen

Je kunt situaties noemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen

Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven

Genetisch advies

Erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt de chromosomen van iemand. 

Wat kan hij daaraan zien?

Of het DNA informatie heeft voor een erfelijke ziekte

Drager 

Sommige mensen zijn zelf niet ziek, maar kunnen wel een ziekte doorgeven. 

Hoe kan dit?

Chromosomen hebben de erfelijke informatie voor een ziekte

B8: Erfelijkheidsonderzoek

Th3: Erfelijkheid

Erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt de chromosomen

Prenataal onderzoek

Bij embryo’s en foetussen kan ook erfelijkheidsonderzoek worden gedaan. Hiermee kun je al vóór de geboorte van een kind ziekten en/of afwijkingen vinden.

• echoscopie
  
• NIPT (niet-invasieve prenatale test)
  
• vlokkentest
  
• vruchtwaterpunctie

Echoscopie 

NIPT test

Bloedafname bij moeder

• Grootste deel van bloed bevat DNA moeder
• Klein deel DNA baby

Door bloedonderzoek wordt het DNA van de baby onderzocht op chromosoomafwijkingen.

Mogelijk vanaf de 11 week van de zwangerschap.

Vlokkentest

Weefsel wordt uit de placenta gehaald en getest op afwijkingen in het DNA.

• taaislijmvliesziekte
• geslachtsbepaling

Vanaf de 8e week

Vruchtwaterpunctie

16e week v.d. zwangerschap

• Vanuit het vruchtwater worden de chromosomen van de cellen van het embryo gevangen om te onderzoeken

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

Kans op miskraam is in beide gevallen groter en wordt dus alleen gedaan als er een medische reden is:

1. Uit de NIPT blijkt dat er een verhoogde kans is op een erfelijke ziekte
2. Vrouw heeft enkele malen een miskraam gehad
3. Erfelijke ziekte in familie

Wanneer ben je drager?

• Wanneer je niet zelf ziek bent
• Maar wel het gen bezit dat op 1 van de paren (23 paar chromosomen) ligt
• Jouw kind kan van jou het gen van de ziekte krijgen en heeft daardoor een verhoogde kans. 

Voorbeeld CF

Taaislijmziekte (CF) is een erfelijke ziekte en zorgt voor problemen met de vertering van voeding en (chronische) luchtweginfecties.

Opdrachten

Maken 2.8 opdracht 1 t/m 7 (blz. 137)