Erfelijkheidsonderzoek

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo t
• Leerjaar 3

2.8  Erfelijkheidsonderzoek

Leerdoelen

Je kunt situaties noemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen.

Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven.

Wanneer ben je drager?

Iemand is drager van een ziekte:

• wanneer hij/zij zelf niet ziek is
• maar wel het gen bezit (genotype is hetrozygoot:  Aa)
• een kind van een drager kan de ziekte krijgen doordat zowel vader als moeder het recessieve gen doorgeven

Voorbeeld CF

Taaislijmziekte (CF) is een erfelijke ziekte en zorgt voor problemen met de vertering van voeding en (chronische) luchtweginfecties.

Genetisch advies 

onderzoek en advies voor volwassenen die graag kinderen willen, maar nog niet zwanger zijn omdat:

1. er al meerdere miskramen waren
2. er erfelijke ziektes in de familie voorkomen

Er kan worden gekozen om niet (zelf) zwanger te worden

prenataal onderzoek

Onderzoek tijdens een zwangerschap  naar
DNA van de ongeboren baby en advies voor de ouders om:

1. afwijkingen op te sporen die bij alle baby's kunnen voorkomen
2. afwijkingen op te sporen omdat er erfelijke ziektes in de familie voorkomen

Bij ernstige afwijkingen kan een abortus volgen.

echografie

hele zwangerschap mogelijk

• groei en ligging controleren
• geslacht bepalen vanaf week 14
• 'zichtbare' afwijkingen opsporen
• geen schadelijk gevolgen

NIPT-test

kan vanaf week 11

• bloedonderzoek bij moeder
• chromosoomafwijkingen opsporen
• verplicht meedoen aan wetenschappelijk onderzoek en zelf betalen
• geen schadelijk gevolgen

Vlokkentest 

(van week 11 tot week 14)

• onderzoek aan placenta
• chromosoomafwijkingen opsporen
• 2 van 1000 onderzochten krijgt miskraam

vruchtwater

punctie 

(vanaf week 16)

• onderzoek aan vruchtwater
• chromosoomafwijkingen opsporen
• 2 van 1000 onderzochten krijgt miskraam

Bij welke test wordt bloed afgenomen van de moeder?

1. NIPT
2. Vruchtwaterpunctie
3. Vlokkentest
4. echoscopie

Welke test geeft een verhoogd risico op een miskraam?

1. echoscopie en NIPT
2. Vruchtwaterpunctie
3. Vlokkentest
4. Vruchtwaterpunctie en vlokkentest

Bij een vruchtwaterpunctie wordt weefsel uit de placenta weggehaald.

1. juist
2. onjuist

Bij een vlokkentest wordt weefsel uit de placenta weggehaald.

1. juist
2. onjuist

Hier zie je

1. de vlokkentest
2. postnataal onderzoek
3. vruchtwater-punctie
4. NIPT-test

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het erfelijk materiaal van het ongeboren kind NIET onderzoeken?

1. Echoscopie
2. Vruchtwaterpunctie
3. Vlokkentest
4. NIPT- test

Marieke is zwanger, haar man is drager van een erfelijke ziekte, zijzelf niet. Welke afbeelding past bij dit gezin?

1. A
2. B
3. C
4. D

Wat weet je over de kans die de kinderen van Marieke en haar man hebben op de ziekte?

1. Alle kinderen zijn drager
2. De helft van de kinderen is drager, de andere helft heeft de ziekte
3. De helft van de kinderen is drager, de andere helft is gezond
4. de helft van de kinderen is drager, 25 % is ziek en 25 % is gezond

Aan de slag..

2.8     Erfelijkheidsonderzoek
Opdracht 1 t/m 7