Bs 10 Erfelijkheidsonderzoek

• Biologie
• Middelbare school
• havo
• Leerjaar 3

Erfelijkheidsonderzoek

Deze mensen mogen gaan.

- Eline

- Lisa

- Merel 

- Hidde 

Vandaag:

Doelen:

1. Je kunt uitleggen wanneer het verstandig is om een erfelijkheidonderzoek te doen;
2. Je kunt 4 voorbeelden van erfelijkheidonderzoek noemen en uitleggen wanneer je deze toepast.

• Herhalen erfelijkheid en mutaties
• Uitleg basisstof 8 - erfelijkheidsonderzoek
• Zelfstandig werken

Het uiterlijk van een organisme noemen we

1. Genotype
2. Fenotype

2 gelijke genen (allelen) voor een eigenschap noemen we:

1. Homozygoot
2. Heterozygoot
3. Dominant
4. Recessief

Aa is

1. Homozygoot recessief
2. Homozygoot Dominant
3. Heterozygoot

AA is

1. homozygoot recessief
2. homozygoot dominant
3. heterozygoot

aa is:

1. Heterozygoot
2. Homozygoot recessief
3. Homozygoot dominant

Een recessieve eigenschap is een:

1. Eigenschap die snel tot uiting komt
2. Eigenschap die tot uiting komt in het fenotype als hij homozygoot voorkomt
3. Eigenschap die tot uiting komt als hij heterozygoot voorkomt
4. Een dominante eigenschap

Als een gemuteerd allel voorkomt in een geslachtscel kan de mutatie een grotere uitwerking hebben. Leg eens uit waarom..

Mutaties kunnen spontaan plaatsvinden, maar kunnen vaker voorkomen door invloeden van buitenaf. Deze invloeden noemen we "mutageen".
Welke voorbeelden van mutagene invloeden zou je kunnen bedenken?

Erfelijkheidsonderzoek

Een erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt hoe groot de kans is dat er kinderen worden geboren met een erfelijke afwijking

Man en vrouw kunnen daarna beslissen over een eventuele zwangerschap of het beeindigen ervan.

Advies inwinnen - Wanneer doe je dat?

RISICOGROEPEN

• Als er een ernstige erfelijke ziekte in de familie voorkomt
  
• Als een vrouw bv. al meerdere keren een miskraam heeft gehad
• Als een man of vrouw heeft blootgestaan aan een hoge dosis radioactieve straling
  

Wanneer ben je drager?

• Wanneer je niet zelf ziek bent
• Maar wel het gen bezit (je genotype is heterozygoot Aa)
• Jouw kind kan van jou het gen van de ziekte krijgen en heeft daardoor een verhoogde kans. 

Voorbeeld CF

Taaislijmziekte (CF) is een erfelijke ziekte en zorgt voor problemen met de vertering van voeding en (chronische) luchtweginfecties.

Iemand die wel het gen voor de zieke hypofosfatase bezit maar zelf niet ziek is, wordt een drager genoemd.

Is Stephanie een drager? En Henry?

1. Alleen Stephanie is een drager.
2. Alleen Henry is een drager.
3. Stephanie en Henry zijn beiden drager.
4. Stephanie en Henry zijn beiden geen drager.

Prenataal onderzoek

Onderzoek vóór de geboorte, tijdens de zwangerschap wordt het ongeboren kind onderzocht op een ziekte of afwijking:

Echoscopie

Vlokkentest

Vruchtwaterpunctie

NIPT-test

Echoscopie

Door middel van geluidsgolven wordt het embryo zichtbaar gemaakt op het scherm.

Alleen abnormale vormen

kunnen worden gesignaleerd

Vlokkentest

Er wordt weefsel uit de placenta gehaald.

De chromosomen van de cellen worden onderzocht

Vruchtwaterpunctie

Er wordt vruchtwater met cellen van het kind uit de baarmoeder gehaald.

De chromosomen van deze cellen worden onderzocht op afwijkingen van het DNA.

NIPT - test

Bloedafname bij de moeder

Cellen van het kind onderzocht op afwijkingen in het DNA

Bij een vruchtwaterpunctie wordt weefsel uit de placenta weggehaald.

1. juist
2. onjuist

Bij een vlokkentest wordt weefsel uit de placenta weggehaald.

1. juist
2. onjuist

Hier zie je

1. de vlokkentest
2. postnataal onderzoek
3. vruchtwater-punctie
4. NIPT-test

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het erfelijk materiaal van het ongeboren kind NIET onderzoeken?

1. Echoscopie
2. Vruchtwaterpunctie
3. Vlokkentest
4. NIPT- test

Vandaag:

Doelen:

1. Je kunt uitleggen wanneer het verstandig is om een erfelijkheidonderzoek te doen;
2. Je kunt 4 voorbeelden van erfelijkheidonderzoek noemen en uitleggen wanneer je deze toepast.

• Herhalen erfelijkheid en mutaties
• Uitleg basisstof 8 - erfelijkheidsonderzoek
• Zelfstandig werken
  - afmaken forms-document (tenzij ik daar contact met je over heb gehad)
  - afmaken 11 en 13 
  - maken 31 en 32