2.8 Prenatale Diagnostisiek

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

Welkom!

Pak je laptop + binas
Ga in deze lessonup

Doel

Je kunt op basis van stamboominformatie of leeftijd beargumenteren of er een medische indicatie is om prenatale diagnostiek toe te passen. 

Je kunt op basis van de (defecte) werking van het voortplantingsstelsel beredeneren welke vorm van vruchtbaarheidsbevordering werkzaam zou kunnen zijn

Je vormt een eigen mening over prenatale diagnostiek, vruchtbaarheidsbevordering en kunt je verplaatsen in de mening van anderen.

Prenatale diagnostiek

Voor de geboorte (prenataal) onderzoeken of een kind afwijkingen heeft (diagnostiek)

bijvoorbeeld

Echoscopie, Vlokkentest, NIPT, Vruchtwaterpunctie, 

mogelijkheden

ontwikkelinsstoornissen:

• echoscopie (bv: termijn-echo, 20 weken echo )

genmutaties of genoommutaties

• vlokkentest
• NIPT-test
• vruchtwaterpunctie

04:41

Welke afwijkingen kunnen niet gedetecteerd worden met een echo?

1. Genetische afwijkingen
2. Afwijkingen aan het ruggemerg
3. Afwijkingen aan de nieren
4. Afwijkingen aan het hoofd

Genoommutaties

Een overschot of tekort aan genen door bijvoorbeeld nondisjunctie.

Bv: syndroom van down

trisomie 21

karyogram en karyotype

afbeelding = karyogram

karyotype is beschrijving:

46, XX (vrouw)

46, XY (man)

47, XX + 21 (vrouw met syndroom van Down)

Noteer het karyotype van iemand met Klinefelter. Zie karyogram op vorige pagina.

Genoommutatie: Foutje tijdens meiose. Leidt tot trisomie of monosomie

Wanneer is de kans op een kind met een trisomie het grootst? Bij een fout in de

1. meiose I
2. meiose II

Detecteren Genoommutatie

Week 8-10: Vlokkentest

Week 11-14: Nekplooimeting (alleen bepalen risico op down)

Week 11: NIPT-test (alleen testen op trisomie 13,18 of 21)

Week 14-16: Vruchtwaterpunctie

Geen behandeling mogelijk, alleen keuze voor abortus tot week 22/24. Wettelijke bedektijd van 5 dagen.

– Leg met behulp van de informatie in de afbeelding uit dat het extra chromosoom 21 bij het syndroom van Down in veel gevallen van de moeder, en niet van de vader afkomstig is.
– Bespreek in je uitleg zowel de situatie bij de moeder als die bij de vader.(I, 2p)

Indicatie voor onderzoek

bij  oudere vrouwen, vanwegen verhoogd risico op down

bij erfelijke afwijkingen in de familie

-> je moet ook voor dit hoofdstuk weer uit een stamboom kunnen bepalen of een eigenschap dominante/recessieve allelen kent, en wat bij een kind de kans is op een afwijking.

Bekijk de stamboom hiernaast voor de eigenscap vachtkleur bij een lamasoort. De lama’s hebben een zwarte of een witte vacht. Kun je aan de hand van deze stamboom zeggen welk allel voor vachtkleur dominant is?

1. Ja
2. Nee

Stel dit ouderpaar krijgt nog een kind. Bereken de kans op een wit mannetje?

1. 0%
2. 25%
3. 50%
4. 100%

Welke soa kan worden doorgegeven van moeder op kind tijdens de zwangerschap/bevalling/borstvoeding?

Leerdoel

Je kunt benoemen welke type SOA's er zijn, hoe je er besmet mee kan raken, hoe je ze kan behandelen en hoe je ze kan voorkomen

- Chlamydia
- HPV
- HIV/aids

Theorie H2

HIV/aids

Seropositief: je bent besmet met het aidsvirus (hiv). Je kunt dan een ander besmetten.

Het aidsvirus (hiv) maakt witte bloedcellen stuk.

Zijn er veel witte bloedcellen stuk, dan werkt je afweer niet meer en krijg je ziekteverschijnselen. Je hebt dan aids.

Hiv-remmers vertragen de vermeerdering van hiv. Ze verlengen de tijd waarin je nog geen ziekteverschijnselen van aids hebt.

Noem twee redenen waarom het HIV-virus prominent aanwezig is in bepaalde landen

Hepatitis B en hiv 

Kunnen ook op andere manieren worden overgedragen:

• Via bloed: je kunt daarom besmet raken door het gebruik van besmette drugsnaalden of door een onhygiënische piercing of tatoeage .
• Van moeder op kind tijdens de zwangerschap, geboorte en via de borstvoeding.

Chlamydia

Meest voorkomende soa in Nederland

Vrouwen voelen er vaak niets van, maar het kan uiteindelijk leiden tot onvruchtbaarheid

Kan leiden tot ontstekingen en littekenweefsel in de eileiders

Kan verholpen worden door antibiotica

Inenting tegen HPV

HPV is een virus dat wordt overgedragen door seksueel contact en baarmoederhalskanker kan veroorzaken. 

Inenting tegen HPV vermindert de kans op het ontstaan van baarmoederhalskanker.

HPV heeft een incubatietijd van 15 jaar

Welk middel wordt voornamelijk gebruikt om SOA's te behandelen die worden veroorzaakt door een bacterie?

Huiswerk

maak toetsvragen bij 2.7