Prader Willi syndroom, foetaal alcoholsyndroom

Prader Willi syndroom, foetaal alcoholsyndroom

Deze les

13 uur; korte terugblik vorige les

13.05 uur; theorie prader willi en foetaal alchol syndroom

13.30 uur; opdracht zorgplan

13.55 afsluiting en volgende week

Waar ging de les vorige week over ?

lesdoelen

• Je benoemt wat Prader willi en Foetaalalcoholsyndroom is
• Je benoemt de oorzaak
• Je benoemt de symptomen/signalen
• Je benoemt de evt. behandeling
• Je benoemt de aandachtspunten in de verzorging

Theorie

Malmberg, Take Care

Anatomie/fysiologie/pathologie deel A en B

Wat is het Prader Willi syndroom ?

Prader Willi

 Prader-Willi syndroom

• Zeldzaam
• Aangeboren

Oorzaak

Genetische afwijking op chromosoom 15. 

Dit ontstaat wanneer bepaalde genen op dit chromosoom ontbreken of niet goed functioneren, meestal door een fout in de genen die afkomstig zijn van de vader.

Symptomen

• ontwikkelingsachterstand
• Onverzadigbare eetlust (hyperfagie)
• spierslapte (hypotonie)
• hormonale problemen

Uiterlijke kenmerken

Lage spierspanning (hypotonie):

Vooral zichtbaar bij baby’s, die vaak slap aanvoelen en moeite hebben met zuigen en eten.

Kort postuur:

Mensen met PWS blijven vaak kleiner dan gemiddeld, mede door een tekort aan groeihormonen.

Kenmerkend gezicht:

Smal voorhoofd.

Amandelvormige ogen.

Dunne bovenlip en mondhoeken die naar beneden wijzen.

vervolg

Kleine handen en voeten:

Ongewoon kleine handen en voeten, vaak kleiner dan gemiddeld voor de leeftijd.

Overgewicht:

Veel mensen met PWS ontwikkelen zwaarlijvigheid door de constante eetlust en verminderde spiermassa, tenzij hun dieet streng wordt beheerd.

Lichte huid- en haarkleur (soms):

Sommige individuen kunnen een lichtere huids- en haarkleur hebben dan hun familieleden, hoewel dit niet altijd het geval is.

Onderontwikkelde geslachtsdelen:

Bij mannen kan dit zich uiten in kleine testikels, en bij vrouwen in onderontwikkelde geslachtsorganen.

Stellen van een diagnose

• Pasgeborene 
• Spierslapte (hypotonie)
• problemen met drinken
• consultatiebureau
• Genetisch onderzoek 

Opdracht casus Prader Willi

in groepjes

lees de casus

maak een beknopt zorgplan

Behandeling

• Niet te genezen
• Hormoon behandeling
• Groeihormoon
• Dieet
• Fysiotherapeut

Waar let je op als verzorgende?

• Vertrouwde omgeving
• Aanpassen aan ontwikkelingsniveau
• Aangepast dieet

www.hersenstichting.nl

FAS

Foetaal Alcohol Syndroom

Foetaal alcoholsyndroom (FAS)

Moeilijke te herkennen syndroom. 

Ontstaat voor de geboorte door overmatig alcohol 

gebruik van de moeder. 

Niet altijd een verstandelijke beperking tot gevolg. 

Mate van beschadiging en functiestoornissen hangt af van de hoeveelheid drank, tijdstip van inname en individuele aanleg van moeder en kind. 

Uiterlijke kenmerken FAS

• Microcefalie: Klein hoofd 
• Ver uit elkaar staande ogen 
• Platte neusbrug 
• Kleine wipneus 
• Smalle bovenlip 
• kleine terugwijkende kin 
• Kleine schuinstaande laag op de hoofd staande oren 
• Geen geultje tussen neus en bovenlip 
• Kleine misvormde handen, vingers , armen en tenen. 
• Groeistoornis (Klein voor hun leeftijd) 

Gezichtsafwijkingen FAS

Kenmerken FAS 

Verstandelijke kenmerken:

• Concentratieproblemen
• Slechte geheugen 
• Een verstandelijke beperking is mogelijk, maar ook 'alleen maar' leerproblemen komt voor 

Overige kenmerken:

• Impulsief 
• Open en lief karakter, ook naïef 
• Gemakkelijk beïnvloedbaar 
• Weinig inzicht in de gevolgen van hun handelen 
• Handelen is soms gewetenloos 
• (licht) Hyperactief 

Gevolgen FAS

• Vaak: niet zonder begeleiding kunnen wonen
• Psychische klachten
  
• Schoolverlating
  
• Aanvaringen met justitie, gevangenisstraf
• Psychiatrische opname 
• Seksuele afwijkingen
• Alcohol- en drugsproblemen

Van welke chromosoom
komt het stukje
erfelijk materiaal niet tot uiting?

1. Chromosoom 13
2. Chromosoom 18
3. Chromosoom 15
4. Chromosoom 16

Van wie is het stukje
erfelijke materiaal afkomstig
dat niet tot uiting komt?

1. Vader
2. Moeder

Welke uiterlijke kenmerken
komen NIET voor
bij mensen met dit syndroom?

1. Amandelvormige ogen
2. Ze zijn kleiner dan gemiddeld
3. Omlaag krullende mondhoeken
4. Groot voorhoofd

De diagnose wordt meestal al op jonge leeftijd gesteld?

1. Waar
2. Niet waar

Wat is een belangrijk kenmerk van Fetal Alcohol Syndrome

1. Overmatige eetlust en gewichtstoename
2. Normale groeicurve en gewicht
3. slappe spierkracht
4. Kenmerkende gezichtsafwijkingen zoals smalle ogen en een dunne bovenlip

Hoe wordt Fetal Alcohol Syndrome (FAS) vastgesteld?

1. Door bloedonderzoek naar alcoholconcentraties bij de moeder
2. Door het observeren van gedragsveranderingen bij de baby
3. Door klinische evaluatie van fysieke kenmerken en gedragsproblemen, vaak in combinatie met een gedetailleerde zwangerschapsanamnese
4. Door genetisch onderzoek naar chromosoomafwijkingen

Ik heb een beeld gekregen bij Prader Willi en FAS

Volgende week

Psychische stoornissen