Syngap syndroom

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 1-3

Syngap syndroom

Wat is syngap syndroom?

Het SYNGAP1 syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met epilepsie.

Wat is syngap1 syndroom

Het SYNGAP1 syndroom is genoemd naar de plaats waar een fout in het erfelijk materiaal aanwezig is. De fout zit in het zogenaamde SYNGAP1-gen

Hoe vaak komt het voor?

Het is niet goed bekend hoe vaak het SYNGAP1 syndroom bij kinderen voorkomt. Dit omdat nog maar kort geleden ontdekt is dat een foutje op deze plek in het erfelijk materiaal kan zorgen voor het ontstaan van dit syndroom.

Bij wie komt het syndroom voor?

Het SYNGAP1 syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan even duren voordat duidelijk wordt dat er sprake is van een syndroom. Zowel jongens als meisjes kunnen het SYNGAP1 syndroom krijgen.

Het SYNGAP1 syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 6. De plaats van deze fout wordt het SYNGAP1-gen genoemd.

Autosomaal dominant en recessief

Het foutje in het SYNGAP1-gen is een zogenaamd autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op een van de twee chromosomen 6 die een kind heeft al voldoende is om het syndroom te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 6 een foutje bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan

Vaak is het foutje in het SYNGAP1-gen bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van de vader of van de moeder. Dit zou wel kunnen wanneer de vader of de moeder zelf ook het SYNGAP1-syndroom heeft. Bij een heel klein deel van de kinderen heeft de vader in zijn zaadcellen of de moeder in haar eicellen het foutje op het SYNGAP1-gen, terwijl dit foutje niet in de andere lichaamscellen aanwezig is. In die situatie zou het foutje ook overgeërfd kunnen zijn van de vader of de moeder zonder dat deze zelf het SYNGAP1-syndroom hebben.

Afwijkend eiwit

Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet SYNPATIC RAS-GTPase Activation Protein 1, afgekort als SYNGAP1. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in zenuwcellen die glutamaat gebruiken als boodschapper stofje. Glutamaat activeert zenuwcellen door op de NMDA-receptor of op de AMPA-receptor te gaan zitten. Het SYNGAP1-eiwit remt de aanmaak van de stofjes RAS en RAF. RAS en RAF zorgen voor de aanmaak van nieuwe AMPA-receptoren en voor de aanmaak van allerlei eiwitten in deze zenuwcel. Bij kinderen met het SYNGAP1-syndroom worden RAS-RAF niet geremd. Hierdoor komen er te veel AMPA-receptoren en worden er ook te veel eiwitten aangemaakt. Dit te veel aan eiwitten verstoord de aanleg van de hersencellen en de werking van de hersencellen.

Epilepsie

Epilepsie ontstaat wanneer er te veel van de activerende boodschapper stof glutamaat is in verhouding tot de boodschapperstog GABA. Bij kinderen met SYNGAP1-syndroom zijn er te veel AMPA-receptoren waardoor glutamaat de hersencellen aan zet tot actie en de hersencellen spontaan elektrische stroompjes aan elkaar door geven. Op deze manier ontstaat epilepsie.

Symptomen

Variatie

Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het SYNGAP1 syndroom hebben. Geen kind zal alle onderstaande symptomen hebben. Omdat er nog maar bij weinig kinderen deze diagnose gesteld is, zullen mogelijk ook nog niet alle symptomen die horen bij dit syndroom bekend zijn.

Zwangerschap en bevalling

Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling. Kinderen met dit syndroom hebben een normaal geboortegewicht en een normale lengte en grootte van het hoofdje.

Vragen?