Afwijking in het geslachtschromosoom, namelijk het X- chromosoom.
Aandoening gaat gepaard met een verstandelijke beperking, gedrag dat op autisme lijkt en (vaak) bepaalde uiterlijke kenmerken.
Overerven vindt plaats via de moeder, die is draagster. De meeste vrouwelijke draagster van het fragiele x syndroom hebben geen, of alleen een lichte, verstandelijke beperking.