Branche GHZ - Voorkennis syndromen GHZ

• Verpleegkunde
• MBO
• Studiejaar 2

Syndromen binnen de GHZ

Leerdoelen

1. Na deze les weet je wat het begrip ''syndroom'' inhoud
2. Na deze les heb je je verdiept binnen drie vormen van syndromen
3. Na deze les ken je de mogelijke oorzaken van de drie syndromen
4. Na deze les kan je van elk syndroom 3 belangrijke kenmerken benoemen. 

Welke syndromen ken je al?

Definitie van een syndroom

Een syndroom is een complex van verschijnselen dat vaak in eenzelfde combinatie voorkomt en meestal als een ziekte‑eenheid wordt beschouwd, een complex of verzameling van symptomen die bij een aandoening horen.

Vaak hebben mensen met meervoudige en chronische gezondheidsproblemen een intensieve of complexe zorgbehoefte.

Kortom: een syndroom is een ziektebeeld > een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt,

Soorten syndromen

1. Syndroom van Down
2. Syndroom van RETT
3. Fragiele X syndroom
4. Prader Willie syndroom
5. Angelman syndroom
6. Cri-du-chat
7. Foetaal alcohol syndroom

Syndroom van RETT

Fragiele X syndroom

Syndroom van Down

Syndroom van Down

Het syndroom van Down ontstaat door

1. Een chromosoom nr 21
2. Twee chromosomen nr 21
3. Drie chromosomen nr 21
4. Vier chromosomen nr 21

Wat is het?

Iemand met downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. 

Vandaar dat downsyndroom ook wel trisomie 21 wordt genoemd. 

Er is dus een chromosoom teveel en er is daardoor ook teveel DNA.

HET SYNDROOM VAN DOWN

Trisomie 21

Chromosomen: allerlei eigenschappen die je van je ouders hebt gekregen. 

Iedereen hoort 46 chromosomen te hebben.

Mensen met het syndroom van Down hebben 47 chromosomen.
 Het extra chromosoom zorgt ervoor dat die mensen zich lichamelijk en verstandelijk anders ontwikkelen.

Chromosoomafwijking!

Hoeveel mensen met een verstandelijke beperking heeft het syndroom van Down?

1. 25%
2. 10%
3. 30%

Wat zijn uiterlijke kenmerken van het syndroom van down?

1. Veel haar
2. Ondergewicht
3. Lange vingers en tenen
4. Een grote tong

Iemand met syndroom van Down heeft meer kans op vervroegde veroudering

1. Ja
2. Nee

Wat is een vlokkentest?

1. Bloedonderzoek over lichamelijke afwijkingen
2. onderzoek op zeldzame ziektes
3. biopt die informatie geeft over chromosoomafwijkingen

Onderzoek naar Syndroom van Down

Tijdens de zwangerschap kan met de NIPT (bloedtest) geschat worden wat de kans op een kind met Downsyndroom ongeveer is. 

Bij een verhoogde kans, kan met prenataal onderzoek (vruchtwaterpunctie / placenta) worden vastgesteld of het kind Downsyndroom heeft. 

Hoeveel procent van de mensen hebben hartafwijkingen met het syndroom van Down?

1. 50-70%
2. 34-40%
3. 23-30%

Medische problematiek

1. Aangeboren hartafwijking (34 -40%)
2.  Verminderde weerstand
3. Afwijkend gebit
4. Verouderingsproces versneld
5. Zicht en gehoorproblemen
6. Spierslapte: slechtere motoriek en spraak
7. Luchtwegproblemen
8. Bijkomende problemen: epilepsie, diabetes en schildklier

Syndroom van Rett

Wat is het?

Bij het Rett-syndroom ontwikkelt je kind zich in de eerste 6 tot 18 maanden na de geboorte meestal net als leeftijdsgenoten.

Daarna ontstaan de eerste kenmerken: de ontwikkeling staat eerst stil en gaat daarna achteruit. Hierdoor kan je kind moeite krijgen met dingen die het al geleerd heeft.

Bron: https://www.hersenstichting.nl/hersenaandoeningen/rett-syndroom

Wat is het?

- Je wordt er mee geboren, vooral meisjes

- Ontwikkeling blijft staan, na ongeveer 6-12 maanden

- In zichzelf gekeerd

- Verliezen van vaardigheden

- Epilepsie

- Zeldzaam

- 1 op de 10.000

- 8 per jaar

Oorzaak

- fout op x-chromosoom

- overgeërfd

Gevolg

- Hersenontwikkeling voor de geboorte anders

- Hersenstam werkt minder goed, dus bijzondere manier van ademhalen

- Vetstofwisseling verloopt anders

Welke van de volgende uitspraken over het syndroom van Rett is juist?

1. Het komt alleen voor bij jongens
2. Het wordt veroorzaakt door een extra kopie van het X-chromosoom
3. Het treft zowel jongens als meisjes, maar komt vaker voor bij meisjes
4. Het heeft geen invloed op de ontwikkeling van spraak en motoriek.

Wat zijn typische kenmerken van het syndroom van Rett?

1. Lage spierspanning, overmatig eten en een vertraagde groei
2. Ongebruikelijke gelaatstrekken, communicatieprobleem en repetitief gedrag
3. Verlies van vaardigheden, handwringen en ademhalingsproblemen
4. Vertraagde taalontwikkeling, sociale angst en intellectuele beperkingen

Hoe wordt het RETT syndroom overgeerfd?

1. X-chromosomaal
2. Y-chromosomaal
3. XX-chromosomaal
4. Autosomaal

Wat zijn kenmerken van fragiele
X-syndroom?

Wat is het?

Het fragiele x- syndroom een zeldzame genetische aandoening veroorzaakt door een afwijking op het X-chromosoom en is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking. 

Zowel mannen als vrouwen kunnen de aandoening hebben, waarbij de mannen in de regel ernstiger zijn aangedaan.

Wat is het?

Het kind heeft soms een langer gezicht dan anderen en het kan grotere oren hebben. En soms heeft het een grotere kin. Vaak hebben deze kinderen oorontstekingen die steeds terugkomen. Een ander kenmerk dat vaak voorkomt is platvoeten. En ook komt het vaak voor dat ze hun vingers en polsen verder kunnen strekken dan normaal.

Bron: https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/fragiele-x-syndroom

Welke van de volgende uitspraken over het fragiele X-syndroom is juist?

1. Het komt alleen voor bij meisjes
2. Het wordt veroorzaakt door een extra kopie van het X-chromosoom
3. Het treft zowel jongens als meisjes, maar komt vaker voor bij jongens
4. Het heeft geen invloed op de cognitieve vaardigheden van individuen

Wat zijn typische kenmerken van het fragiele X-syndroom?

1. Lage spierspanning, overmatig eten en een vertraagde groei.
2. Ongebruikelijke gelaatstrekken, communicatieprobleem en repetitief gedrag
3. Verlies van vaardigheden, handwringen en ademhalingsproblemen
4. Vertraagde taalontwikkeling, sociale angst en intellectuele beperkingen

Evalueren

Schrijf in eigen woorden wat een syndroom is

Welke drie syndromen hebben we besproken?

Benoem de oorzaken en belangrijke kenmerken van de syndromen

Doel van de les behaald?

😒🙁😐🙂😃