4.6 Genetische Variatie

Thema 4 DNA

B6 Genetische variatie:
mutatie en recombinatie

1 / 30
volgende
Slide 1: Tekstslide
BiologieMiddelbare schoolvwoLeerjaar 5

In deze les zitten 30 slides, met tekstslides en 1 video.

time-iconLesduur is: 120 min

Onderdelen in deze les

Thema 4 DNA

B6 Genetische variatie:
mutatie en recombinatie

Slide 1 - Tekstslide

Leerdoel

  • Je kunt de verschillende typen en uitwerkingen van mutaties beschrijven

Practicum DNA isoleren uit tomaten

Slide 2 - Tekstslide

Genetische variatie: Mutaties
Je kunt benoemen......

..... wat een mutatie is.
..... welke mutaties voorkomen.
..... wat de oorzaken van mutaties kunnen zijn.
..... wat de gevolgen van mutaties kunnen zijn.

Slide 3 - Tekstslide

Mutaties
Mutaties: veranderingen in basenvolgorde van DNA.

Varianten:
1. Puntmutatie (genmutatie) -->
2. Chromosoommutatie
3. Genoommutatie

Slide 4 - Tekstslide

1.Puntmutatie
verandering in één nucleotidepaar.

Substitutie: vervanging van nucleotiden door andere nucleotiden.
Insertie: nucleotiden zijn aan het DNA toegevoegd.
Deletie: nucleotiden zijn uit het DNA verwijderd.




Slide 5 - Tekstslide

sem gaf een vis aan els die bij ans zat
Een puntmutatie maakt verschil in hoe codons worden afgelezen.
Stel, in deze zin wordt een nucleotide (letter e uit het woord 'een') verwijderd:


dan krijg je na puntmutatie deletie:

sem gaf env isa ane lsd ieb ija nsz at

Er wordt dan een ander eiwit gemaakt, of het gen wordt onleesbaar: 
verandering van het leesframe. 

Slide 6 - Tekstslide

Maar dat hoeft niet

Slide 7 - Tekstslide

Slide 8 - Tekstslide

2. Chromosoommutatie
Chromosoommutatie
Tijdens de meiose breken delen van een chromosoom af en binden zich aan een ander chromosoom.

crossing-over
twee chromatiden van homologe chromosomen kunnen tijdens meiose I stukken DNA uitwisselen
Andere genen combinatie op een chromosoom.

Slide 9 - Tekstslide

3. Genoommutatie
Het het aantal chromosomen in een cel verandert. 

Oorzaken (bij het vormen van geslachtscellen):

Non-disjunctie
- Tijdens meiose I blijft een paar homologe        chromosomen aan elkaar 
- Tijdens meiose II gaan de beide chromatiden    van een chromosoom niet uit elkaar. 
bv trisomie 21

Slide 10 - Tekstslide

Oorzaken mutaties
- Fouten tijdens DNA-replicatie
- Virussen, bacterien en schimmels

DNA-schade door invloeden van buitenaf: 
- radioactieve-/röntgen-/
UV-straling 
- chemische, mutagene stoffen 
- kanker (carcinogene stoffen)

Slide 11 - Tekstslide

Slide 12 - Tekstslide

Effect van mutaties
Mutaties kunnen in elke cel optreden. 

Maar de mutaties hebben geen effect als:
  • maar één cel muteert 
  • het gemuteerde gen/allel niet gebruikt wordt
  • de puntmutatie codeert voor hetzelfde aminozuur
  • een recessieve mutatie ontstaat
  • mutatie in een intron plaatsvindt

Slide 13 - Tekstslide

Gevolgen mutaties
Mutant: een organisme waarbij een mutatie in het fenotype te zien is.
> Geen gevolg (neutrale mutatie)
> Positief gevolg (nieuwe eigenschap)
> Negatief gevolg (verlies van eigenschap)

Effecten:
- eiwit werkt niet meer (bv. bij albinisme)
- variatie in genotype van een soort (voordeel in veranderlijk milieu) 

Slide 14 - Tekstslide

Effecten
- embryo niet meer levensvatbaar (miskraam),
Syndroom van Patau, trisomie 13
- stoornissen (syndroom van Down)

Slide 15 - Tekstslide

Het DNA-repairsystemen
1. DNA- polymerase met nuclease
2. Tumorsuppressorgen

Apoptose, geprogrammeerde celdood, door activatie gen p53


 

Slide 16 - Tekstslide

 DNA-repairsysteem 1
Per dag vinden er een veel mutaties plaats:

1. DNA-polymerase 'ziet' verkeerd ingebouwde nucleotiden tijdens de replicatie
2. Nuclease knipt dit verkeerde nucleoride uit de DNA-streng
3. Ligase bindt de nucleotiden aan elkaar 

Slide 17 - Tekstslide

DNA-repairsysteem 2
Teveel fouten onopgemerkt? 
Tumorsuppressorgenen leggen celcyclus stil tot DNA gecontroleerd  is. 
Tumorsuppressorgenen coderen voor eiwitten die:

1. Voorkomen dat de cel zich deelt voor de schade is hersteld
2. Teveel of onherstelbare schade? Apoptose, geprogrammeerde celdood, door activatie gen p53

Slide 18 - Tekstslide

Slide 19 - Tekstslide

Slide 20 - Tekstslide

Slide 21 - Tekstslide

Rook je?
Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een DNA-test ontwikkeld die aantoont of iemand rookt, niet rookt, of een ex-roker is. 

In het onderzoek is bloed van 232 Europeanen gebruikt: 
90 rokers,  71 ex-rokers en 71 had nooit gerookt.
De bloedmonsters zijn onderzocht op 13 metylatiemarkers, mutaties die oa door roken ontstaan. 
Door DNA analyse konden het rookgedrag correct worden vastgesteld. De test kan in de toekomst nuttig zijn bij politie onderzoek.
tijdschrift Forensic Science International: Genetics.

Slide 22 - Tekstslide

Ontstaan van kanker
Proto-oncogen: codeert voor celgroei en differentiatie
+ mutatie?
Oncogen: ongeremde celgroei en deling
Geen apoptose oiv tumorsuppressorgen?
Tumor

Slide 23 - Tekstslide

Ontstaan van kanker
- Goedaardige tumor: 
geen verstoring weefsel en uitzaaiing
- Kwaadaardige tumor?  
Tumor groeit bloedvat in, 
uitzaaiing naar ander orgaan: Kanker 

Slide 24 - Tekstslide

Slide 25 - Tekstslide

Slide 26 - Tekstslide

Slide 27 - Tekstslide

Recombinatie: Crossing-over meiose

Slide 28 - Tekstslide

Slide 29 - Video

Aan de slag

Slide 30 - Tekstslide