BS 8 Erfelijkheidsonderzoek

• Biologie
• Middelbare school
• mavo
• Leerjaar 3

BS 8 Erfelijkheidsonderzoek

Leerdoel

- Je kunt situaties benoemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen. 

- Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven.

Genetisch advies

Een erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt de chromosomen van iemand. Hij kan zien of deze persoon in het DNA de informatie heeft voor een erfelijke ziekte. 

Bijv. voor toekomstige ouders die zelf ziek zijn of voor gezonde mensen bij wie een ziekte in de familie voorkomt.

Drager

Mensen zijn zelf niet ziek, maar kunnen wel een ziekte doorgeven. 

Voor sommige ziekten heb je twee chromosomen met dezelfde informatie nodig om ziek te worden. Heb je de informatie voor de ziekte slechts op één chromosoom maar ben je zelf niet ziek, dan ben je drager van die erfelijke ziekte.

Genetisch advies is om te kijken of je ziekte door kan geven en hoeveel kans daarop is. Dan kan je ervoor kiezen om niet zwanger te willen worden 

Prenataal onderzoek

Je kunt voor de geboorte al onderzoek doen of een kind een ziekte of een afwijking heeft: prenataal onderzoek. 

1. Echoscopie

2. NIPT

3. Vlokkentest

4. Vruchtwaterpunctie

Echoscopie

Door middel van geluidsgolven wordt een beeld gevormd

Groei, hartslag, grote afwijkingen en geslacht kan gezien worden.

NIPT

- Bloed van moeder, waar DNA van placenta in zit. 

- Vanaf 11de week zwangerschap beschikbaar

- Chromosoomafwijkingen van baby opgespoord. 

Vlokkentest

- Vanaf de 8ste week van de zwangerschap

- Weefsel van placenta gehaald. 

- Chromosoomafwijkingen

Gevaarlijker dan NIPT!

Vruchtwater-

punctie

- Vruchtwater weggezogen

- Chromosomenafwijkingen test

- Vanaf 16de week van de zwangerschap

Gevaarlijker dan NIPT test. 

Gevaar..

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie wordt alleen gedaan als dit echt nodig blijkt te zijn, dus erfelijke ziekte in de familie, meerdere miskramen of na uitslagen van de NIPT. 

Gevaarlijker en verhoogde kans op een miskraam. 

Zelfstandig werken

Maken opdracht 1 t/m 8 van basisstof 8.

Leerdoel behaald?

- Je kunt situaties benoemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen.

- Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven.