Les 8 Erfelijkheidsonderzoek

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo k, g, t
• Leerjaar 3

Thema 2 Voortplanting en seksualiteit

Basisstof 8 Erfelijkheidsonderzoek      

leerdoel

Paragraaf  8 : Erfelijkheidsonderzoek

2.8.1 Je kunt situaties noemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen

2.8.2 Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven

Inleiding 

De meeste kinderen worden gezond geboren. Helaas zijn er ook kinderen met een aangeboren ziekte of aangeboren afwijking. Sommige daarvan zijn erfelijk.

Genetisch advies

Erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt de chromosomen van iemand. 

Wat kan hij daaraan zien?

Of  het DNA informatie heeft voor een erfelijke ziekte

Drager 

Sommige mensen zijn zelf niet ziek, maar kunnen wel een ziekte doorgeven. 

Hoe kan dit?

Chromosomen hebben de erfelijke informatie voor een ziekte

Drager

B8: Erfelijkheidsonderzoek

Th3: Erfelijkheid

 Erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt de chromosomen

Wat is een mutatie?

Genetisch advies 

Als iemand in de familie drager is, is het verstandig om genetisch advies in te winnen. 

Waarom?

Weten hoe groot de kans is dat je kinderen krijgt met de erfelijke ziekte of erfelijke afwijking. 

 

Ook als de vrouw al enkele keren een miskraam heeft gehad, is het verstandig genetisch advies in te winnen.

Stelling:
Het is goed dat je met prenataal onderzoek erachter kan komen of jouw ongeboren kind bijvoorbeeld het syndroom van down heeft.

Prenataal onderzoek

Bij embryo’s en foetussen kan ook erfelijkheidsonderzoek worden gedaan. Hiermee kun je al vóór de geboorte van een kind ziekten en/of afwijkingen vinden.

• echoscopie
  
• NIPT (niet-invasieve prenatale test)
  
• vlokkentest
  
• vruchtwaterpunctie

Echoscopie 

Echoscopie

Echoscopie

Nipt

Bloed van de moeder bevat een beetje DNA van de baby.

Dit wordt onderzocht op afwijkingen. 

Vanaf de 11e week 

NIPT test

Bloedafname bij moeder

- Grootste deel van bloed bevat DNA moeder

- Klein deel DNA baby

Door bloedonderzoek wordt het DNA van de baby onderzocht op chromosoomafwijkingen.

Mogelijk vanaf de 11 week van de zwangerschap.

Vlokkentest

Weefsel wordt uit de placenta gehaald en getest op afwijkingen in het dna.

• taaislijmvliesziekte
• geslachtsbepaling

Vanaf de 8e week

Vlokkentest

Er wordt weefsel uit de placenta gehaald.

De chromosomen van de cellen worden onderzocht.

VB taaislijmziekte

Bij een vlokkentest wordt weefsel uit de placenta weggehaald.

1. juist
2. onjuist

Hier zie je

1. de vlokkentest
2. postnataal onderzoek
3. vruchtwater-punctie
4. NIPT-test

Vruchtwaterpunctie

• 16e week v.d. zwangerschap
• Vanuit het vruchtwater worden cellen van het embryo gevangen om te onderzoeken

Vruchtwaterpunctie

Er wordt vruchtwater met cellen van het kind uit de baarmoeder gehaald.

De chromosomen van deze cellen worden onderzocht

Bij een vruchtwaterpunctie wordt weefsel uit de placenta weggehaald.

1. juist
2. onjuist

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

Kans op miskraam is in beide gevallen groter en wordt dus alleen gedaan als er een medische reden is:

1. Uit de NIPT blijkt dat er een verhoogde kans is op een erfelijke ziekte
2. Vrouw heeft enkele malen een miskraam gehad
3. Erfelijke ziekte in familie

Erfelijkheidsonderzoek kan al voor de geboorte worden getest.

1. juist
2. onjuist

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het geslacht van het kind bepalen?

1. Alleen bij de echoscopie
2. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie
3. Bij de echoscopie en de NIPT test
4. Bij de echoscopie, de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en de NIPT- test

In de afbeelding zie je
een vorm van
erfelijkheidsonderzoek.

Wat zie je?

1. een NIPT test
2. een vlokkentest
3. een vruchtwaterpunctie
4. Hier telt men bacteriën

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het erfelijk materiaal van het ongeboren kind NIET onderzoeken?

1. Echoscopie
2. Vruchtwaterpunctie
3. Vlokkentest
4. NIPT- test

Wanneer is iemand drager van een gen die een ziekte veroorzaakt?

1. Als die persoon de ziekte heeft.
2. Als die persoon het gen voor de ziekte heeft, maar pas op latere leeftijd ziek wordt.
3. Als die persoon het gen voor de ziekte heeft, maar de ziekte niet tot uiting komt.

Wanneer ben je drager?

• Wanneer je niet zelf ziek bent
• Maar wel het gen bezit (je genotype is heterozygoot Aa)
• Jouw kind kan van jou het gen van de ziekte krijgen en heeft daardoor een verhoogde kans. 

Voorbeeld CF

Taaislijmziekte (CF) is een erfelijke ziekte en zorgt voor problemen met de vertering van voeding en (chronische) luchtweginfecties.

Huiswerk

Opdracht

1 t/m 7

Behalve samenvatting