Les 7 mutaties

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 6

Doel

Je weet hoe mutaties kunnen ontstaan en wat de mogelijke gevolgen zijn van Ploidie-, chromosoom of genmutaties 

Je kunt uitleggen hoe het lichaam mutaties voorkomt, 

8.5

checkvragen: kan ik dit al?

1. Lotte beweert dat bij puntmutaties substituties minder ernstig zijn dan deleties of inserties. Leg uit of dit klopt.
2. Leg uit wat mogelijke  gevolgen zijn voor mutatie(s) in: een structuurgen, een regulatorgen, niet-coderend DNA, de promotor, silencer DNA, enhancer DNA.
3. Merel beweert dat bij chromosoommutaties een translocatie geen gevolgen hoeft te hebben voor het organisme. Verklaar dit.
4. De notarisappel is triploid (3n). IS deze appel ontstaan door een fout in de mitose of meiose?
5. Verklaar dat zonder mutaties er geen sprake kan zijn van evolutie.

Gevolgen mutaties

Mutant: een organisme waarbij een mutatie inhet DNA  het fenotype te zien/meten  is.

> Geen gevolg (neutrale mutatie)

> Positief gevolg (nieuwe eigenschap)

> Negatief gevolg (verlies van eigenschap)

Effecten:

- eiwit werkt niet meer (bv. bij albinisme)

- stoornissen (syndroom van Down)

- embryo niet meer levensvatbaar (miskraam)

- variatie in genotype van een soort 

Oorzaken mutaties

- Fouten tijdens DNA-replicatie

- Virussen, bacterien en schimmels

- DNA-schade door invloeden van buitenaf: 

- radioactieve-/röntgen-/

UV-straling 

- chemische stoffen (= mutagene stoffen)

- kanker (carcinogene stoffen)

Het ontstaan van kanker

1. beide mutaties kunnen kwaadaardig zijn
2. enkel links is kwaadaardig
3. enkel rechts is kwaadaardig
4. beiden zijn niet kwaadaardig

Typen mutaties

• ploidie mutaties (hele genoom verdubbelt)
• genoommutatie (heel chromosoom te veel of te weinig)
• chromosoommutaties (grote mutaties binnen 1 chromosoom) 
• genmutaties (mutaties binnen 1 gen)
• mutaties in niet-coderend DNA

wanneer: tijdens productie van geslachtscellen

Polyploïde planten

• Ontstaan door fout in mitose of meiose
• Door colchicine toevoeging, microtubuli afgebroken, chromatiden splitsen wel, maar cel deelt niet

mitose 

Gebruik colchicine: spoelfiguur wordt afgebroken

hierdoor polyploïdie: veelvoud van het aantal chromosomen

De notarisappel is triploid (3n). IS deze appel ontstaan door een fout in de mitose of meiose?

Typen mutaties

• ploidie mutaties (hele genoom verdubbelt)
• genoommutatie (heel chromosoom te veel of te weinig)
• chromosoommutaties (grote mutaties binnen 1 chromosoom) 
• genmutaties (mutaties binnen 1 gen)
• mutaties in niet-coderend DNA

wanneer: tijdens productie van geslachtscellen

Genoommutatie

Hierbij verandert het aantal chromosomen in een cel. Oorzaken, bij het ontstaan van geslachtscellen:

- Tijdens meisose I blijft een paar homologe        chromosomen aan elkaar 

- Tijdens meiose II gaan de beide chromatiden    van een chromosoom niet uit elkaar. 

--> Non-disjunctie

Meestal is de zygote niet levensvatbaar, wel bij bijv Trisomie 21: syndroom van Down.

trisomie 21

down-syndroom

syndroom turner. Karyotype: 45 X

monosomie van het X-chromosoom

Er gebeurt een non disjunctie bij meiose 2 bij de de geslachtschromosomen van de man. Meiose bij de vrouw is normaal. Welke mogelijk karyotypen kan het kind hebben?

1. 46 xx, 47 xxy of 45 x
2. 47 xxx 47 xyy of 45 x

Typen mutaties

• ploidie mutaties (hele genoom verdubbelt)
• genoommutatie (heel chromosoom te veel of te weinig)
• chromosoommutaties (grote mutaties binnen 1 chromosoom) 
• genmutaties (mutaties binnen 1 gen)
• mutaties in niet-coderend DNA

wanneer:  tijdens productie van geslachtscellen

Chromosoommutatie

Wanneer er tijdens de meiose delen van een chromosoom afbreken en zich aan een ander chromosoom hechten, spreken we van een chromosoommutatie.

Elk chromosoom heeft zijn eigen haplotype, de unieke combinatie van allelen die op één chromosoom voorkomt. Dit haplotype kan veranderen bij crossing-over: twee chromatiden van homologe chromosomen kunnen tijdens meiose I stukken DNA uitwisselen, zie rood&blauw in de afbeelding->

Chromosoommutaties

Een deel van het chromosoom:

verdwijnt (deletie)

wordt geplakt (insertie)

verplaatst (translocatie)

verdubbelt (duplicatie)

draait om (inversie)

Merel beweert dat een translocatie geen gevolgen hoeft te hebben voor het organisme. Verklaar dit.

Thijs beweert dat translocatie van een stuk chromosoom wel een probleem kan worden als dit gebeurt in een spermatogonium (Binas86) Leg uit

Wanneer/waar

• geslachtscel
• embryonale stamcel
• pluripotente stamcel
• unipotente stamcel
• uitgedifferentieerde lichaamscel
  

Typen mutaties

• ploïdie mutaties 
• genoommutatie 
• chromosoommutaties 
• genmutaties (mutaties binnen 1 gen)
• mutaties in niet-coderend DNA

mutatie in lichaamscel / mutatie in geslachtscel

genmutaties: puntmutaties

Lotte beweert dat bij puntmutaties substituties minder ernstig zijn dan deleties of inserties. Leg uit of dit klopt

sem gaf een vis aan els die bij ans zat

Het maakt verschil in hoe codons worden afgelezen, als in deze zin een nucleotide (letter e uit woord 'een') wordt verwijderd:

dan krijg je na mutatie:

sem gaf env isa ane lsd ieb ija nsz at

Er wordt dan een ander eiwit gemaakt, of het gen wordt onleesbaar.

Het maakt bij een mutatie uit in welk stuk DNA er een wijziging optreedt. Leg uit of er gevolgen zijjn voor mutatie(s) in: een structuurgen, een regulatorgen, niet-coderend DNA, de promotor, silencer DNA, enhancer DNA

Effect van mutaties

Mutaties kunnen in elke cel optreden. 

Maar de mutaties hebben geen effect als:

• maar één cel muteert  (niet een stamcel)
  
• het gemuteerde gen/allel niet gebruikt wordt (genetische afstempeling)
  
• de puntmutatie codeert voor hetzelfde aminozuur 
• de puntmutatie geen veranderde werking van het eiwit veroorzaakt
• een recessieve mutatie ontstaat

Het DNA-repairsysteem

In cel zijn continu enzymen  op zoek naar fouten in replicatie en worden de fouten hersteld. Eerder kan cel niet delen. Het tumorsuppressorgen zorgt ervoor dat de celcyclus stil komt te liggen.

Bij teveel of onherstelbare schade: apoptose (celdood) gestart

Het DNA-repairsysteem 1

Per dag vinden er een heleboel mutaties plaats, welke continu opgespoord en gerepareerd worden door het DNA-repairsysteem. 

Tijdens de replicatie:

DNA-polymerase merkt verkeerd ingebouwde of kapotte nucleotiden op en zorgt er vervolgens voor dat de juiste worden ingebouwd. Het enzym ligase plakt het nieuwe aan het oude DNA. 

Het DNA-repairsysteem 2

Wanneer DNA-replicatie in een cel plaatsvindt voordat de enzymen hun werk hebben voltooid, zorgt het suppressorgen dat de celcyclus stil komt te liggen en de dochtercellen niet ook dezelfde DNA-schade hebben. Er zijn twee opties: óf diverse eiwitten, gemaakt door expressie van het suppressorgen, voorkomen dat de cel zich deelt voor de schade is hersteld, óf een cel met teveel of onherstelbare schade gaat door diezelfde eiwitten over tot apoptose.

Verklaar dat zonder mutaties er geen sprake kan zijn van evolutie.

huiswerk

oefenvragen 8.5

oefenvragen voor genregulatie uit vorige lessonup