week 6 en 7 BBL verpleegkunde

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 3

week 6 + 7 congenitale en chromosomale afwijkingen

leerdoelen les 1 week 4

• Je kunt toelichten wat het verschil is tussen chromosomale afwijkingen, aangeboren afwijkingen zonder bekende chromosoomafwijkingen en aangeboren afwijkingen door invloeden van buitenaf.
  

• Je kunt samenvatten wat de symptomen en risico’s zijn van de syndromen van Down, Duchenne, Turner en Klinefelter en van cystische fibrose.

congenitale aandoening is een

1. aangeboren afwijking door invloeden van buitenaf
2. aangeboren afwijking
3. Aangeboren afwijking aan de genitaliën
4. is een niet erfelijke aandoening

Een aangeboren afwijking kan komen door

1. Een genetische afwijking
2. invloeden van buitenaf

Noem tenminste 2 factoren van buitenaf die van invloed kunnen zijn op de ontwikkeling van de foetus

Een aangeboren afwijking kan ook tijdens de zwangerschap door invloeden van buitenaf zijn verkregen: bijvoorbeeld door het gebruik van schadelijke medicijnen of blootstelling aan straling

infecties van het ongeboren kind;

gebruik van schadelijke medicijnen;

blootstelling aan straling;

roken, alcohol en drugs

toxoplasmose;

cytomegalie;

rode hond;

hepatitis B;

herpes simplex type 2;

syfilis (=lues);

hiv;

urineweginfecties

Hoeveel paar chromosomen heeft de mens?

1. 23
2. 46
3. 24
4. 48

XY chromosoom

XX Chromosoom

De voortplantingscellen (de eicel en de zaadcel) bevatten elk 

Vrouw

23 chromosomen

Man

Waar/niet waar
Ieder mens is genetisch verschillend van een ander mens.

1. Waar
2. Niet waar

Uitzondering is een eeneiige tweeling of drieling. Deze mensen zijn genetisch identiek.

Chromosomale afwijkingen syndroom van down

Iemand met downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat downsyndroom ook wel trisomie 21 wordt genoemd. Er is dus een chromosoom teveel en er is daardoor ook teveel DNA.

 Verhoogde kans boven de leeftijd van 37

 

Noem 2 kenmerken van het syndroom van down

syndroom van down

oogplooi waardoor een ronde ooghoek ontstaat (epicantus)

vlak achterhoofd;

slappe, groot lijkende tong en open mond;

vergrote ruimte tussen de grote teen en tweede teen;

klein van gestalte;

verstandelijke handicap die varieert van zeer licht tot ernstig;

(in 40 tot 50% van de gevallen) een hartafwijking;

slechthorendheid;

minder goed werkend afweersysteem, zodat de kans op infecties is verhoogd;

verhoogde kans op leukemie op kinderleeftijd;

oogproblemen, zoals staar en bijziendheid;

botontkalking;

verhoogde kans op dementie, meestal van het type Alzheimer;

Chromosomale afwijkingen

Ziekte van Duchenne

erfelijke vorm van spierdystrofie

1 op de 3500 tot 4000 jongetjes.

De genetische afwijking ligt op het X-chromosoom

 Jongens met Duchenne Spierdystrofie hebben in alle lichaamscellen naast hun Y-chromosoom slechts één X-chromosoom. Hierdoor kan een beschadiging op het X-chromosoom niet gecompenseerd worden. Vrouwen hebben niet één, maar twee X-chromosomen. Het tweede intacte chromosoom zorgt daarom bij hen voor compensatie. Mannen hebben één X-chromosoom, (XY). Vrouwen zijn wel drager of kunnen milde klachten hebben.

Foutje in het dystrofine-gen. Dystrofine zorgen dat spieren stevig blijven. 

Ziekte van duchenne

Spierzwakte 2e levensjaar

12-14 jaar rolstoel

zwakke hartspier

nachtelijke beademing

hartfalen en longproblemen

35-40 jaar overlijden

2 op de 3 van moeder geerfd

Ziekte van Duchenne

syndroom van turner

Ontbreken van één X-chromosoom. 

bevruchte eicel zonder X-chromosoom is niet levensvatbaar

Y0

 Embryo  Y0 komt niet tot ontwikkeling. 

Daarom alleen bij meisjes XX

Bij syndroom van Turner ontbreekt één X-chromosoom, (X0)

. In 99% leidt de aandoening X0 tot een spontane abortus. 

Komt in Nederland  bij 1 op de 2500 meisjes 

Ziekte van Turner XO- medische gevolgen

• Problemen met botweefsel, armen en benen verkort, hele dikke brede     nek
• Verhoogde kans op diabetes & schildklierproblemen
• Onvruchtbaarheid doordat eierstokken niet functioneren
• Hartproblemen 
• Abnormaal afvoersysteem
• Nierproblemen

Syndroom van turner

X0

Bestrijden van symptomen

lengte positief beïnvloeden met groeihormonen

behandeling met vrouwelijke hormonen (oestrogeen en progesteron)

IVF

Geen mentale problemen of in het denkvermogen

Syndroom van Klinefelter

Bij een extra X-chromosoom  (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.

De uiterlijke kenmerken ontwikkelen zich tijdens de puberteit, zodat de aandoening vaak pas op latere leeftijd wordt ontdekt. De levensverwachting is normaal.

De meest voorkomende uiterlijke verschijnselen zijn:

bovengemiddelde lichaamslengte;

armen en benen naar verhouding te lang;

borstontwikkeling (gynaecomastie);

vrouwelijke vetverdeling;

onderontwikkelde testikels met vaak steriliteit.

Veel voorkomende afwijkingen en ziekten bij mannen met het syndroom van Klinefelter zijn:

verhoogde kans op borstkanker;

verlaagde productie van mannelijke hormonen (testosteron);

verhoogde kans op suikerziekte;

te langzaam werkende schildklier (hypothyreoïdie);

broze botten (osteoporose).

syndroom van Klinefelter

bovengemiddelde lichaamslengte;

armen en benen naar verhouding te lang;

borstontwikkeling (gynaecomastie);

vrouwelijke vetverdeling;

onderontwikkelde testikels met vaak steriliteit.

Behandeling met testosteron

Libido - spieropbouw en botopbouw

Symptomen trisomnie XXY: Klinefelter syndroom

• Laat beginnen met praten;  vertraagde spraak-taalontwikkeling
• Problemen in gedrag en moeite met leren komen vaak voor
• Het IQ van jongens met dit syndroom is meestal gemiddeld, maar woordenschat en het taalgevoel zijn minder goed ontwikkeld dan het praktische denkvermogen. 
• Moeite om gevoelens onder woorden te brengen
• Veel motivatie en kunnen goed zelfstandig en doelgericht werken
• In de puberteit groeien de jongens snel. Ze zijn vaak erg lang en de uitwendige geslachtskenmerken (balzak en penis) kunnen klein zijn. 
  

Cystic fibrosis

1750 mensen in Nederland

25-30 kinderen per jaar

Fout/mutatie in CFTR- gen op chromosoom 7

1 op de 30 is drager van een CF mutatie

Cystic fibrosis is erfelijk. Om de aandoening te krijgen, moet je van beide ouders het gen met het foutje krijgen. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

Cystische Fibrose/ taaislijmziekte/mucovisdicdose

Taai slijm

Afwijkend gen op het 7e chromosoom

1 op 32 drager

Kans op antibiotica resistentie

groeiachterstand - Obstipatie -  vruchtbaarheidsproblemen

levensverwachting 40 jaar

Aan de slag 

Zoek op en omschrijf symptomen en risico’s  van de syndromen van Down, Duchenne, Turner en Klinefelter en van cystische fibrose.

Ben je klaar? Maak minimaal 15 flash-cards

Ik ontvang van ieder student graag 3 flashcards.

Maak er dus 3 dubbel als je ze wilt houden

Volgende les

 Je kunt benoemen hoe erfelijke afwijkingen al voor de geboorte en soms zelfs voor de zwangerschap kunnen worden opgespoord.

• Je kunt beschrijven hoe een klompvoet, congenitale heupdysplasie en spina bifida worden vastgesteld en behandeld.

• Je kunt beschrijven hoe invloeden van buitenaf kunnen leiden tot aangeboren afwijkingen.

Week 7 les 2 

Het syndroom van turner komt voor bij vrouwen

1. Waar
2. Niet waar

Ontbreken van één X-chromosoom.

bevruchte eicel zonder X-chromosoom id niet levensvatbaar

Y0

 Embryo Y0 komt niet tot ontwikkeling.

Daarom alleen bij meisjes XX

Bij syndroom van Turner ontbreekt één X-chromosoom, (X0)

. In 99% leidt de aandoening X0 tot een spontane abortus.

Komt in Nederland bij 1 op de 2500 meisjes

Noem 2 uiterlijke kenmerken van het syndroom van turner

Uiterlijke kenmerken bij het syndroom van Turner zijn:

klein van gestalte (meestal kleiner dan 150 centimeter);

zwelling van handen en voeten;

brede borstkas met ver uit elkaar staande tepels;

lage haarlijn;

laaggeplaatste oren;

kleine onderkaak;

zachte, opstaande nagels;

extra huidplooien in de nek.

Noem 3 lichamelijke symptomen van het syndroom van turner

hartproblemen. Bij 20 tot 50% van de kinderen is er sprake van een aangeboren afwijking van het hart. Naast klepafwijkingen komen ook vernauwingen van de lichaamsslagader (aorta) voor, vooral vlak na de eerste grote bocht (coarctatio aortae). Bij ingrepen zijn antibiotica noodzakelijk om ontstekingen van de kleppen te voorkomen (endocarditisprofylaxe);

botweefsel. De botontwikkeling van hoofd, nek en borstkas is normaal, maar de armen en benen zijn verkort. Hierdoor is de gemiddelde lengte ongeveer 140 centimeter;

abnormaal afvoersysteem. Soms ontbreekt een nier of is een nier afwijkend aangelegd. Meestal is dit chirurgisch te corrigeren;

verhoogde kans op een te traag werkende schildklier;

verhoogde kans op suikerziekte;

onvruchtbaarheid door een tekort aan geslachtshormonen (oestrogeen en progesteron).

De ziekte van Turner veroorzaakt geen mentale achterstand of afname van het denkvermogen.

Bij welk syndroom is er sprake van trisomie 21

1. Syndroom van down
2. Ziekte van Duchenne
3. Syndroom van Klinefelter

Hoeveel chromosomen heeft iemand met het syndroom van down

1. 46
2. 47
3. 21
4. 45

Waarom komt de ziekte van Duchenne alleen voor bij jongens

1. De genetische afwijking ligt op het X-chromosoom
2. De genetische afwijking ligt op het Y-chromosoom

De genetische afwijking ligt op het X-chromosoom en aangezien mannen één X-chromosoom hebben, (XY) treft deze ziekte hoofdzakelijk mannen. De vrouwen (XX) worden beschermd door het tweede normale X-chromosoom. De ziekte uit zich door een progressieve spierzwakte vanaf de geboorte door afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercellen. 

Waar heeft ziekte van Duchenne effect op?

1. Ademhaling
2. spieren
3. groei
4. hormonen

De ziekte uit zich door een progressieve spierzwakte vanaf de geboorte door afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercellen. 

Van welk chromosoom zijn er 1 of meerdere extra aanwezig bij het Syndroom van Klinefelter?

1. X
2. Y

Het syndroom van Klinefelter wordt veroorzaakt door een of meer extra X-chromosomen. Het komt alleen voor bij mannen, bij ongeveer 1 op de 1000 levend geboren jongens. De meest voorkomende genetische samenstelling is XXY, (spreek uit iks-iks-ij) maar XXXY of XXXXY is ook mogelijk. De uiterlijke kenmerken ontwikkelen zich tijdens de puberteit, zodat de aandoening vaak pas op latere leeftijd wordt ontdekt. De levensverwachting is normaal.

Welke kenmerken zie je bij het syndroom van Klinefelter?

1. Borstontwikkeling
2. bovengemiddelde lichaamslengte
3. overmatig haargroei
4. verhoogd libido

De meest voorkomende uiterlijke verschijnselen zijn:

bovengemiddelde lichaamslengte;

armen en benen naar verhouding te lang;

borstontwikkeling (gynaecomastie);

vrouwelijke vetverdeling;

onderontwikkelde testikels met vaak steriliteit.

Veel voorkomende afwijkingen en ziekten bij mannen met het syndroom van Klinefelter zijn:

verhoogde kans op borstkanker;

verlaagde productie van mannelijke hormonen (testosteron);

verhoogde kans op suikerziekte;

te langzaam werkende schildklier (hypothyreoïdie);

broze botten (osteoporose

Bij welke orgaansystemen uiten de ziekteverschijnselen van CF zich?

1. Longen
2. Maag-darmkanaal
3. Lever
4. geslachtsorganen

Klompvoet

Afwijking zonder bekende chromosomale afwijkingen

Afwijkende stand van de voet (clubfoot)

1 op de 1250

pezen en spieren zijn verkort

gipsen en tapen

OK noodzakelijk

80-90% normale schoenen

Congenitale heupdysplasie (CHD)

Afwijking tussen heupkop en heupkom.

Kom is te plat - kop blijft niet op zijn plaats

Heupluxatie - heupkop buiten de heupkom

Subluxatie- heupkop half uit de kom

Dysplasie - heupkop wel in kom maar kom is ondiep

1 op 300 kinderen

vaker bij meisjes / stuitligging

enkelzijdig/dubbelzijdig

heupsubluxatie

gezonde heup

heupluxatie

heupdysplasie

mank lopen zonder veel klachten

versnelde slijtage - pijn - invaliditeit

Spreidboek

normaal verloop op de leeftijd van 1 jaar

Spina bifida / open rug

3e week zwangerschap centrale zenuwstelsel

grote hersenen, de kleine hersenen, de hersenstam en het ruggenmerg

omsloten door wervels en wervelbogen die samen een buis vormen (de neuraalbuis)

Open rug - sluiten wervels niet goed

wervelbogen blijven open

ook spieren-vetweefsel-huid ontbreken

Zenuwweefsel kan niet goed ontwikkelen

spina bifida occulta (verborgen)

huid over aandoening heen gegroeid

afwijking huid/kleur/beharing/putje

geeft meestal geen klachten

Spina bifida aperta (open)

Vochtblaas op rug

vocht of zenuwweefsel

verschijnselen

gevoelsstoornissen en verlammingen aan de benen;

waterhoofd (hydrocephalus);

incontinentie van rectum en blaas;

rugafwijkingen;

verstandelijke achterstand.

rolstoelgebonden/afhankelijk van hulp

Volgende week

Leerdoelen:

• Je kent het verschil in ziektebeeld en verschijnselen bij volwassenen en kinderen

• De diagnose en algemene/specifieke observaties bij kinderen, waar let je op en welke bijzonderheden zijn er.

• Je herkent gedragsproblemen die kunnen optreden bij kinderen die in een ziekenhuis zijn opgenomen.

• Je weet hoe je stressvermindering en prikkelarm verplegen kunt toepassen en kent bijbehorende interventies.

• Angst en pijnbeleving bij kinderen hoe ziet dit eruit en wat kan de verpleegkundige doen.

• Je weet welke scorelijsten ingezet kunnen worden om pijn objectief te meten.

Vragen/opmerkingen?