Pathologie module 14 H2: congenitale afwijkingen

• anatomie
• MBO
• Studiejaar 2

Congenitale afwijkingen

Een congenitale afwijking is

1. een erfelijke afwijking
2. een aangeboren afwijking
3. een chromosomale afwijking
4. veranderde cognities

2.1. chromosomale afwijkingen

2.1.1 Syndroom van Down

2.1.2 Ziekte van Duchenne

2.1.3 Syndroom van Turner

2.1.4 Syndroom van Klinefelter

2.1.5 Taaislijmziekte

2.2 aangeboren afwijkingen zonder chromosomale afwijkingen

2.2.1 klompvoet

2.2.2 congenitale heupdysplasie

2.2.3 open rug

2.3 Aangeboren afwijkingen van buitenaf

Down syndroom

Uiterlijke kenmerken down syndroom

Medische kenmerken down syndroom

2.1.1 Down syndroom 

• Trisomie 21
  
• Uiterlijke kenmerken
  
• Lichamelijke afwijkingen:
  
• Verstandelijke beperking (licht tot ernstig)
  
• Hartafwijkingen
  
• Aanlegstoornis spijsverteringsstelsel
  
• Verminderde afweer
  
• Slechthorendheid/slechtziendheid
  
• Hoge kans op leukemie
  
• Slappe spieren en gewrichten
  
• Snelle veroudering, verhoogde kans op dementie
  

2.1.2 ziekte van Duchenne

• Spierdystrofie
  
• Genetische afwijking op x-chromosoom
  
• Kenmerken van af 2e jaar
  
• Progressieve spierzwakte
  
• Uiteindelijk afhankelijk van ondersteunende maatregelen (rolstoel, beademing etc.)
  
• Levensverwachting: gemiddeld 30-35 jaar
  
• Diagnose: bloedonderzoeken spierbiopt

Komt Duchenne tot uiting bij jongens of meisjes?

2.1.3 Syndroom van Turner 

• Ontbreken één X chromosoom (alleen meisjes)
• Uiterlijke kenmerken:
• Klein
• Zwelling handen en voeten
• Brede borstkas
• Lage haarlijn en laag geplaatste oren
• Kleine onderkaak
• Extra huidplooi in de nek

• Medische afwijkingen
  
• Hartproblemen
  
• Verkorte botten armen en benen
  
• Nierproblemen
  
• Trage schildklier
  
• Hoge kans op suikerziekte
  
• Tekort geslachtshormonen
  

2.1.4 Syndroom van Klinefelter

• XXY-chromosomen (extra X chromosoom)
• Alleen mannen
• Kenmerken ontwikkelen tijdens pubertijd
• Kenmerken en aandoeningen:
• Bovengemiddelde lichaamslengte
• Borst ontwikkeling (gynaecomastie) & verhoogde kans op borstkanker
• Vrouwelijke vetverdeling
• Onderontwikkelde testikels & verlaagde productie testosteron
• Osteoporose (broze botten)
• Hoge kans op suikerziekte en schildklier problemen

Waarom komt Klinefelter alleen bij mannen voor?

Taaisslijmziekte

2.1.5 Taaislijmziekte

• cystische fibrose / mucoviscidose
•  recessieve afwijking 7e chromosoom 
• taai slijm in longen, maag/darm kanaal, lever, alvleesklier en geslachtsorganen
• 
  

Kan een kind CF krijgen als 1 ouder drager is van het gen?