Syndroom van Rett

• basiszorg
• MBO
• Studiejaar 2

Het syndroom van Rett

Door: Laura en Renée

Wat is het

- meisjes op jonge leeftijd

- ontwikkeling blijft staan

- in zichzelf gekeerd

- verliezen van vaardigheden

- epilepsie

- zeldzaam

- 1 op de 10.000

8 per jaar

Bij wie komt het voor

- Alleen maar bij meiden

- vannaf de geboorte aanwezig

- 6 tot twaalf maanden

Oorzaak

- fout

- erfelijk materiaal

- x chromosoon

- de plaats

- overgeërfd

Gevolg

- eiwit wordt neit goed aangemaakt

- hersenontwikkeling

- hersenstam werkt minder goed

- vetstofwisseling verloopt anders

Ontwikkeling

Bij de zwangerschap en babytijd: 

geen problemen

Stilstand van de ontwikkeling:

6-18 maanden

geleidelijk/ acute

huilbuien en koorts

Achteruitgang van de ontwikkeling:

vaardigheden verliezen

in zichzelf gekeerd

verleren van lopen

Symptomen

Casussen

Welke casus heeft het syndroom van rett.

Welke casus heeft het syndroom van Rett

1. Casus 1
2. Casus 2

Toelichting casus

Wat is geen symptoom van het syndroom van Rett?

1. Scoliose
2. stereotiepe handbewegingen
3. geen vooruitgang in ontwikkeling
4. kleinere schedel

Is het te genezen?

1. ja
2. nee

Hoeveel meisjes per jaar worden geboren met het syndroom van rett

1. 5
2. 6
3. 7
4. 8

Waar op het x chromosoom zit de "fout"

1. MECP5
2. de lange zijde
3. MECP2
4. de korte zijde

Is het erfelijk?

1. Ja
2. Nee
3. Weet ik niet
4. Wat een stomme workshop

Wat vonden jullie van deze workshop?

1. Leuk
2. A
3. B
4. C

Zijn er nog vragen?