Branche GHZ - Voorkennis syndromen GHZ

Syndromen binnen de GHZ
1 / 37
next
Slide 1: Slide
VerpleegkundeMBOStudiejaar 2

This lesson contains 37 slides, with interactive quizzes, text slides and 1 video.

time-iconLesson duration is: 30 min

Items in this lesson

Syndromen binnen de GHZ

Slide 1 - Slide

Leerdoelen
  1. Na deze les weet je wat het begrip ''syndroom'' inhoud
  2. Na deze les heb je je verdiept binnen drie vormen van syndromen
  3. Na deze les ken je de mogelijke oorzaken van de drie syndromen
  4. Na deze les kan je van elk syndroom 3 belangrijke kenmerken benoemen. 

Slide 2 - Slide

Welke syndromen ken je al?

Slide 3 - Mind map

Definitie van een syndroom
Een syndroom is een complex van verschijnselen dat vaak in eenzelfde combinatie voorkomt en meestal als een ziekte‑eenheid wordt beschouwd, een complex of verzameling van symptomen die bij een aandoening horen.
Vaak hebben mensen met meervoudige en chronische gezondheidsproblemen een intensieve of complexe zorgbehoefte.

Kortom: een syndroom is een ziektebeeld > een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt,

Slide 4 - Slide

Soorten syndromen
  1. Syndroom van Down
  2. Syndroom van RETT
  3. Fragiele X syndroom
  4. Prader Willie syndroom
  5. Angelman syndroom
  6. Cri-du-chat
  7. Foetaal alcohol syndroom

Slide 5 - Slide

Syndroom van RETT
Fragiele X syndroom
Syndroom van Down

Slide 6 - Slide

Syndroom van Down

Slide 7 - Mind map

Het syndroom van Down ontstaat door
A
Een chromosoom nr 21
B
Twee chromosomen nr 21
C
Drie chromosomen nr 21
D
Vier chromosomen nr 21

Slide 8 - Quiz

Wat is het?
Iemand met downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. 
Vandaar dat downsyndroom ook wel trisomie 21 wordt genoemd. 

Er is dus een chromosoom teveel en er is daardoor ook teveel DNA.

Slide 9 - Slide

HET SYNDROOM VAN DOWN
Trisomie 21
Chromosomen: allerlei eigenschappen die je van je ouders hebt gekregen. 

Iedereen hoort 46 chromosomen te hebben.

Mensen met het syndroom van Down hebben 47 chromosomen.
 Het extra chromosoom zorgt ervoor dat die mensen zich lichamelijk en verstandelijk anders ontwikkelen.

Chromosoomafwijking!

Slide 10 - Slide

Hoeveel mensen met een verstandelijke beperking heeft het syndroom van Down?
A
25%
B
10%
C
30%

Slide 11 - Quiz

Wat zijn uiterlijke kenmerken van het syndroom van down?
A
Veel haar
B
Ondergewicht
C
Lange vingers en tenen
D
Een grote tong

Slide 12 - Quiz

Iemand met syndroom van Down heeft meer kans op vervroegde veroudering
A
Ja
B
Nee

Slide 13 - Quiz

Wat is een vlokkentest?
A
Bloedonderzoek over lichamelijke afwijkingen
B
onderzoek op zeldzame ziektes
C
biopt die informatie geeft over chromosoomafwijkingen

Slide 14 - Quiz

Onderzoek naar Syndroom van Down
Tijdens de zwangerschap kan met de NIPT (bloedtest) geschat worden wat de kans op een kind met Downsyndroom ongeveer is. 

Bij een verhoogde kans, kan met prenataal onderzoek (vruchtwaterpunctie / placenta) worden vastgesteld of het kind Downsyndroom heeft. 

Slide 15 - Slide

Hoeveel procent van de mensen hebben hartafwijkingen met het syndroom van Down?
A
50-70%
B
34-40%
C
23-30%

Slide 16 - Quiz

Medische problematiek
  1. Aangeboren hartafwijking (34 -40%)
  2.  Verminderde weerstand
  3. Afwijkend gebit
  4. Verouderingsproces versneld
  5. Zicht en gehoorproblemen
  6. Spierslapte: slechtere motoriek en spraak
  7. Luchtwegproblemen
  8. Bijkomende problemen: epilepsie, diabetes en schildklier

Slide 17 - Slide

Slide 18 - Video

Syndroom van Rett

Slide 19 - Mind map

Wat is het?
Bij het Rett-syndroom ontwikkelt je kind zich in de eerste 6 tot 18 maanden na de geboorte meestal net als leeftijdsgenoten.

Daarna ontstaan de eerste kenmerken: de ontwikkeling staat eerst stil en gaat daarna achteruit. Hierdoor kan je kind moeite krijgen met dingen die het al geleerd heeft.

Bron: https://www.hersenstichting.nl/hersenaandoeningen/rett-syndroom

Slide 20 - Slide

Wat is het?
- Je wordt er mee geboren, vooral meisjes
- Ontwikkeling blijft staan, na ongeveer 6-12 maanden
- In zichzelf gekeerd
- Verliezen van vaardigheden
- Epilepsie
- Zeldzaam
- 1 op de 10.000
- 8 per jaar

Slide 21 - Slide

Oorzaak
- fout op x-chromosoom
- overgeërfd

Slide 22 - Slide

Gevolg
- Hersenontwikkeling voor de geboorte anders
- Hersenstam werkt minder goed, dus bijzondere manier van ademhalen
- Vetstofwisseling verloopt anders

Slide 23 - Slide

Slide 24 - Slide

Welke van de volgende uitspraken over het syndroom van Rett is juist?
A
Het komt alleen voor bij jongens
B
Het wordt veroorzaakt door een extra kopie van het X-chromosoom
C
Het treft zowel jongens als meisjes, maar komt vaker voor bij meisjes
D
Het heeft geen invloed op de ontwikkeling van spraak en motoriek.

Slide 25 - Quiz

Wat zijn typische kenmerken van het syndroom van Rett?
A
Lage spierspanning, overmatig eten en een vertraagde groei
B
Ongebruikelijke gelaatstrekken, communicatieprobleem en repetitief gedrag
C
Verlies van vaardigheden, handwringen en ademhalingsproblemen
D
Vertraagde taalontwikkeling, sociale angst en intellectuele beperkingen

Slide 26 - Quiz

Hoe wordt het RETT syndroom overgeerfd?
A
X-chromosomaal
B
Y-chromosomaal
C
XX-chromosomaal
D
Autosomaal

Slide 27 - Quiz

Wat zijn kenmerken van fragiele
X-syndroom?

Slide 28 - Mind map

Wat is het?
Het fragiele x- syndroom een zeldzame genetische aandoening veroorzaakt door een afwijking op het X-chromosoom en is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking. 

Zowel mannen als vrouwen kunnen de aandoening hebben, waarbij de mannen in de regel ernstiger zijn aangedaan.


Slide 29 - Slide

Wat is het?
Het kind heeft soms een langer gezicht dan anderen en het kan grotere oren hebben. En soms heeft het een grotere kin. Vaak hebben deze kinderen oorontstekingen die steeds terugkomen. Een ander kenmerk dat vaak voorkomt is platvoeten. En ook komt het vaak voor dat ze hun vingers en polsen verder kunnen strekken dan normaal.

Bron: https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/fragiele-x-syndroom

Slide 30 - Slide

Welke van de volgende uitspraken over het fragiele X-syndroom is juist?
A
Het komt alleen voor bij meisjes
B
Het wordt veroorzaakt door een extra kopie van het X-chromosoom
C
Het treft zowel jongens als meisjes, maar komt vaker voor bij jongens
D
Het heeft geen invloed op de cognitieve vaardigheden van individuen

Slide 31 - Quiz

Wat zijn typische kenmerken van het fragiele X-syndroom?
A
Lage spierspanning, overmatig eten en een vertraagde groei.
B
Ongebruikelijke gelaatstrekken, communicatieprobleem en repetitief gedrag
C
Verlies van vaardigheden, handwringen en ademhalingsproblemen
D
Vertraagde taalontwikkeling, sociale angst en intellectuele beperkingen

Slide 32 - Quiz

Evalueren

Slide 33 - Slide

Schrijf in eigen woorden wat een syndroom is

Slide 34 - Open question

Welke drie syndromen hebben we besproken?

Slide 35 - Mind map

Benoem de oorzaken en belangrijke kenmerken van de syndromen

Slide 36 - Mind map

Doel van de les behaald?
😒🙁😐🙂😃

Slide 37 - Poll