syndroom van rett, syndroom van Down

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 3

Syndroom van Rett

Wat is geen symptoom van het syndroom van Rett?

1. Scoliose
2. stereotiepe handbewegingen
3. geen vooruitgang in ontwikkeling
4. kleinere schedel

Hoeveel meisjes per jaar worden geboren met het syndroom van rett

1. 5
2. 6
3. 7
4. 8

Is het erfelijk?

1. Ja
2. Nee

Wat zijn typische kenmerken van het syndroom van Rett?

1. Lage spierspanning, overmatig eten en een vertraagde groei
2. Ongebruikelijke gelaatstrekken, communicatieprobleem en overmatig eten
3. Verlies van vaardigheden, handenwringen en ademhalingsproblemen
4. Vertraagde taalontwikkeling, sociale angst en intellectuele beperkingen

Wat is het

- je wordt er mee geboren, alleen meisjes

- ontwikkeling blijft staan, na ongeveer 6-12 maanden

- in zichzelf gekeerd

- verliezen van vaardigheden

- epilepsie

- zeldzaam

- 1 op de 10.000

8 per jaar

Oorzaak

- fout op x-chromosoom

- overgeërfd

Gevolg

- hersenontwikkeling voor de geboorte anders

- hersenstam werkt minder goed, dus bijzondere manier van ademhalen

- vetstofwisseling verloopt anders

Uit hoeveel fasen verloopt de ontwikkeling bij het syndroom van Rett

1. 1 fase: stilstand
2. 2 fasen: stilstand en stabiele periode
3. 3 fasen: stilstand, achteruitgang en afname van mobiliteit
4. 4 fasen: stilstand, achteruitgang, stabiele periode en afname van mobiliteit

Syndroom van Down

Het syndroom van Down ontstaat door

1. Eén chromosoom nr 21
2. Twee chromosomen nr 21
3. Drie chromosomen nr 21
4. Vier chromosomen nr 21

Wat is een uiterlijk kenmerk van het syndroom van down?

1. Veel haar
2. Ondergewicht
3. Lange vingers en tenen
4. Een grote tong

Iemand met syndroom van Down heeft meer kans op vervroegde veroudering

1. Ja
2. Nee

Trisomie 21 is

1. Syndroom van Rett
2. Syndroom van Turner
3. Syndroom van Down

Hoeveel mensen met een verstandelijke beperking heeft het syndroom van Down?

1. 25%
2. 10%
3. 30%

Wat is een vlokkentest?

1. Bloedonderzoek over lichamelijke afwijkingen
2. onderzoek op zeldzame ziektes
3. biopt die informatie geeft over chromosoomafwijkingen

Hoeveel procent van de mensen hebben hartafwijkingen met het syndroom van Down?

1. 50-70%
2. 34-40%
3. 23-30%

De kans op Down neemt toe naarmate de moeder ouder is....

1. Waar
2. Niet waar

Syndroom van Down

Aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, veroorzaakt door een extra chromosoom (trisomie) 21.

Mensen met het syndroom van Down kunnen heel verschillend zijn, maar worden vaak getypeerd als vriendelijk en goedaardig, ze zijn eigenwijs en ondeugend, verkeren graag in gezelschap van anderen en zijn aanhankelijk. Door een wat trage motoriek worden zij als rustig of zelfs gemakzuchtig ervaren.

Gevolgen syndroom van Down

hartafwijking 

Soms maag/darm afwijking

Meer kans op ademhaling- en luchtwegproblemen bijv. slaapapneu

Vatbaarder voor infecties 

Worden gemiddeld 60 jaar oud