Verschillende allelen van een gen zijn ontstaan omdat er in het verleden mutaties in een gen hebben plaatsgevonden die leidden tot andere eigenschappen.
Bijvoorbeeld een gen wat codeert voor een hormoon (insuline).
Heb je één afwijkend allel dan is het hormoon gewoon aanwezig. Zijn beide allelen afwijkend dat heb je het hormoon niet: suikerziekte.
Slide 5 - Slide
Genetische afwijkingen
Genetische ziekten zijn vaak (maar niet altijd!) recessief en komen alleen tot uiting bij een homozygoot recessief individu.
Sommige afwijkende allelen zijn juist dominant, dwz hebben een afwijkende werking die sterker is dan de normale werking.
Bijvoorbeeld de erfelijke aanleg voor darmkanker.
Slide 6 - Slide
Opsporen van afwijkingen
Omdat verschillende allelen van hetzelfde gen een andere DNA code hebben kan met DNA onderzoek worden aangetoond of iemand een genetische afwijking heeft/ drager is.
Slide 7 - Slide
Letale allelen
Soms zijn allelen zo afwijkend dat een individu die twee (recessief) of zelfs maar één (dominant) van deze allelen heeft niet levensvatbaar is.
Dit noem je letale allelen.
Letale = dodelijke.
Slide 8 - Slide
Gentherapie
Voor gentherapie worden cellen genetisch aangepast.
Dit heet genetische modificatie.
Je kunt dmv genetische modificatie een defect gen herstellen of een werkend gen toevoegen aan een organisme.
Hierbij wordt vaak gebruik gemaakt van stamcellen.
Slide 9 - Slide
Stamcellen
Unipotente stamcellen
Pluripotente stamcellen
Omnipotente stamcellen
Slide 10 - Slide
Gentherapie
Oude methode:
Gebruik maken van virussen om nieuwe stukken DNA in de celkern te brengen van stamcellen.
Stamcellen worden weer teruggeplaatst en zijn de bron van gezonde cellen.
Is niet erg precies. Kan dus fout gaan.
Slide 11 - Slide
CRISPR-CAS
Video - vanaf 4:41
Slide 12 - Slide
Prenatale diagnostiek
Als het mogelijk is allelen die aandoeningen veroorzaken op te sporen kun je dit natuurlijk ook doen bij een embryo.
Bij IVF kun je dan kiezen welke embryo wordt teruggeplaatst -> embryoselectie.
Bij een normale zwangerschap kun je na een vlokkentest/ vruchtwaterpunctie kiezen voor een abortus.
Slide 13 - Slide
Doel en begrippen 9.4
Je hebt geleerd hoe artsen door ergelijkheidsonderzoek het risico op een aandoening kunnen vaststellen.
Lesson duration is: 45 min
