Spierdystrofie (duchenne)

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 1

Spierdystrofie

Duchenne 

Becker

ALS

Hoeveel spieren heeft de gemiddelde mens?

Soorten spieren

• 640 tot 850 spieren = ong. 30 tot 40% van het menselijk lichaam.
• Willekeurige spieren of de dwarsgestreepte spieren (zitten vast aan je skelet)
• Gladde spieren of zachte spieren (zitten niet vast aan je skelet en regelen onbewuste bewegingen van het lichaam)
• Hartspieren

Pezen

• Onderdeel van het spierstelsel
• Elastisch verlengstukje van de spier die verbonden zit aan het skelet
• Pezen worden net als spieren ingespannen wanneer je actief beweegt

Zitten er spieren in je hand?

Wat is een belangrijk aspect van de verpleegkundige zorg voor een patiënt met spierdystrofie?

1. toediening van chemotherapie
2. bedrust voorschrijven
3. verhoging van calorie-inname
4. mobiliteit en valpreventie

Overerving van de spierdystrofie van Duchenne gebeurt via het geslachtsgebonden X-chromosoom.

1. Juist
2. Onjuist

De kans op decubitus is bij zorgvragers met spierdystrofie klein.

1. Juist
2. Onjuist

Welk verschijnsel hoort niet bij spierdystrofie?

1. Spierzwakte
2. Pijn
3. Hartproblemen
4. Moeite met ademhaling

Wat zijn de onderzoeken om de diagnose van spierdystrofie te bepalen?

1. bloedonderzoek
2. een spierbiopsie
3. Alle antwoorden zijn juist
4. een elektromyografie

Bij een elektromyografie of EMG meten wij de elektrische activiteit van uw spieren. Daarnaast meten wij ook de activiteit van de zenuw die de spier aanstuurt.

Spierdystrofie

• Aangeboren afwijking (DNA), van één of beide ouders 
• Verzamelnaam voor verschillende erfelijke spieraandoeningen 
• Spieren worden zwakker en spierweefsel wordt afgebroken door het ontbreken van een noodzakelijk eiwit (dystrofine).
• Progressief verloop

Duchenne spierdystrofie

• Oorzaak: genetische afwijking in het X-chromosoom
• Meest voorkomende spierdystrofie
• Nagenoeg alleen bij jongens
  
• 1 op de 3500-4000 jongens krijgt het
• Vrouw kan wel drager zijn
• Levensverwachting +- 30 jaar.

Waarom krijgen (bijna) alleen jongens Duchenne en Becker?

Duchenne en Becker spierdystrofie zijn erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door een gebrek aan het eiwit dystrofine. De verstoring in de aanmaak van dystrofine ligt in een fout op het X-chromosoom. Dat is de reden dat hoofdzakelijk jongens worden getroffen.

Jongens hebben slechts één X-chromosoom, terwijl meisjes er twee hebben. Meisjes kunnen daardoor de fout op het ene X-chromosoom meestal compenseren met het andere X-chromosoom.

Symptomen en verloop 

• 18 maanden en 3 jaar openbaart de spierzwakte zich
• 4-6 jaar wordt vaak de diagnose gesteld
• 6-10 jaar  spierkracht neemt steeds verder af (spierweefsel wordt omgezet in vetweefsel of littekenweefsel)
• 14 jaar vaak volledig afhankelijk van een rolstoel en arm en handfunctie neemt af.
• Contracturen (afwijkingen in de stand van de gewrichten)
• 18+ hart en ademhalingsproblemen (trachestoma)

Symptomen en verloop 

Zowel door de ziekte zelf als door de behandeling ervan met corticosteroïden, neemt de botdichtheid af. Dat leidt tot een verhoogde gevoeligheid voor botbreuken.

Tijdens de groei treedt er een verkromming op van de rug (scoliose). Bij een deel van de patiënten is een operatie nodig om de rug vast te zetten.

Diagnose stellen

• Familiegeschiedenis
•  Neurologisch onderzoek
• Bloedonderzoek (creatinekinase sterk verhoogt)
• Spierbiopsie (afbraak en herstel , dystrofine ontbreekt (bijna) helemaal)
• DNA-onderzoek (dystrofine-gen Y chromosoom)
• Prenataal onderzoek, vlokkentest tussen de tiende en dertiende week

Behandelingen

Fysiotherapie: oefeningen uitvoeren. Beenbeugels of spalken, waardoor het kind langer kan lopen;

Ergotherapie: hupmiddelen zoals b.v aangepast bestek

Logopedie: is slikken nog veilig/moet drinken verdikt worden of eten gemalen

(revalidatie)arts: medicatie tegen pijnklachten 

Psycholoog: eventuele psychische klachten, zoals depressief gevoel of therapie ontrouw.

Orthopedische operaties; waardoor het ontstaan van contracturen wordt vertraagd;

Vergroeiing van de wervelkolom kan operatief worden gecorrigeerd;

Beademing (trachestoma); In eerste instantie alleen in de nacht, later ook overdag.

Zorg op maat:

• Let ook op slikstoornis;
• ADL en mobiliteit: gebruik de juiste hulpmiddelen, let op valgevaarlijkheid, pijnklachten kunnen aanwezig zijn;
• Voeding en dieet: let op uitdroging en ondervoeding door slikstoornis. Eten kan gemalen worden, drinken kan verdikt worden. 
• Let op signalen pneumonie (longontsteking).

Becker

Erfelijke aandoening geslachtsgebonden

Spierzwakte en gering uithoudingsvermogen

Milder verloop dan Duchenne

Becker spierdystrofie

 is een erfelijke spierziekte die vrijwel alleen bij jongens en mannen voorkomt.

veroorzaakt door aanwezigheid van een deels functionele versie van dystrofine, een essentieel eiwit in de spieren. 

Becker spierziekte is een mildere en zeldzamere vorm van Duchenne spierdystrofie. 

Ook de hartspier kan verzwakt raken gedurende het leven.

ALS

Amyotrofe laterale sclerose

Begint meestal op 50-60 jaar

Levensverwachting 3-5 jaar

Hersenen geven geen signalen meer door aan spieren

Longontstekingen, spieren longen niet oké.

ALS

Amyotrofe laterale sclerose-> progressieve ziekte van de zenuwcellen die de spieren aansturen.

• ALS tast de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg aan(ze sterven af).
• hersenen geven geen signalen meer door aan de dwarsgestreepte (wilsafhankelijke) spieren.
• de hartspier, de uitwendige oogspier en de bekkenbodemspieren blijven wel functioneren.
• 
  
• Exacte oorzaak is veelal niet bekend ;  kan ook  het erfelijk zijn (10% van alle ALS patienten)
  
• Ziekte heeft vaak grote impact op alle betrokkenen(in het gezin) en vereist een multidisciplinaire aanpak. Het ALS centrum heeft om die reden een multidisciplinair samenwerkingsprotocol ontwikkeld

Wat is je het meest bijgebleven van deze les?
lukt het te koppelen naar je werk?