Spierdystrofie (duchenne)

Spierdystrofie
Duchenne 




1 / 17
next
Slide 1: Slide
Verpleging en verzorgingMBOStudiejaar 1

This lesson contains 17 slides, with interactive quizzes, text slides and 3 videos.

time-iconLesson duration is: 45 min

Items in this lesson

Spierdystrofie
Duchenne 




Slide 1 - Slide

Hoeveel spieren heeft de gemiddelde mens?

Slide 2 - Open question

Slide 3 - Slide

Soorten spieren
  • 640 tot 850 spieren = ong. 30 tot 40% van het menselijk lichaam.
  • Willekeurige spieren of de dwarsgestreepte spieren (zitten vast aan je skelet)
  • Gladde spieren of zachte spieren (zitten niet vast aan je skelet en regelen onbewuste bewegingen van het lichaam)
  • Hartspieren

Slide 4 - Slide

Pezen
  • Onderdeel van het spierstelsel
  • Elastisch verlengstukje van de spier die verbonden zit aan het skelet
  • Pezen worden net als spieren ingespannen wanneer je actief beweegt

Slide 5 - Slide

Zitten er spieren in je hand?

Slide 6 - Open question

Spierdystrofie
  • Aangeboren afwijking (DNA), van één of beide ouders 
  • Verzamelnaam voor verschillende erfelijke spieraandoeningen 
  • Spieren worden zwakker en spierweefsel wordt afgebroken door het ontbreken van een noodzakelijk eiwit (dystrofine).
  • Progressief verloop

Slide 7 - Slide

Slide 8 - Slide

Slide 9 - Video

Duchenne spierdystrofie
  • Oorzaak: genetische afwijking in het X-chromosoom
  • Meest voorkomende spierdystrofie
  • Nagenoeg alleen bij jongens
  • 1 op de 3500-4000 jongens krijgt het
  • Vrouw kan wel drager zijn
  • Levensverwachting +- 30 jaar.

Slide 10 - Slide

Symptomen en verloop 
  • 18 maanden en 3 jaar openbaart de spierzwakte zich
  • 4-6 jaar wordt vaak de diagnose gesteld
  • 6-10 jaar  spierkracht neemt steeds verder af (spierweefsel wordt omgezet in vetweefsel of littekenweefsel)
  • 14 jaar vaak volledig afhankelijk van een rolstoel en arm en handfunctie neemt af.
  • Contracturen (afwijkingen in de stand van de gewrichten)
  • 18+ hart en ademhalingsproblemen (trachestoma)
  • Soms een achterstand in de geestelijke ontwikkeling

Slide 11 - Slide

Slide 12 - Video

Diagnose stellen
  • Familiegeschiedenis
  •  Neurologisch onderzoek
  • Bloedonderzoek (creatinekinase sterk verhoogt)
  • Spierbiopsie (afbraak en herstel , dystrofine ontbreekt (bijna) helemaal)
  • DNA-onderzoek (dystrofine-gen Y chromosoom)
  • Prenataal onderzoek, vlokkentest tussen de tiende en dertiende week

Slide 13 - Slide

Slide 14 - Video

Behandelingen
Fysiotherapie: oefeningen uitvoeren. Beenbeugels of spalken, waardoor het kind langer kan lopen;
Ergotherapie: hupmiddelen zoals b.v aangepast bestek
Logopedie: is slikken nog veilig/moet drinken verdikt worden of eten gemalen
(revalidatie)arts: medicatie tegen pijnklachten 
Psycholoog: eventuele psychische klachten, zoals depressief gevoel of therapie ontrouw.
Orthopedische operaties; waardoor het ontstaan van contracturen wordt vertraagd;
Vergroeiing van de wervelkolom kan operatief worden gecorrigeerd;
Beademing (trachestoma); In eerste instantie alleen in de nacht, later ook overdag.

Slide 15 - Slide

Zorg op maat:
  • Let ook op slikstoornis;
  • ADL en mobiliteit: gebruik de juiste hulpmiddelen, let op valgevaarlijkheid, pijnklachten kunnen aanwezig zijn;
  • Voeding en dieet: let op uitdroging en ondervoeding door slikstoornis. Eten kan gemalen worden, drinken kan verdikt worden. 
  • Let op signalen pneumonie (longontsteking).

Slide 16 - Slide

Wat is je het meest bijgebleven van deze les?

Slide 17 - Mind map