Syndroom van Rett, Down, Fas, Prader Willi, Fragile X

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 2

Syndroom van Rett, Syndroom van Down, FAS, Pader Willi, Fagile X

Leerdoelen

Aan het einde van de les weet je

- wat het syndroom van Down inhoudt

- wat het syndroom van Rett inhoudt

- wat FAS inhoudt

- wat het Prader Willi syndroom inhoudt

- wat Fragile X inhoudt

Wat is het

- je wordt er mee geboren, alleen meisjes

- ontwikkeling blijft staan, na ongeveer 6-12 maanden

- in zichzelf gekeerd

- verliezen van vaardigheden

- epilepsie

- zeldzaam

- 1 op de 10.000

8 per jaar

Oorzaak

- fout op x-chromosoom

- overgeërfd

Gevolg

- hersenontwikkeling voor de geboorte anders

- hersenstam werkt minder goed, dus bijzondere manier van ademhalen

- vetstofwisseling verloopt anders

Wat is geen symptoom van het syndroom van Rett?

1. Scoliose
2. stereotiepe handbewegingen
3. geen vooruitgang in ontwikkeling
4. kleinere schedel

Hoeveel meisjes per jaar worden geboren met het syndroom van rett

1. 5
2. 6
3. 7
4. 8

Is het erfelijk?

1. Ja
2. Nee

Wat zijn typische kenmerken van het syndroom van Rett?

1. Lage spierspanning, overmatig eten en een vertraagde groei
2. Ongebruikelijke gelaatstrekken, communicatieprobleem en overmatig eten
3. Verlies van vaardigheden, handenwringen en ademhalingsproblemen
4. Vertraagde taalontwikkeling, sociale angst en intellectuele beperkingen

Uit hoeveel fasen verloopt de ontwikkeling bij het syndroom van Rett

1. 1 fase: stilstand
2. 2 fasen: stilstand en stabiele periode
3. 3 fasen: stilstand, achteruitgang en afname van mobiliteit
4. 4 fasen: stilstand, achteruitgang, stabiele periode en afname van mobiliteit

Syndroom van Down

Aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, veroorzaakt door een extra chromosoom (trisomie) 21.

Mensen met het syndroom van Down kunnen heel verschillend zijn, maar worden vaak getypeerd als vriendelijk en goedaardig, ze zijn eigenwijs en ondeugend, verkeren graag in gezelschap van anderen en zijn aanhankelijk. Door een wat trage motoriek worden zij als rustig of zelfs gemakzuchtig ervaren.

Gevolgen syndroom van Down

hartafwijking 

Soms maag/darm afwijking

Meer kans op ademhaling- en luchtwegproblemen bijv. slaapapneu

Vatbaarder voor infecties 

Worden gemiddeld 60 jaar oud

Het syndroom van Down ontstaat door

1. Eén chromosoom nr 21
2. Twee chromosomen nr 21
3. Drie chromosomen nr 21
4. Vier chromosomen nr 21

Wat is een uiterlijk kenmerk van het syndroom van down?

1. Veel haar
2. Ondergewicht
3. Lange vingers en tenen
4. Een grote tong

Iemand met syndroom van Down heeft meer kans op vervroegde veroudering

1. Ja
2. Nee

Trisomie 21 is

1. Syndroom van Rett
2. Syndroom van Turner
3. Syndroom van Down

Hoeveel mensen met een verstandelijke beperking heeft het syndroom van Down?

1. 25%
2. 10%
3. 30%

Wat is een vlokkentest?

1. Bloedonderzoek over lichamelijke afwijkingen
2. onderzoek op zeldzame ziektes
3. biopt die informatie geeft over chromosoomafwijkingen

Hoeveel procent van de mensen hebben hartafwijkingen met het syndroom van Down?

1. 50-70%
2. 34-40%
3. 23-30%

De kans op Down neemt toe naarmate de moeder ouder is....

1. Waar
2. Niet waar

Foetaal alcohol syndroom (FAS)

Naast alcohol, kunnen ook nicotine van sigaretten, drugs stoffen door de placenta naar de foetus toe. Dit kan zelfs leiden tot een miskraam

Het Foetaal alcohol syndroom

Foetaal alcoholsyndroom (FAS)

Moeilijke te herkennen syndroom. 

Ontstaan voor de geboorte door overmatig alcohol 

gebruik van de moeder. 

Niet altijd een verstandelijke beperking tot gevolg. 

Mate van beschadiging en functiestoornissen hangt af van de hoeveelheid drank, tijdstip van inname en individuele aanleg. 

Kenmerken FAS

Uiterlijke kenmerken: 

• Microcefalie: Klein hoofd 
• Ver uit elkaar staande ogen 
• Platte neusbrug 
• Kleine wipneus 
• Smalle bovenlip 
• kleine terugwijkende kin 
• Geen geultje tussen neus en bovenlip 
• Kleine misvormde handen, vingers , armen en tenen. 
• Groeistoornis (Klein voor hun leeftijd) 

Gezichtsafwijkingen FAS

Kenmerken FAS 

Verstandelijke kenmerken:

• Concentratieproblemen
• Slechte geheugen 
• Een verstandelijke beperking is mogelijk, maar ook 'alleen maar' leerproblemen komt voor 

Overige kenmerken:

• Impulsief 
• Open en lief karakter, ook naïef 
• Gemakkelijk beïnvloedbaar 
• Weinig inzicht in de gevolgen van hun handelen 
• Handelen is soms gewetenloos 
• (licht) Hyperactief 

Gevolgen FAS

• Vaak: niet zonder begeleiding kunnen wonen
• Psychische klachten
  
• Schoolverlating
  
• Aanvaringen met justitie, gevangenisstraf
• Psychiatrische opname 
• Seksuele afwijkingen
• Alcohol- en drugsproblemen

Gevolgen FAS

Problemen kunnen nog bestaan op volwassen leeftijd. FAS heb je namelijk je leven lang. Net als alle andere vormen van hersenbeschadiging. De problemen verschillen per levensfase. Doordat de hersenen al in een vroeg stadium van de ontwikkeling zijn beschadigd, kun je het zien als een vorm van aangeboren hersenletsel.

                                           Fragile X

Fragile X

erfelijke aandoening

licht verstandelijk beperkt

op autisme gelijkend gedrag

Uiterlijke kenmerken

- lang, smal gezicht, grote oren

- platte voeten

- vergrote testikels

-Verlaagde spierspanning

- tijdens jeugd vaak oorontstekingen

- stereotype bewegingen zoals fladderen bij opwinding of stress

- schuw gedrag of vermijden oogcontact (autisme)

- adhd achtig gedrag bij mannen, depressie bij vrouwen

Chromosoom gebonden

Diagnose

- DNA via bloedonderzoek

-  vooraf vruchtwater of placentavlokken

FMR1-gen

- gen dat betrokken is bij de ontwikkeling en functie van de hersenen

- bij mutatie aandoening die intellectuele en gedragsproblemen veroorzaakt