Syndromen GHZ, chromosoomafwijkingen

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 3

Syndromen in de GHZ

Doel

Na deze les kan ik:

• de basisbegrippen van een syndroom benoemen
• kan ik uitleggen wat het syndroom van down inhoudt
• kan ik uitleggen wat Pader Willie inhoudt
• kan ik uitleggen wat het RETT syndroom inhoudt
• kan ik uitleggen wat het Fragile X syndroom inhoudt.

Syndromen

Wat is een syndroom?

Van een syndroom kan gezegd worden dat het om een ziekte gaat waarbij altijd dezelfde symptomen aanwezig zijn. Het gaat hier om een verzameling symptomen die samen de ziekte vormen.

Verschil ziekte en syndroom

Syndroom altijd dezelfde symptomen, maar ziekte niet

Syndroom altijd genetisch???

voorkomende syndromen

- VCF of 22q11.2 deletie syndroom                               

 - Syndroom van Rett

 - Prader-Willi

 - Angelman syndroom

 - Syndroom van Down

 - Fragile X syndroom

 - Tubereuze Sclerosis Complex

 - Williams Syndroom

 - Cornelia de Lange

genetische afwijking

Een genetische oorzaak van een verstandelijke beperking is vaak een de novo (spontane) mutatie in een van de 20.000 genen die een mens heeft. Een dergelijke afwijking komt dus in de betreffende familie niet voor en kan alleen worden doorgegeven als de aangedane persoon zelf kinderen zou krijgen.

DNA ligt in chromosomen

Chromosomenparen

23 chromosomenparen

Edwards Syndroom (trisomie 18)

De meeste kinderen overlijden al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Ze zijn zwaar verstandelijk gehandicapt. Kinderen met edwardssyndroom worden bijna nooit ouder dan 1 jaar. Dat komt omdat ze zeer ernstige lichamelijke problemen hebben (vooral aan de longen).

Het Patausyndroom 

(trisomie 13), is een ernstige chromosoomafwijking, die slecht met het leven verenigbaar is. Het betreft ongeveer 

1: 5000 levend geboren kinderen. Veel kinderen met deze afwijking overlijden tijdens de zwangerschap of in de 

eerste dagen tot weken na de geboorte.

Er is sprake van een ernstig groeiachterstand op veel gebieden.

Trisomie 

Nieuw sinds 2017: 

NIPT: Niet-Invasieve prenatale Test

Een bloedonderzoek dat na 11 weken van zwangerschap kan plaatsvinden.

Met een bloedonderzoek (NIPT) kan worden ontdekt:

- downsyndroom (trisomie 21) 

- edwardssyndroom (trisomie 18)

- patausyndroom (trisomie 13)

Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen uit de arm van de vrouw. 

Er is geen risico op een miskraam.

In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. 

Niet-invasief = er dringt tijdens de behandeling geen voorwerp binnen.

Syndroom van Down

Syndroom van Down

In een geslachtscel komt het 21e chromosoom dubbel voor.

Die geslachtscel bevat 24 chromosomen.

De bevruchte eicel bevat 47 chromosomen.

Trisomie: 

Het 21e chromosoom komt 3 x voor.  

Tri=3

Kenmerken

– Beperkte lichaamsgroei

– Navelbreuk

– Meer huid in nek

– Lage spierspanning (open mond, hangende tong)

– Nauwer gehemelte

– Plat hoofd

– Flexibele ligamenten

– Vergrote tong

– Abnormaliteiten buitenkant oor

– Platte neus

– Gescheiden eerste en tweede teen

– Abnormale tanden

– Scheve ogen

– Verkorte handen, ledematen en nek

– Obstructieve slaapapneu

– Gebogen vingerkootjes

– Pigmentvlekjes in iris (Brushfield plekjes)

– Scheel kijken of lui oog

medische kenmerken

– Aangeboren hartafwijkingen

– Niet-ingedaalde teelballen

– Neurologische afwijkingen

– Afwijkingen zintuigen

– Chronische oorinfecties

– Schildklierproblemen

– Spijsverteringskanaal

– Verminderde vruchtbaarheid

Omgang met syndroom van Down

1. Personen met Downsyndroom zijn niet allemaal hetzelfde. De verschillen kunnen zelfs heel groot zijn, met name bij: het begrijpen van taal, spreken en zelfredzaamheid.

2. Personen met Downsyndroom hebben vaak wat meer tijd nodig om informatie die zij hebben gehoord te verwerken.

3. Over het algemeen begrijpen mensen met Downsyndroom meer taal dan je zou verwachten op grond van de manier waarop zij spreken.

4. Geef bij het aanleren van iets nieuws niet te veel informatie in één keer. 

5. Mensen met Downsyndroom verwerken en onthouden visuele informatie vaak beter dan informatie die zij alleen hebben gehoord

6. Kondig gebeurtenissen en activiteiten duidelijk aan. 

7. Probeer de persoon met Downsyndroom zo leeftijdsadequaat mogelijk te bejegenen.

9. Geef grenzen aan bij ongepast gedrag. 

10. Doe zo gewoon mogelijk.

Prader-willi syndroom

Wat is het Prader-Willi syndroom?

Het Prader-Willi syndroom is een aangeboren combinatie van onder ander spierzwakte onbedwingbare eetlust en een aantal verschillende uiterlijke kenmerken

Oorzaak

• Genetisch onderzoek 
• (chromosoom 15)

Symptomen jonge kinderen

• Grote eetlust.

• Een lage energiebehoefte van het lichaam.

• Overgewicht.

• Achterstand in motorische ontwikkeling.

• Achterstand in verstandelijke ontwikkeling.

• Minder gevoelig voor pijn.

• Minder snel koorts.

• Veel krabben en peuteren aan wondjes.

• Kleine handen en voeten.

• Een lief en meegaand karakter, maar soms driftbuien.

symptomen vanaf 12 jaar

• Leermoeilijkheden en een verstandelijke handicap.      

• Late of afwezige seksuele ontwikkeling.

• Klein.

• Sterke eetlust, waardoor overgewicht kan ontstaan.

• Slaperigheid overdag.

• Kalm en rustig karakter met soms koppigheid en driftbuien.

Uiterlijke kenmerken

• Smal dun voorhoofd
• Ogen amandelvormig
• Dunne bovenlip
• Omlaag krullende mondhoeken

Waar let je op als verpleegkundige?

• Vertrouwde omgeving
• Aanpassen aan ontwikkelingsniveau
• Aangepast dieet

Fragile X-syndroom

Het Fragiele X-syndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking combinatie met bepaalde gedragskenmerken lijkend op gedrag bij autisme. Er is sprake van een afwijking van het geslachtschromosoom: het X chromosoom. Vrouwelijke draagsters van het chromosoom hebben geen of lichte verstandelijke beperking. Mannen hebben te maken met een matige tot ernstige verstandelijke beperking.

afwijking aan geslachtschromosoom (X)= Fragile X-syndroom

erfelijk bepaald/ alleen bij jongens

• achteruitgang IQ
• autisme lijkend gedrag
• hyperactief gedrag
• angstig en teruggetrokken

• zelfverwondend gedrag
• veel middenoorontstekingen
• slechtziendheid
• hartaandoeningen
• epilepsie

RETT Syndroom