V5 Thema 4 DNA B6 Genetische Variatie - deel 2

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 5

Thema 4 DNA

B6 - deel 2

Genetische variatie:

mutatie en recombinatie

Mutaties

Mutaties: veranderingen in basenvolgorde van DNA.

Varianten:

Puntmutatie (genmutatie) -->

chromosoommutatie

genoommutatie

Oorzaken mutaties

- Fouten tijdens DNA-replicatie

- Virussen, bacterien en schimmels

- DNA-schade door invloeden van buitenaf: 

- radioactieve-/röntgen-/

UV-straling 

- chemische stoffen (= mutagene stoffen)

- kanker (carcinogene stoffen)

Effect van mutaties

Mutaties kunnen in elke cel optreden. 

Maar de mutaties hebben geen effect als:

• maar één cel muteert 
  
• het gemuteerde gen/allel niet gebruikt wordt
  
• de puntmutatie codeert voor hetzelfde aminozuur
• een recessieve mutatie ontstaat

mutatie in lichaamscel / mutatie in geslachtscel

Het DNA-repairsysteem 1

Tijdens de replicatie:

DNA-polymerase merkt verkeerd ingebouwde of kapotte nucleotiden op. 

Nuclease knipt de verkeerde nucleotide weg. 

En DNA polymerase  en zorgt er vervolgens voor dat de juiste worden ingebouwd. 

Het enzym ligase plakt het nieuwe aan het oude DNA. 

Het DNA-repairsysteem 2

Tumorsuppressorgenen

Leggen celcyclus stil tot DNA gecontroleerd en gemaakt is. 

Er zijn twee opties:

- schade is hersteld,

-  een cel met teveel of onherstelbare schade gaat d over tot apoptose.

Ontstaan van kanker

• Proto-oncogen: vóór-kankergen. Door mutatie of toename genexpressie kan proto-oncogen veranderen in oncogen (zorgt voor abnormaal snel groeien en delen van de cel
  
  
• Tumorsuppressorgenen: wanneer dit gen er niet voor zorgt dat cel overgaat tot apoptose, kan gezwel (tumor) ontstaan
  
  
• Tumor: geen verstoring weefsel en  geen cellen uitzaaien dan goedaardig
  
  
• Kanker: kwaadaardige tumor. Weefselstructuur kapot door behoefte aan voeding dus bloedtoevoer en cellen laten los voor elders gezwel

Het ontstaan van kanker

Recombinatie

Tijdens de meiose ontstaat genetische variatie door recombinatie van allelen. 

Bij de mens kunnen er uit 23 chromosomenparen 2^23 = 8 388 608 verschillende combinaties van geslachtscellen ontstaan.

Door crossing-over (volgende dia) neemt de recombinatie toe en ontstaan er meer verschillende geslachtscellen.

Crossing-over tijdens meiose

In welke cellen kan een mutatie de grootste uitwerking krijgen, in lichaamscellen of in geslachtscellen?

1. in geslachtscellen
2. in lichaamscellen

Zijn pigmentvlekken erfelijk of niet?

1. Ja, erfelijk
2. nee, niet erfelijk

Aan de slag