Prader Willi syndroom

• Welzijn
• MBO
• Studiejaar 2

Prader-willi syndroom

Workshop

• Oorzaak
• Symptomen + Uiterlijke Kenmerken
• Stellen van de diagnose
• Behandeling
• Waar let je op binnen MZ?

Wat weet je er al van?

De diagnose wordt meestal al op jonge leeftijd gesteld?

1. Waar
2. Niet waar

Oorzaak

• Stukje chromosoom mist
•  beide stukjes zijn van de moeder
  
• Niet goed afgelezen 
• Gebroken en verkeert aan elkaar geplakt.

Van welke chromosoom
komt het stukje
erfelijk materiaal niet tot uiting?

1. Chromosoom 13
2. Chromosoom 18
3. Chromosoom 15
4. Chromosoom 16

Van wie is het stukje
erfelijke materiaal afkomstig
dat niet tot uiting komt?

1. Vader
2. Moeder
3. maakt niet uit
4. weet ik niet

Kenmerken van Prader-Willi syndroom

• Zeldzaam
• Aangeboren

Wat is nog meer kenmerkend voor het syndroom? Wat is FOUT!

1. Komt vaker voor bij vrouwen
2. altijd honger en willen eten
3. slappe spieren
4. Kun je op latere leeftijd krijgen

Symptomen

• Leermoeilijkheden
• Onverzadigbare eetlust
• Vermoeidheid

Uiterlijke kenmerken

Kijk goed naar het plaatje....

Welke uiterlijke kenmerken
komen NIET voor
bij mensen met dit syndroom?

1. Amandelvormige ogen
2. Ze zijn kleiner dan gemiddeld
3. Omlaag krullende mondhoeken
4. Groot voorhoofd

Stellen van een diagnose

• Pasgeborene 
• Spierslapte
• Genetisch onderzoek

Behandeling

• Niet genezen
• Hormoon behandeling
• Groeihormoon
• Dieet
• Fysiotherapeut

Waar let je op in de begeleiding?

• Vertrouwde omgeving
• Aanpassen aan ontwikkelingsniveau
• Aangepast dieet

Verdere complicaties

• Diabetes type 2
  
• Hoge bloeddruk, hoog cholesterol en hartaandoeningen
  
• Slaapapneu
  
• Steriliteit
  
• Osteoporose (botontkalking)
  
• Maagbreuk door eetbuien

Einde van de presentatie

Vragen??