Week 4 Prader Willi syndroom, foetaal alcoholsyndroom

Prader Willi syndroom, foetaal alcoholsyndroom
1 / 35
next
Slide 1: Slide
Verpleging en verzorgingMBOStudiejaar 3

This lesson contains 35 slides, with interactive quizzes, text slides and 3 videos.

time-iconLesson duration is: 60 min

Items in this lesson

Prader Willi syndroom, foetaal alcoholsyndroom

Slide 1 - Slide

Deze les
13 uur; korte terugblik vorige les
13.10 uur; theorie prader willi en foetaal alcohol syndroom
13.30 uur; opdracht zorgplan
13.55 afsluiting en volgende week

Slide 2 - Slide

Waar ging de les vorige week over ?

Slide 3 - Slide

lesdoelen
  • Je benoemt wat Prader willi en Foetaalalcoholsyndroom is
  • Je benoemt de oorzaak
  • Je benoemt de symptomen/signalen
  • Je benoemt de evt. behandeling
  • Je benoemt de aandachtspunten in de verzorging

Slide 4 - Slide

Theorie
Malmberg, Take Care
Anatomie/fysiologie/pathologie deel A en B

Slide 5 - Slide

Wat is het Prader Willi syndroom ?

Slide 6 - Slide

Prader Willi

Slide 7 - Slide

 Prader-Willi syndroom

  • Zeldzaam
  • Aangeboren

Slide 8 - Slide

Oorzaak
Genetische afwijking op chromosoom 15. 
Dit ontstaat wanneer bepaalde genen op dit chromosoom ontbreken of niet goed functioneren, meestal door een fout in de genen die afkomstig zijn van de vader.

Slide 9 - Slide

Symptomen
  • ontwikkelingsachterstand
  • Onverzadigbare eetlust (hyperfagie)
  • spierslapte (hypotonie)
  • hormonale problemen

Slide 10 - Slide

Uiterlijke kenmerken
Lage spierspanning (hypotonie):
Vooral zichtbaar bij baby’s, die vaak slap aanvoelen en moeite hebben met zuigen en eten.

Kort postuur:
Mensen met PWS blijven vaak kleiner dan gemiddeld, mede door een tekort aan groeihormonen.

Kenmerkend gezicht:
Smal voorhoofd.
Amandelvormige ogen.
Dunne bovenlip en mondhoeken die naar beneden wijzen.

Slide 11 - Slide

vervolg
Kleine handen en voeten:
Ongewoon kleine handen en voeten, vaak kleiner dan gemiddeld voor de leeftijd.

Overgewicht:
Veel mensen met PWS ontwikkelen zwaarlijvigheid door de constante eetlust en verminderde spiermassa, tenzij hun dieet streng wordt beheerd.

Lichte huid- en haarkleur (soms):
Sommige individuen kunnen een lichtere huids- en haarkleur hebben dan hun familieleden, hoewel dit niet altijd het geval is.

Onderontwikkelde geslachtsdelen:
Bij mannen kan dit zich uiten in kleine testikels, en bij vrouwen in onderontwikkelde geslachtsorganen.

Slide 12 - Slide

Stellen van een diagnose
  • Pasgeborene 
  • Spierslapte (hypotonie)
  • problemen met drinken
  • consultatiebureau
  • Genetisch onderzoek 

Slide 13 - Slide

Slide 14 - Video

Opdracht casus Prader Willi
in groepjes
lees de casus
maak een beknopt zorgplan

timer
15:00

Slide 15 - Slide

Behandeling
  • Niet te genezen
  • Hormoon behandeling
  • Groeihormoon
  • Dieet
  • Fysiotherapeut

Slide 16 - Slide

Waar let je op als verzorgende?
  • Vertrouwde omgeving
  • Aanpassen aan ontwikkelingsniveau
  • Aangepast dieet (diëtiste)

Slide 17 - Slide

Slide 18 - Link

Slide 19 - Video

FAS
Foetaal Alcohol Syndroom

Slide 20 - Slide

Oorzaak
Wanneer een zwangere vrouw alcohol drinkt, waardoor de alcohol via de placenta in de bloedbaan van de foetus terechtkomt. 
De foetus kan de alcohol niet goed afbreken, wat kan leiden tot schadelijke effecten op de ontwikkeling van de hersenen en andere organen.
 Hierdoor kunnen bij de baby blijvende afwijkingen ontstaan, zoals groeiachterstand, specifieke gezichtskenmerken, neurologische problemen en cognitieve of gedragsstoornissen.

Slide 21 - Slide

Gezichtsafwijkingen FAS

Slide 22 - Slide

Uiterlijke kenmerken FAS
  • Microcefalie: Klein hoofd 
  • Ver uit elkaar staande ogen 
  • Platte neusbrug 
  • Kleine wipneus 
  • Smalle bovenlip 
  • kleine terugwijkende kin 
  • Kleine schuinstaande laag op de hoofd staande oren 
  • Geen geultje tussen neus en bovenlip 
  • Kleine misvormde handen, vingers , armen en tenen. 
  • Groeistoornis (Klein voor hun leeftijd) 

Slide 23 - Slide

Kenmerken FAS 
Verstandelijke kenmerken:
  • Concentratieproblemen
  • Slechte geheugen 
  • Een verstandelijke beperking is mogelijk, maar ook 'alleen maar' leerproblemen komt voor 
Overige kenmerken:
  • Impulsief 
  • Open en lief karakter, ook naïef 
  • Gemakkelijk beïnvloedbaar 
  • Weinig inzicht in de gevolgen van hun handelen 
  • Handelen is soms gewetenloos 
  • (licht) Hyperactief 

Slide 24 - Slide

Gevolgen FAS
  • Vaak: niet zonder begeleiding kunnen wonen
  • Psychische klachten
  • Schoolverlating
  • Aanvaringen met justitie, gevangenisstraf
  • Psychiatrische opname 
  • Seksuele afwijkingen
  • Alcohol- en drugsproblemen

Slide 25 - Slide

Slide 26 - Video

Bij welke chromosoom gaat het fout bij Prader Willi?
A
Chromosoom 13
B
Chromosoom 18
C
Chromosoom 15
D
Chromosoom 16

Slide 27 - Quiz

Van wie is het stukje
erfelijke materiaal afkomstig
dat niet tot uiting komt?
A
Vader
B
Moeder

Slide 28 - Quiz

Welke uiterlijke kenmerken
komen NIET voor
bij mensen met dit syndroom?
A
Amandelvormige ogen
B
Ze zijn kleiner dan gemiddeld
C
Omlaag krullende mondhoeken
D
Groot voorhoofd

Slide 29 - Quiz

De diagnose wordt meestal al op jonge leeftijd gesteld?
A
Waar
B
Niet waar

Slide 30 - Quiz

Wat is een belangrijk kenmerk van Foetal Alcohol Syndroom
A
Overmatige eetlust en gewichtstoename
B
Normale groeicurve en gewicht
C
slappe spierkracht
D
Kenmerkende gezichtsafwijkingen zoals smalle ogen en een dunne bovenlip

Slide 31 - Quiz

Hoe wordt Foetal Alcohol Syndroom (FAS) vastgesteld?
A
Door bloedonderzoek naar alcoholconcentraties bij de moeder
B
Door het observeren van gedragsveranderingen bij de baby
C
Door klinische evaluatie van fysieke kenmerken en gedragsproblemen, vaak in combinatie met een gedetailleerde zwangerschapsanamnese
D
Door genetisch onderzoek naar chromosoomafwijkingen

Slide 32 - Quiz

Ik heb een beeld gekregen bij Prader Willi en FAS

Slide 33 - Slide

Volgende week
Psychische stoornissen

Slide 34 - Slide

Slide 35 - Slide