2.8: Erfelijkheidsonderzoek

• Biologie
• Middelbare school
• mavo
• Leerjaar 3

Week 40

• Introductie van Thema 2 Voortplanting en seksualiteit
• Uitleg 2.1 

Thema 2: voortplanting en seksualiteit

Leerdoelen basisstof 8

• Je kunt situaties noemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen
• Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven.

Basisstof 8: Erfelijkheidsonderzoek

Vo

Volgende hoofdstuk leren we hier meer over. Nu krijg je alleen de basis te horen zodat je beter weet wat er genetisch gebeurt. 

Genetisch advies

• Drager -> je bent zelf niet ziek. De informatie over de ziekte staat op één chromosoom.  De helft van de geslachtscellen veroorzaakt een ziekte en de andere helft niet.
• Wanneer iemand in de familie drager is, kan je genetisch advies vragen. 
• Dan gaat de onderzoeker het DNA van verschillende familieleden onderzoeken. 

Ziekte van Duchenne

Prenataal onderzoek

Onderzoek vóór de geboorte

Tijdens de zwangerschap wordt het ongeboren kind onderzocht op een ziekte of afwijking:

• Echoscopie 
• Vlokkentest 
• Vruchtwaterpunctie 
• Nipt 

Echoscopie

Door middel van geluidsgolven wordt het embryo zichtbaar gemaakt op het scherm.

Alleen abnormale vormen

kunnen worden gesignaleerd.

• termijn echo
• 20 weken echo

Nipt

• Niet -Invasieve Prenatale Test
  
• In het bloed zit een klein beetje DNA van de placenta.
• Groot deel is afkomstig van de moeder, maar klein deel van de baby.
• DNA van de baby wordt onderzocht op afwijkingen.

Vlokkentest

Weefsel wordt uit de placenta gehaald en getest op afwijkingen in het dna.

• taaislijmvliesziekte
• geslachtsbepaling

Vruchtwaterpunctie

Er wordt vruchtwater met cellen van het kind uit de baarmoeder gehaald.

De chromosomen van deze cellen worden onderzocht op afwijkingen van het DNA.

Risico

De vlokkentest en vruchtwaterpunctie zijn niet zonder gevaar, worden alleen uitgevoerd als:

• uit de NIPT blijkt dat er een verhoogde kans is op een erfelijke ziekte
• een vrouw al enkele malen een miskraam heeft gehad
• er een erfelijke ziekte in de familie voorkomt

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het erfelijk materiaal van het ongeboren kind NIET onderzoeken?

1. Echoscopie
2. Vruchtwaterpunctie
3. Vlokkentest
4. NIPT- test

Hier zie je

1. de vlokkentest
2. postnataal onderzoek
3. vruchtwater-punctie
4. NIPT-test

Bij prenataal onderzoek,
wordt er onderzoek gedaan .......

1. bij de pasgeboren baby
2. na de geboorte bij de baby en de moeder
3. voor de geboorte bij de moeder
4. voor de geboorte bij de baby

Bij een vruchtwaterpunctie wordt weefsel uit de placenta weggehaald.

1. juist
2. onjuist

Bij welk onderzoek is er kans op een verhoogde miskraam?

1. Echoscopie
2. vruchtwaterpunctie
3. vlokkentest
4. vlokkentest en vruchtwaterpunctie

Opdrachten

Huiswerk voor de volgende keer:

Alle basisstoffen afhebben. 

Huiswerk controle

De volgende les is een herhalingsles en laatste les om vragen te stellen voor de repetitie.