Adrenogenitaal syndroom (AGS)
Biotinidase deficiëntie (BIO)
Congenitale hypothyreoidie (CH)
Cystic fibrosis (CF
Galactosemie (GAL)
Glutaaracidurie type 1 (GA-1)
HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG)
Homocystinurie (HCY) (sinds 1 oktober 2010 tijdelijk niet uitgevoerd)
Isovaleriaan-acidurie (IVA)
Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD)
Maple syrup urine disease (MSUD)
Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC)
Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD)
Phenylketonurie (PKU)
Sikkelcelziekte (SZ)
Tyrosinemie type 1 (TYR-1)
Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)
Alfa-thalassemie
Bèta-thalassemie
Carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie
Dragerschap sikkelcelziekte (SZ)