GHZ en syndromen

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 1

GHZ en syndromen

Leerdoelen

• Wat zijn chromosomen?
• Wat zijn chromosoomafwijkingen
• Wat is een syndroom

 

Chromosomen

Bevatten DNA​

Erfelijke eigenschappen​

​

23 paren (= 46 chromosomen)​

=> 22 normaal​

=> 1 ‘geslachtschromosoom’​

​

Vrouw = XX​

Man = XY​

Op de chromosomen zijn instructies vastgelegd waarmee een mens gebouwd en bestuurd kan worden. Chromosomen zijn dragers van de erfelijke informatie van een mens. Ze bepalen daarmee eigenschappen, zoals geslacht, kleur haar, kleur ogen en je karakter. De erfelijke informatie is opgeslagen in DNA 

Chromosomen

Bevatten DNA​

Erfelijke eigenschappen​

​

23 paren (= 46 chromosomen)​

=> 22 normaal​

=> 1 ‘geslachtschromosoom’​

​

Chromosomen

Genetische afwijking

• Een genetische oorzaak van een verstandelijke beperking is vaak een spontane mutatie in een van de genen. 
• Een dergelijke afwijking komt dus in de betreffende familie niet voor en kan alleen worden doorgegeven als de aangedane persoon zelf kinderen zou krijgen.

een mutatie is een verandering in het DNA van een cel. 

Syndromen

Wat is een syndroom?

Een syndroom is een ziektebeeld: het is een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevangen.

Verschil ziekte en syndroom

Syndroom altijd dezelfde symptomen, maar ziekte niet

Syndroom altijd genetisch???

Kan erfelijk zijn, maar niet elke genetische ziekte is het gevolg van het overerven van 'zieke genen' van je ouders. Syndroom van Down bijv. is genetisch, maar meestal niet erfelijk.

NIPT test

NIPT: Niet-Invasieve prenatale Test (sinds 2017) 

Een bloedonderzoek bij de moeder na 11 weken zwangerschap 

Met een bloedonderzoek (NIPT) kan worden ontdekt:

- downsyndroom (trisomie 21)

- edwardssyndroom (trisomie 18)

- patausyndroom (trisomie 13)

Niet-invasief = er dringt tijdens de behandeling geen voorwerp binnen.

trisomie 21. Dat betekent dat er in de lichaamscellen geen twee maar drie exemplaren van het 21ste chromosoom aanwezig zijn. 

NIPT

In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. 

Voordeel: Er is geen risico op een miskraam.

Trisomie

XX = vrouw

XY = man

Syndromen door trisomie

GHZ

• Gehandicaptenzorg
• Beperking verstandig en/of lichamelijk
• Niet alleen syndromen met 'foutjes' in chromosomen.
• Oorzaken kunnen ook tijdens en na zwangerschap optreden

Oorzaken tijdens zwangerschap

• Genetische oorzaken:   Syndroom van Down, fragiele X syndroom
• Stofwisselingsziekte:    PKU 
• Infectieziekten:                 Rode hond, Toxoplasmose (Kattenziekte)
  
• Alcohol, drugs, medicijnen
  
• Zuurstoftekort

Phenylketonurie (PKU) is een erfelijke metabole ziekte. Patiënten met PKU kunnen, doordat er een tekort is aan een bepaald enzym (een soort fabriekje dat de ene stof in een ander stof omzet), het amminozuur phenylalanine (phe) niet goed afbreken. Hierdoor hoopt phe op in het bloed. Dit zorgt voor hersenschade.

Oorzaken na de geboorte

• Ontsteking:                           Hersenvliesontsteking
• Ongevallen:                          Vallen, bijna verdrinking, giftige                                                                 stoffen
• Ernstige verwaarlozing: Ondervoeding, mishandeling,                                                                    shaken-baby syndroom

IQ en mate van beperking

voorkomende syndromen

- VCF of 22q11.2 deletie syndroom                               

 - Syndroom van Rett

 - Prader-Willi

 - Angelman syndroom

 - Syndroom van Down

 - Fragile X syndroom

 - Tubereuze Sclerosis Complex

 - Williams Syndroom

 - Cornelia de Lange

-22q11.2 deletie syndroom (voorheen ook wel: velocardiofaciaal syndroom (VCF)) hebben een defect in een bepaald chromosoom. kenmerkend uiterlijk in combinatie met een afwijkend gehemelte en een hartafwijking. 

Het Rett-syndroom is een aandoening waarbij de ontwikkeling van je kind opeens stopt en daarna achteruitgaat.

- een kleiner hoofdje dan leeftijdgenoten

- moeite met dingen pakken en steeds dezelfde bewegingen met de handen maken, zoals klappen of wringen

- moeite met praten

- moeite met lopen en bewegen

- problemen met ademen, zoals soms te snel of juist te langzaam ademen

- slappe of stijve spieren

- problemen met slapen

Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een aandoening waarmee je kind geboren wordt. Het syndroom leidt meestal tot een tragere ontwikkeling. Ook kan je kind allerlei klachten krijgen, zoals -

- slappe spieren en ernstige honger.

slappe spieren

- weinig bewegen

- moeite met drinken

- veel slapen en ’s nachts niet wakker worden

- niet of zwak huilen

- laat leren lopen, staan en praten

- laag gewicht bij de geboorte

Het Angelman syndroom (AS) is een aandoening waarmee je wordt geboren. Door deze aandoening kunnen de hersenen zich niet goed ontwikkelen. Dit leidt tot een geestelijke handicap en problemen met leren, praten en bewegen. Ook heeft iemand met AS vaak andere klachten, zoals epilepsie.

- late ontwikkeling, zoals laat leren zitten, kruipen en lopen

- problemen met praten, zoals alleen losse woorden zeggen of helemaal niet praten

- problemen met bewegen en het evenwicht, zoals trillende armen en benen en met wijde benen lopen

bepaald gedrag zoals veel lachen, met de handen flapperen, erg veel bewegen en snel afgeleid zijn

- Ook heeft je kind vaak last van één of meer van deze kenmerken:

- epilepsie

- problemen met slapen

- hoofdje dat kleiner is dan dat van leeftijdsgenootjes

Fragile X syndroom = aangeboren

Door het syndroom krijgt je kind meestal een achterstand in de ontwikkeling en moeite met leren. Ook kunnen er andere klachten zijn, zoals problemen met het gedrag.

Het Fragiele-X-syndroom leidt vaak tot een tragere ontwikkeling. Mogelijk herken je dit in het begin aan klachten als:

moeite met leren

laat leren lopen en staan

problemen met praten, zoals snel en soms warrig praten

gedrag met kenmerken van ASS, zoals moeite om (oog)contact te maken met anderen of moeite om met onverwachte veranderingen om te gaan

gedrag met kenmerken van ADD, zoals moeite met de aandacht ergens bijhouden of plots dingen doen zonder na te denken

moeite met kleine bewegingen, zoals het vasthouden van een pen of het strikken van veters

Hoe ernstig deze klachten zijn, verschilt per persoon.

Lichamelijke kenmerken:

lang gezicht met hoog voorhoofd

grote kin

grote oren

platvoeten

slappe armen en benen

Tubereuze Sclerosis Complex

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een erfelijke aandoening waarbij op verschillende plaatsen in het lichaam goedaardige tumoren ontstaan. Dit kan in de hersenen, de longen, de nieren en de huid zijn. 

epilepsie;

ontwikkelingsachterstand;

gedragsproblemen;

cognitieve problemen;

goedaardige gezwellen in de hersenen;

rode bultjes in het gezicht;

witte vlekken op het lichaam;

knobbeltjes onder de nagel en op de nagelriem;

afwijkingen in het hart als baby;

kleine afwijkingen in het tandglazuur;

cysten in de longen (benauwdheid, klaplong);

goedaardige tumoren in de nieren (pijn in de flanken, bloed in de urine).

Williams Syndroom

et syndroom van Williams, ook wel Williams-Beurensyndroom genoemd, is een aangeboren ontwikkelingsstoornis die gekenmerkt wordt door een verstandelijke handicap en bepaalde gelaatstrekken en die vaak gepaard gaat met afwijkingen van de grote slagaders. Het syndroom wordt veroorzaakt door een deletie in chromosoom 7 (q11-23)1.

Mensen met het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) lijken vaak meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben meestal dezelfde kenmerken in hun gezicht. Ook hebben ze vaak een kleine lengte, veel haren op hun lichaam en afwijkingen aan hun armen en/of benen. De oorzaak is een afwijking in een gen. 

Opdracht

Werk in 2-tallen, werk 1 van de genoemde syndromen uit:

• Oorzaak (hoe ontstaat het)
• Wat houdt het syndroom in
• Kenmerken (bv. uiterlijk, cognitie, gedrag)
• Nevenproblematiek
• Levensverwachting
• Hoe vaak komt het voor

Syndroom van Down

Trisomie

XX = vrouw

XY = man

wat is syndroom van down dus?

• Een aangeboren afwijking 
• Het is een verstandelijke beperking
• 47 chromosomen ipv 46
• Het komt voor bij 1 op de 700 baby's. Het is de meest voorkomende chromosomale afwijking bij pasgeborenen.

Kenmerken

• Grote tong 
• Kleine oren
• Kleine handen en vingers
• Korte nek
• Plat achterhoofd
• Alhzeimer 

andere kenmerken

• Aangeboren hartafwijkingen
• Verminderd afweersysteem
• Problemen met longen en luchtwegen
• Nier- en urinewegproblemen
• Schildklier problemen

Omgang syndroom van Down

1. Ze zijn niet allemaal hetzelfde. De verschillen kunnen zelfs heel groot zijn, met name bij: het begrijpen van taal, spreken en zelfredzaamheid.
2. Ze hebben vaak wat meer tijd nodig om informatie die zij hebben gehoord te verwerken.
3. Over het algemeen begrijpen mensen met Downsyndroom meer taal dan je zou verwachten op grond van de manier waarop zij spreken.

Vervolg

1. Geef bij het aanleren van iets nieuws niet te veel informatie in één keer. 
2. Ze verwerken en onthouden visuele informatie vaak beter dan informatie die zij alleen hebben gehoord
3. Kondig gebeurtenissen en activiteiten duidelijk aan. 
4. Probeer de persoon met Downsyndroom zo leeftijdsadequaat mogelijk te bejegenen.
5. Geef grenzen aan bij ongepast gedrag. 
6. Doe zo gewoon mogelijk.