2.5 Mutaties

• Biologie
• Middelbare school
• havo
• Leerjaar 5

Thema 2: DNA

Basisstof 5: Mutaties

Leerdoelen

• Je kunt de verschillende typen en uitwerkingen van mutaties beschrijven.

Mutaties

Een mutatie is een plotselinge verandering van het DNA.

• Er ontstaat een verandering in de nucleotidevolgorde.

Puntmutatie: verandering in één nucleotidepaar

• Vervanging (substitutie)
• Verwijdering (deletie)
• Toevoeging (insertie)

Genoommutatie

Bij een genoommutatie verandert het aantal chromosomen in een cel. 

Kan doordat:

• Bij meiose I een paar chromosomen bij elkaar blijft.
• Bij meiose II twee chromatiden bij elkaar blijven. 

Oorzaken van mutaties

Mutagene invloeden vergroten de kans op mutaties:

• Straling (röntgen, UV)
• Mutagene stoffen (bijv: stoffen in tabaksrook)
• Virussen

DNA-reparatie

Enzymen sporen beschadigingen op en repareren deze.

• Wel DNA-replicatie, maar nog geen reparatie? 
• Tumorsupressorgen legt de celcyclus stil
   (produceert eiwitten (enzymen) die de celcyclus stilleggen of ervoor zorgen dat een el met onherstelbare DNA-schade overgaat tot celdood)

Effecten van mutaties

Lichaamscellen

• Meestal geen effect, kan leiden tot kanker.

Geslachtscellen/cellen van embryo/bevruchte eicel

• Grote gevolgen

Afhankelijk van soort gen

Ontstaan van kanker

Proto-oncogenen coderen voor eiwitten die celgroei en -differentiatie stimuleren.

• Door mutatie in proto-oncogenen en tumorsuppressorgenen kan een cel zich ongeremd gaan delen.
• Proto-oncogen wordt een oncogen en zet de cel aan tot abnormaal snelle groei. Een tumor ontstaat.

Tumoren

Goedaardige tumor

• Wel hele snelle celgroei, geen verstoring van weefsels, geen uitzaaiingen.

Kwaadaardige tumor

• Hele snelle celgroei, verstoring van weefsels, uitzaaiingen

Metastase (uitzaaiiing): cellen komen in het bloed of de lymfe terrecht.

learn.genetics.utah.edu

Aan de slag...

2.5      Mutaties

Opdracht