5H 9.5 Mutaties

• Biologie
• Middelbare school
• havo
• Leerjaar 4

STARTOPDRACHT 

Leg uit wat de volgende woorden betekenen: 

Genregulatie 

Genexpressie 

Regulatorgenen 

Structuurgenen

Celdifferentiatie

Startopdracht antwoorden

Genregulatie = het aan- of uitzetten van genen in een cel.

Genexpressie = het synthetiseren van een eiwit d.m.v. transcriptie en translatie van een gen dat aan staat.

Regulatorgenen = genen die coderen voor eiwitten die de genexpressie regelen.

Structuurgenen = Genen in een prokaryoot die informatie bevatten voor het vormen van een eiwit.

Celdifferentiatie = Proces waarbij een stamcel zich ontwikkelt tot een specifiek celtype

DNA

Oriëntatie

9.1 DNA
9.2 DNA-replicatie
9.3 Eiwitsynthese
9.4 Genexpressie
9.5 Mutaties
9.6 DAN-technieken

Leerdoelen 9.5

• Je kunt de verschillende typen mutaties en hun uitwerking beschrijven.

Mutaties

Veranderingen in de basenvolgorde / nucleotidevolgorde van DNA. 

--> Kan nadelig zijn voor het individu of gunstig. Genetische variatie kan toenemen. 

Oorzaken:

Fouten tijdens DNA-replicatie, virussen, DNA-schade door invloeden van buitenaf 

= mutagene stof

Mutaties

Puntmutatie --> verandering 1 nucleotidepaar.

Dit kan een vervanging zijn, een invoeging of een verwijdering van een nucleotidepaar zijn. 

Genoommutatie

• Verandering in chromosomenaantal
• Syndroom van Down en Turner-syndroom

De kenmerken verschillen van persoon tot persoon. 

Rond de leeftijd van 5 jaar wordt duidelijk dat meisjes met het syndroom van Turner vaak kleiner zijn dan andere meisjes van hun leeftijd. Soms hebben ze een korte en brede nek. Hun handen en voeten kunnen dikker zijn. Daar verzamelt zich soms vocht dat niet goed weg kan (lymfoedeem). Sommige meisjes hebben een afwijking aan de grote lichaamsslagader of een afwijking aan de hartklep die tussen het hart en de grote lichaamsslagader zit. Soms kunnen de afwijkingen van het hart levensbedreigend zijn. Sommige meisjes hebben afwijkingen aan de nieren, zoals een nier die de vorm van een hoefijzer heeft of dat de nier niet op de goede plek in het lichaam zit. Soms zijn er problemen met horen. De meeste meisjes en vrouwen hebben een normale intelligentie. Soms hebben ze moeite met het omgaan met andere mensen.

Bij het syndroom van Turner ontwikkelen de eierstokken zich meestal niet goed. Daardoor maakt het lichaam te weinig vrouwelijk hormoon (oestrogeen). Dan worden meisjes vaak niet ongesteld en krijgen geen borsten. De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn niet vruchtbaar. Heel soms kunnen vrouwen met het syndroom van Turner kinderen krijgen.

Gevolgen mutaties

• Geen gevolg (neutrale mutatie)
• Positief gevolg (nieuwe eigenschap)
• Negatief gevolg (verlies van eigenschap)

Mutant = een organisme waarbij een mutatie in het fenotype te zien is.

Gevolgen mutaties

Voorbeelden:

• Eiwit werkt niet meer--> albinisme
• Stoornissen --> Down syndroom
• Embryo is niet meer levensvatbaar --> miskraam
• Variatie in genotype van een soort --> voordeel in veranderlijk milieu. 

Mutant = een organisme waarbij een mutatie in het fenotype te zien is.

Maken: opdracht 42 t/m 44

DNA reparatie

DNA-reparatie 

• Mutaties die tijdens replicatie ontdekt worden 

worden gerepareerd door enzymen in de celkern.

• Cel bezit een serie ‘checkpoints’​ in de celcyclus​

• Bij onherstelbare schade 

gaat de cel dood --> apoptose

Celdeling is strak geregeld

Door pro-oncogenen en tumorsupressorgenen.

Pro-oncogen: codeert voor eiwitten die de celgroei en differentiatie stimuleren

Tumorsupressorgen: onderdrukt de celcyclus, waardoor de deling wordt geremd of stilgelegd

Als mutaties ontstaan in deze genen……

Mutaties in deze genen...

Proto-oncogen --> kan door een mutatie veranderen in een oncogen → zet een cel aan tot abnormale groei en deling.

Mutaties in tumorsupressorgen --> geen rem meer op de celcyclus → DNA wordt niet gerepareerd en de foutjes worden doorgegeven aan de dochtercellen --> deze delen ook weer....

Wat is kanker?

• Ongeremde celgroei
  
• Invasieve cellen
  
• Uitzaaiing (metastasen)
• Kwaadaardige 

tumoren ontstaan

De behandeling

• Chirurgie (als geen metastase)
  
• • Radio- en chemotherapie
  

--> Beschadigt DNA, kankercel heeft vaak slecht functionerend repair mechanisme

• Celdeling remmers (bv. colchicine)
  
• Remmen aanleg bloedvaten
  
• Oncogeen ATP binding site blokkeren 

Huiswerk

Lezen 9.5

Maken opdracht 42 t/m 49

+ begrippenlijst maken

Herhalen en/of extra oefenen

Playlist video's DNA 

Biologiepagina.nl

learn.genetics.utah.edu