9.5 Erfelijke aandoening in de familie

• Biologie
• Middelbare school
• havo
• Leerjaar 5

Paragraaf 1 Dierenwelzijn

Paragraaf 9.5 

Erfelijke aandoening in de familie

Deze les:

- 9.5 Erfelijke aandoening in de familie

- Opdrachten 9.5/ Bespreken mini D-toets 9.4

Leerdoelen 9.5 

15. Je beschrijft de werkwijze van erfelijkheidsonderzoek

16. Je beschrijft gentherapie, genetische modificatie en embryoselectie

17. --> je moet ethische en biologische argumenten kunnen onderscheiden over het ingrijpen van de mens in de erfelijkheid van mens, dier en plant

Eigenschappen

Alle erfelijke eigenschappen zijn terug te voeren op de aan-/ afwezigheid van een eiwit.

Eiwitten kunnen de volgende functies vervullen:

hormoon, receptor, poort, transport, structuur, beweging, opslag, enzym, genregulatie

Genetische afwijkingen

Verschillende allelen van een gen leidden tot andere, soms afwijkende, eigenschappen.

Bijvoorbeeld een gen wat codeert voor een hormoon (insuline).

Heb je één afwijkend allel (heterozygoot) dan is het hormoon insuline gewoon aanwezig. Zijn beide allelen afwijkend (homozygoot recessief) dan heb je het hormoon niet = diabetes type 1.

Genetische afwijkingen

Genetische ziekten zijn vaak (maar niet altijd!) recessief en komen alleen tot uiting bij een homozygoot recessief individu.

Sommige afwijkende allelen zijn juist dominant, d.w.z. hebben een afwijkende werking die sterker is dan de normale werking.

Bijvoorbeeld de erfelijke aanleg voor darmkanker.

Taaislijmziekte (cystic fibrosis) is een autosomaal overervende aandoening die het gevolg is van een recessief allel. Omschrijf wat de termen autosomaal, recessief en allel betekenen.

Wanneer beide ouders drager zijn van taaislijmziekte, bestaat er een kans dat een kind twee allelen voor de ziekte van zijn ouders erft. De ouders kunnen dan beslissen geen kinderen te krijgen of om het risico te nemen. Wat heeft jouw voorkeur?

Is je antwoord hetzelfde wanneer het niet om taaislijmziekte gaat, maar om bijvoorbeeld een erfelijke vorm van kaalheid?

1. Ja
2. Nee

Erfelijkheidsonderzoek

Mensen met een erfelijke aandoening in de familie kunnen onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met die aandoening: erfelijkheidsonderzoek

Er wordt een stamboom gemaakt en/of het DNA wordt onderzocht op aanwezigheid van afwijkend allel.

Vóór de bevruchting: 

Erfelijkheidsonderzoek  of Embryoselectie

Opsporen van afwijkend allel

Omdat verschillende allelen van hetzelfde gen een andere DNA code hebben kan met DNA onderzoek worden aangetoond of iemand een genetische afwijking heeft en drager is.

Embryoselectie

Embryo zonder genetische aandoening terugplaatsen in baarmoeder via IVF. Mag alleen in NL bij ernstige aandoeningen waaraan kind overlijdt.

Wat vind jij? Beargumenteer in de volgende gevallen of embryoselectie mag:
I De aanstaande vader heeft een erfelijke vorm van suikerziekte.
II De moeder heeft een erfelijke vorm van borstkanker.
III De broer van de aanstaande vader heeft het downsyndroom.

Tijdens de zwangerschap:

Nipt-test, Vlokkentest of Vruchtwaterpunctie = 

Prenatale diagnostiek

Mogelijk om bij ernstige afwijking te kiezen voor een abortus. 

Behandeling erfelijke ziekte?

Soms is genetische modificatie/ gentherapie mogelijk

Je kunt d.m.v. genetische modificatie een defect gen herstellen of een werkend gen toevoegen aan een organisme.

Wanneer het erfelijk materiaal van een organisme wordt veranderd door een slecht werkend allel te vervangen voor een goedwerkend allel wordt gesproken van gentherapie.

Gentherapie staat nog in de kinderschoenen! Bekijk film over werking gentherapie op de website van het  spierfonds ---> zie volgende slide

Alle organismen (mens, dier, schimmels en bacteriën) bestaan uit DNA --> bouwstenen zijn hetzelfde!

www.spierfonds.nl

Aangepast virus met gezond gen 

= vector

Gentherapie

Oude methode: 

Gebruik maken van virussen om nieuwe stukken DNA in de celkern te brengen van stamcellen.

Stamcellen worden weer teruggeplaatst en zijn de bron van gezonde cellen.

Is niet erg precies. Kan dus fout gaan.

Nieuwe methode: CRISP-CAS(?)

Wat doen arts-onderzoekers bij gentherapie volgens de oude methode?

1. Ze brengen een werkzaam allel in bij geïsoleerde stamcellen
2. Ze herstellen een allel
3. Ze veroorzaken nieuwe aandoeningen
4. Ze vervangen een allel

Wat vind jij?

Nieuwe technieken als CRISPR-Cas bieden allerlei mogelijkheden om in te grijpen in de erfelijkheid. Hoe denk jij over de volgende voorbeelden van ingrijpen in de erfelijkheid?

CRISPR-Cas voor het inbrengen van een allel in een zygote waardoor het kind later geen ziekte van Huntington krijgt.

1. Positief
2. Negatief
3. Neutraal

CRISPR-Cas voor het inbrengen van een allel in een zygote waardoor het kind dat eruit ontstaat heel intelligent is.

1. Positief
2. Negatief
3. Neutraal

CRISPR-Cas voor het genetisch modificeren van tomatenplanten, zodat de tomaten langer houdbaar zijn.

1. Positief
2. Negatief
3. Neutraal

CRISPR-Cas voor het kweken van muizen zonder afweersysteem, zodat er op hun rug een menselijke oorschelp kan groeien. Deze kan gebruikt worden ter vervanging een beschadigde oorschelp.

1. Positief
2. Negatief
3. Neutraal

Aan de slag!

- Maken 9.5 opdr. 67 t/m 72

- Bespreken mini D-toets 9.4

Klaar? Maken examentraining H9, 

Donderdag D-toets (schriftelijk) H9 + 2.2 en 2.4