17.4 Het belang van de nucleotidevolgorde 6V 2223

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 6

Paragraaf 1 Dierenwelzijn

Paragraaf 17.4 Het belang van de nucleotidevolgorde

Doel 17.4

Je leert welke typen mutaties er zijn en welke effecten ze hebben op een organisme

Je leert welke genen invloed hebben op de vorming van tumoren

Sequencing

Het bepalen van de nucelotidevolgorde van DNA.

Met behulp van PCR in combinatie met ddNTP`s: nucleotiden met een H groep aan de 3` kant ipv een OH groep waardoor er geen nieuwe nucleotide aangezet kan worden.

Daarna volgt capillairelectroforese.

Capillair

electroforese

Soorten mutaties

Puntmutatie: verandering van één nucleotide

Chromosoommutatie: verandering in een chromosoom

Genoommutatie: verandering in het aantal chromosomen

Puntmutatie

= substitutie

= insertie

= deletie

Chromosoom

mutatie

Leesraamverschuiving

Als gevolg van een insertie

of deletie wordt een totaal

ander eiwit gecodeerd.

Of er ontstaat op een andere

plek een start- of stopcodon.

Genoommutatie

Bijvoorbeeld een chromosoom teveel of te weinig.

Trisomie 21 (3x chromosoom 21) = syndroom van Down

Turner syndroom (1 X chromosoom ipv 2)

Of een dubbel aantal chrososomen (tetraploid), vooral bij planten.

Oorzaken van mutaties

Toeval

Mutagenen (UV straling, radioactiviteit, roken, ....)

Gevolgen van mutaties - plaats

Mutatie in een niet-coderend deel van het DNA => gevolgen nihil, behalve bij genregulatie-deel

Mutatie in coderend deel => gevolgen wisselend 

Bijvoorbeeld in intron/ wiebelbase => geen gevolgen

Verandering van de aminozuurvolgorde => kleine tot zeer grote gevolgen

Gevolgen van mutaties - celtype

Mutatie in een inactief gen van een weefselcel => geen gevolgen

Mutatie in een stamcel => kleine tot grote gevolgen

Mutatie in een geslachtcel => kleine tot grote gevolgen

Verstoringen celcyclus

Tumorsuppressor genen: genen die de celdeling remmen of apoptose (gecontroleerde celdood) stimuleren.

Als er een mutatie in een dergelijk gen optreedt kan een tumor ontstaan.

Verstoringen celcyclus

Proto-oncogenen: genen die de celdeling stimuleren.

Als er een mutatie in een dergelijk gen optreedt waardoor het actiever wordt kan een tumor ontstaan.

Genetische modificatie

Het aanpassen van het DNA van een organisme heet genetische modificatie.

Als een organisme DNA van een ander organisme krijgt ingebouwd heet dit een transgeen organisme.

Genetische modificatie

Genetische modificatie 

                                        BINAS 71M1

Genetische modificatie

Genetische modificatie

Genetische modificatie

Doel 17.4

Je hebt geleerd welke typen mutaties er zijn en welke effecten ze hebben op een organisme

Je hebt geleerd welke genen invloed hebben op de vorming van tumoren

Begrippen 17.4

sequencen, ddNTP`s, mutaties, puntmutatie, substitutie, deletie, insertie, chromosoommutatie, inversie, duplicatie, translocatie, genoommutatie, mutageen, leesraamverschuiving, tumorsuppresorgenen, proto-oncogenen, restrictie-enzymen, transgen

Huiswerk

In de online methode.

Kies leerweg B.

17.4: alle vragen

Oefenopgave Katalasegen