FAS, prader Willi

FAS, prader Willi

Leerdoelen

Aan het einde van de les weet je

- wat het syndroom van Down inhoudt

- wat het syndroom van Rett inhoudt

- wat FAS inhoudt

- wat het Prader Willi syndroom inhoudt

- wat Fragile X inhoudt

Foetaal alcohol syndroom (FAS)

Naast alcohol, kunnen ook nicotine van sigaretten, drugs stoffen door de placenta naar de foetus toe. Dit kan zelfs leiden tot een miskraam

Het Foetaal alcohol syndroom

Foetaal alcoholsyndroom (FAS)

Moeilijke te herkennen syndroom. 

Ontstaan voor de geboorte door overmatig alcohol 

gebruik van de moeder. 

Niet altijd een verstandelijke beperking tot gevolg. 

Mate van beschadiging en functiestoornissen hangt af van de hoeveelheid drank, tijdstip van inname en individuele aanleg. 

Kenmerken FAS

Uiterlijke kenmerken: 

• Microcefalie: Klein hoofd 
• Ver uit elkaar staande ogen 
• Platte neusbrug 
• Kleine wipneus 
• Smalle bovenlip 
• kleine terugwijkende kin 
• Geen geultje tussen neus en bovenlip 
• Kleine misvormde handen, vingers , armen en tenen. 
• Groeistoornis (Klein voor hun leeftijd) 

Gezichtsafwijkingen FAS

Kenmerken FAS 

Verstandelijke kenmerken:

• Concentratieproblemen
• Slechte geheugen 
• Een verstandelijke beperking is mogelijk, maar ook 'alleen maar' leerproblemen komt voor 

Overige kenmerken:

• Impulsief 
• Open en lief karakter, ook naïef 
• Gemakkelijk beïnvloedbaar 
• Weinig inzicht in de gevolgen van hun handelen 
• Handelen is soms gewetenloos 
• (licht) Hyperactief 

Gevolgen FAS

• Vaak: niet zonder begeleiding kunnen wonen
• Psychische klachten
  
• Schoolverlating
  
• Aanvaringen met justitie, gevangenisstraf
• Psychiatrische opname 
• Seksuele afwijkingen
• Alcohol- en drugsproblemen

Gevolgen FAS

Problemen kunnen nog bestaan op volwassen leeftijd. FAS heb je namelijk je leven lang. Net als alle andere vormen van hersenbeschadiging. De problemen verschillen per levensfase. Doordat de hersenen al in een vroeg stadium van de ontwikkeling zijn beschadigd, kun je het zien als een vorm van aangeboren hersenletsel.

Het Prader-Willi syndroom

Prader-Willi syndroom

Aangeboren afwijking in chromosoom 15

Kenmerken na geboorte:

Moeite met drinken, zwakker huilen en minder beweeglijk

Onbedwingbare eetlust, vertraagde seksuele ontwikkeling en driftbuien

Oorzaak

• Stukje chromosoom mist
•  beide stukjes zijn van de moeder
  
• Niet goed afgelezen 
• Gebroken en verkeert aan elkaar geplakt.

Symptomen

• Leermoeilijkheden
• Onverzadigbare eetlust
• Vermoeidheid

Uiterlijke kenmerken

• Smal dun voorhoofd
• Ogen amandelvormig
• Dunne bovenlip
• Omlaag krullende mondhoeken

Stellen van een diagnose

•  
• Spierslapte
• Genetisch onderzoek

Behandeling

• Niet genezen
• Hormoon behandeling
• Groeihormoon
• Dieet
• Fysiotherapeut

Hoeveel kennis heb jij?

Iemand heeft een verstandelijke beperking als deze onstaan is voor het 18e levensjaar

We spreken van een matige verstandelijke beperking bij een IQ tussen de 50-70

Een stereotype beweging is een beweging die niet herhaalt wordt

Bij het syndroom van down is er sprake van drie exemplaren van chromosoom 15

Het Rett syndroom komt alleen voor bij jongens

Het Rett syndroom is bij de geboorte nog niet zichtbaar

Cliënten met Rett hebben vaak last van epilepsie en scoliose

Het Prader-Willi syndroom is een aandoening aan het 15e chromosoom en komt alleen bij meisjes voor

Kenmerken van Prader-Willi na de geboorte is minder drinken en minder bewegen

FAS ontstaat alleen als de moeder veel alcohol drinkt

FAS kenmerkt zich door concentratieproblemen

Hoe wordt de diagnose van het syndroom van Down vastgesteld ?

Hoeveel chromosomen heeft een persoon met het Syndroom van down?

Welke complicaties komen er voor bij mensen met het syndroom van down

Waardoor hebben mensen met het syndroom van Down een grotere kans op dementie?