Syndroom van Down

• Maatschappelijke zorg
• MBO
• Studiejaar 1

Down Syndroom

In deze les:

* Wat is het syndroom van Down

* Hoe ontstaat dit

* Uiterlijke kenmerken

* Lichamelijke kenmerken

* Hoe om te gaan met het syndroom van Down

Syndroom van Down

Wat zijn de kenmerken van mensen met het Syndroom van Down

• amandelvormige en enigszins scheefstaande ogen
  
• kleinere en plattere neus
• Een kleine schedel en relatief weinig achterhoofd
  
• Asymmetrisch oren
  
• Een relatief kleine mond en een dikke gegroefde tong
  
• Een brede korte nek
  
• Korte armen, benen en voeten, korte brede handen
• Kleine kromme pinken
  
• Ruimte tussen de eerste en tweede teen
• Lage spierspanning
• stijl haar
• 25% kleiner dan leeftijdsgenootjes
• droge gevoelige huid
• 1 op de 3 kinderen overgewicht

Doorlopende handlijn (in plaats van drie grote handlijnen, vallen de twee bovenste samen tot één lijn. Deze lijn wordt ‘viervingerlijn’ genoemd en loopt over de hele breedte van de handpalm)

Welke ziektebeelden komen het meeste voor bij het syndroom van Down 

• 50% aangeboren hartafwijking
• darmproblemen, ziekte van Hirschsprung
• coeliakie
• problemen met het gehoor
• slechtziend: bijziend, staar, scheelzien
• traag werkende schildklier
• vatbaarder voor krijgen infecties
• dementie op jonge leeftijd

Ook kan de verbinding tussen de longslagader en de grote lichaamsslager die voor de geboorte normaal aanwezig is, na de geboorte aanwezig blijven. Dit wordt een persisterende ductus arteriosus genoemd. Ook kunnen combinaties van afwijkingen aan het hart voorkomen, zoals de zogenaamde tetralogie van Fallot.

erg moeten zweten met drinken, vaak dan bleek van kleur worden met blauwe lippen

Ontwikkeling

•     Er is een verstandelijke beperking. De mate varieert.
•     De ontwikkeling verloopt trager, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er is hierin grote variatie.
•     Bij jonge kinderen kan de motoriek onrijper zijn.
•     Taalontwikkeling (begrijpen en spreken) is meestal een zwak gebied.
•     Taalbegrip (en begrip van de wereld) is meestal beter ontwikkeld dan de gesproken taal.
•     Kinderen met Downsyndroom verwerken en onthouden visuele informatie beter dan mondelinge informatie.

Hoe wordt de diagnose syndroom van Down vastgesteld 

NIPT-test

Bloedafname moeder, zitten cellen in van de placenta (DNA) wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Vlokkentest worden cellen uit de placenta gehaald via vagina of buikwand
Vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater uit de baarmoeder gehaald door punctie via buikwand

De vlokkentest levert DNA van de placenta, dat bijna altijd hetzelfde is als dat van de baby 

De vruchtwaterpunctie levert DNA van de baby zelf. Nadeel kans op miskraam. 

De 20 weken ECHO

Kan laten zien dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur, 

een verdikte nekplooi heeft in combinatie met een 

aangeboren hartafwijking.

Na de geboorte: uiterlijke kenmerken en chromosoomonderzoek 

NIPT vanaf 10 weken zwangerschap:

niet-invasieve prenatale test. = bloedonderzoek

Een extra chromosoom bij het 21e chromosomenpaar

2018: 170 kinderen geboren

www.kinderneurologie.eu

Wat is de gemiddelde leeftijdsverwachting voor iemand met het syndroom van down?

De kans op Down neemt toe naarmate de moeder ouder is....

1. Waar
2. Niet waar

Het risico op syndroom van down neemt toe naarmate de moeder ouder wordt.

Omgang met syndroom van Down

1. Personen met Downsyndroom zijn niet allemaal hetzelfde. De verschillen kunnen zelfs heel groot zijn, met name bij: het begrijpen van taal, spreken en zelfredzaamheid.

2. Gehoorverlies komt heel erg vaak voor bij jongeren en volwassenen met Downsyndroom.

3. Personen met Downsyndroom hebben vaak wat meer tijd nodig om informatie die zij hebben gehoord te verwerken.

4. Over het algemeen begrijpen mensen met Downsyndroom meer taal dan je zou verwachten op grond van de manier waarop zij spreken.

Omgang met syndroom van down

5. Geef bij het aanleren van iets nieuws niet te veel informatie in één keer. 

6. Mensen met Downsyndroom verwerken en onthouden visuele informatie vaak beter dan informatie die zij alleen hebben gehoord

7. Kondig gebeurtenissen en activiteiten duidelijk aan. 

8. Probeer de persoon met Downsyndroom zo leeftijdadequaat mogelijk te bejegenen.

9. Geef grenzen aan bij ongepast gedrag. 

10. Doe zo gewoon mogelijk.

www.tno.nl