5V Thema 4 DNA basisstof 6 les 10

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 5

Genetische variatie

mutaties

recombinatie

crossing over

Wat is een mutatie?

Een plotselinge verandering aan de dna sequentie. 

puntmutaties

Genoommutatie

• Aantal chromosomen in een cel verandert 
• Bij vorming geslachtscellen
• Non-disjunctie:

- Tijdens meiose I blijft een paar homologe        chromosomen aan elkaar 

- Tijdens meiose II gaan de beide chromatiden    van een chromosoom niet uit elkaar. 

Meestal is de zygote niet levensvatbaar, wel bij bijv Trisomie 21: syndroom van Down.

Genoommutatie

Karyogram Syndroom van Down

Trisomie 21

Hierdoor een kenmerkend uiterlijk en vaak een achterstand in geestelijke ontwikkeling.

Bedenk oorzaken van een mutatie

Oorzaak mutaties

• Spontaan
• Mutagene stoffen: asbest, sigaret
• Mutagene straling: rontgenstraling, UV straling
• 2011: fukushima explosie in kerncentrale -> radioactieve straling

In welke cellen kan een mutatie de grootste uitwering krijgen, in lichaamscellen of in geslachtscellen?

1. in geslachtscellen
2. in lichaamscellen

DNA-repairsysteem

Continu mutaties opgespoord en gerepareerd door het DNA-repairsysteem

Tijdens de replicatie:

• DNA-polymerase merkt verkeerd ingebouwde of kapotte nucleotiden op 
• Nuclease knipt foute nucleotide er uit
• DNA polymerase bouwt juiste nucleotide in
• Ligase plakt het nieuwe aan het oude DNA. 

DNA-repairsysteem

DNA-repairsysteem

Suppressorgenen:

• leggen celcylcus stil als DNA-schade niet tijdig hersteld is
• voorkomen dat dochtercellen zelfde DNA-schade krijgen

 Twee manieren: 

• eiwitten, gemaakt door expressie van het suppressorgen, voorkomen celdeling
• cel ondergaat apoptose bij teveel schade

Effecten van mutaties

Geen gevolgen als:

• gen niet actief
• werking eiwit veranderd niet door mutatie
• mutatie op  recessief allel
• in niet coderend gebied

Effecten mutaties

Soms positief effect ->vergroting van levenskans.

Evolutie komt door positieve mutaties.

Negatief effect: Geslachtscel, bevruchte eicel of cel van embryo-> groot effect.

In tumorsupressorgen of in proto-oncogen (oncogen)

Ontstaan van kanker

• Mutatie in een suppressorgen 
• Geen rem meer op de celcyclus/deldeling; rem is stuk
• Schade aan DNA niet meer hersteld
• De cel kan schade niet repareren of ondergaat geen apoptose en zo komen er steeds meer cellen met DNA-schade bij.

Ontstaan van kanker

• Proto-oncogenen: coderen voor eiwitten die celgroei en de celdifferentiatie stimuleren 
• Door mutatie of toename van genexpressie verandert proto-oncogen in een oncogen
• Leidt tot abnormaal snel groeien en delen van de cel: het gaspedaal is stuk en de deling gaat sneller

Kwaadaardige tumor

• Hoge delingssnelheid cellen
• Verstoren de bouw  van weefsels en er worden bloedvaten aangelegd
• Cellen kunnen losraken van een kwaadaardige tumor en uitgroeien tot secundaire tumoren. Dit noemen we uitzaaiingen, of metastasen

Huiswerk

Lees blz. 117/118

Maak opdracht  46 en 47

 Test jezelf BS 6 

Oefen verder op biologiepagina.nl

Genetische variatie

Genetische variatie onstaat door:

* mutaties

* recombinatie

* crossing-over

Recombinatie; tijdens vorming geslachtscellen en bevruchting ontstaan nieuwe combinaties van allelen.

Crossing over tijdens meiose I

• chromatiden twee homologe chromatiden verstrengelen
• ontstaan breuken
• afgebroken chromosoomdeel hecht aan andere chromatiden van paar
• chromosoom bevat allelen van twee verschillende ouders

Haplotype

De combinatie van allelen op één chromosoom is het haplotype.

Een diploïde cel heeft dus 2 haplotypes van elk chromosoom. 

Crossing-over

Bij crossing-over worden stukken DNA van homologe- chromosomen uitgewisseld tijdens de meiose.

Chromosomen krijgen een nieuwe combinatie van allelen (= nieuw haplotype) 

Crossing over tijdens meiose

Wanneer vindt crossing-over plaats?

1. Voortplanting
2. Meiose
3. Celdeling
4. Mitose

Welke mutaties hebben veelal grotere gevolgen?

1. Mutaties in DNA van lichaamscellen
2. Chromosoommutaties in DNA van geslachtscellen
3. Mutaties in niet-coderend DNA
4. Puntmutaties in coderend DNA

Huiswerk

Maak opdracht  43 t/m 47