LE 17 les 8

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 3

LE 17 les 8

 Syndroom van down, Rett, Fragile X

Planning

Nabespreken

Leerdoelen
Theorie
Evaluatie 

Huiswerk

Vooruitblik

Leerdoelen

Aan het einde van de les kunnen jullie de syndromen die besproken worden in deze les van elkaar onderscheiden en kenmerken toepassen in een casus

Achtergrond informatie

Engelse arts John Langdon Down 1866 voor het eerst dit syndroom beschreef

1: 650 kinderen
10% van de mensen met een verstandelijke beperking heeft SvD
Mensen met het SvD hebben altijd een verstandelijke beperking ( van zeer licht tot ernstig) 

Wat hebben jullie gevonden?

Bij het syndroom van Down kan het gaan om een erfelijke oorzaak, maar meestal gaat het om de niet-erfelijke vorm. In de chromosomen bevindt zich het DNA, dit zijn de dragers van het erfelijk materiaal. Een lichaamscel bevat 46 chromosomen, 23 paar, waarvan de ene helft afkomstig is van de vader en de andere helft van de moeder. Bij het downsyndroom gaat er bij de celdeling voor of vlak na de bevruchting iets mis en is er een chromosoom te veel. Dit betekent dat er in de lichaamscel van het kind geen twee maar drie exemplaren van het 21e chromosoom aanwezig zijn. We noemen dit ‘trisomie 21’. Door de vader of moeder worden dan niet één maar twee chromosomen doorgegeven.

Naarmate vrouwen ouder worden, neemt bij zwangerschap het risico op een kind met het downsyndroom toe. Bij een zwangerschap voor het dertigste levensjaar is deze kans minder dan 1 op 1000. Bij vrouwen van 35 jaar is dit 1 op de 350, en bij vrouwen van boven de 45 is de kans opgelopen tot 1 op de 25. Wanneer het vermoeden bestaat dat een baby het syndroom van Down heeft, kan dit verder worden onderzocht door middel van een chromosoomonderzoek. Mannen met het syndroom van Down zijn bijna altijd onvruchtbaar. Vrouwen zijn verminderd vruchtbaar, maar kunnen wel zwanger worden. Bij een zwangerschap is de kans op een kindje met downsyndroom zeer groot.

Gedragskenmerken

Heel verschillen maar:
vriendelijk en goedaardig
eigenwijs en ondeugend
Gezeldschapsmensen, aanhankelijk
door trage motoriek rustig/ gemakzuchtig ervaren

Wat zijn de specifieke uiterlijke kenmerken?

· Kleine schedel en weinig achterhoofd, mond en oren zijn kleiner dan bij een normale baby, tong soms dikker.

· Smalle oogspleten die enigszins schuin omhooglopen. Mongoloïde oogstand.

· Lage spierspanning, algehele spierslapte.

· Gedrongen lichaamsbouw: hals, armen en benen zijn in verhouding korter.

· Brede handen met korte vingers, afwijkend handlijnenpatroon, soms maar één buigplooi bij de pink.

· Meestal weinig en steil haar.

Opdracht

Overleg in duo's:
Wat is de comorbiditeit bij mensen met SvD?

5 min
Schrijf op wat jullie weten

· Hartafwijkingen: in 35 tot 40% van de gevallen is er sprake van ernstige hartafwijkingen. De meeste hartafwijkingen zijn operatief te verhelpen.

· Infecties: door verminderde weerstand is er verhoogde kans op infecties aan de luchtwegen en klachten als keel-, oor- en bijholteontsteking.

gemiddeld 50-60 jaar. Jonge leeftijd het meest kritiek wat betreft gezondheidsproblemen

· Oogafwijkingen en slechthorendheid veroorzaakt door middenoorontsteking. Dit is medeoorzaak van de vertraagde taalontwikkeling.

· Spijsverteringsproblemen: een vernauwing van de slokdarm of van de twaalfvingerige darm kan hiervan de oorzaak zijn. Dit kan operationeel worden verholpen.

· Gebitsafwijkingen: vertraagde of verstoorde ontwikkeling van het gebit met daardoor een verhoogd risico op cariës.

· Vervroegd verouderingsproces: naast stofwisselingsproblemen, diabetes en een te traag werkende schildklier komen ook andere ouderdomsziekten als dementie of depressies al op jongere leeftijd voor.

· Overgewicht: doordat mensen met het syndroom van Down kleiner zijn dan hun leeftijdsgenoten is er meer kans op overgewicht.

· Grotere kans op coeliakie.

Ontwikkelingsmogelijkheden

Lichamelijk en verstandelijk trager
Juiste begeleiding kan een kind met SvD veel meer leren dat vroeger werd gedacht
Integratie in de maatschappij

Syndroom van Down is:

1. trisomie 18
2. trisomie 21
3. trisomie 13
4. trisomie 9

Rett syndroom 

Het Rett-syndroom is een neurologische aandoening waarbij er na een normale ontwikkeling ineens een verlies van vaardigheden optreedt. De ontwikkeling van kinderen met het Rett-syndroom is in eerste instantie normaal. Vanaf een leeftijd van 6-18 maanden stopt de ontwikkeling en gaat het kind zelfs weer achteruit.

Het Rettsyndroom is een erfelijke afwijking die bijna alleen bij meisjes voorkomt. Bij jongens is het syndroom extreem zeldzaam. Het Rettsyndroom komt voor bij 1 op de 10.000 tot 23.000 geboren meisjes. Het Rettsyndroom is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel en heeft een ernstige tot zeer ernstige verstandelijke beperking tot gevolg. Het Rettsyndroom is nog maar kort bekend. Voor het eerst is er in 1966 door professor A. Rett over geschreven, om pas in 1983 te worden herontdekt door de Zweedse professor B. Hagberg.

De motoriek en communicatievaardigheden worden slechter. Vaak treedt ook epilepsie op. Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op het X-chromosoom, en komt bijna uitsluitend bij meisjes voor.

Opdracht 10min

De oorzaken van Rett
Wanneer eerste symptomen

Welke 4 fases zijn er in het verloop
Welke veelvoorkomende gezondheidsproblemen zijn er?
Waarom vroege diagnose belangrijk?

Waarop is de behandeling gericht?

A) De oorzaak van rett:

Het Rettsyndroom is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel en heeft een ernstige tot zeer ernstige verstandelijke beperking tot gevolg. Spontane mutatie op het X chromosoom

B) Wanneer eerste symptomen zichtbaar:

6-18 mnd

C) 4 fases van het verloop:

Fase 1 Stilstand

Deze periode duurt enkele maanden tot een jaar. Moeilijk te zien

Fase 2 achteruitgang. In deze fase treden de voor het Rettsyndroom stereotypische handbewegingen. Deze fase begint tussen het eerste en vierde levensjaar en kan maanden dure

Fase 3 stabiele periode. Deze fase kan lang duren, waarbij het zelfs mogelijk is dat meisjes voor de rest van hun leven in deze fase blijven. In deze fase staan apraxie (het onvermogen te handelen), motorische problemen en scoliose (een naar links of rechts kromgetrokken ruggengraat) op de voorgrond. In 80% van de gevallen treedt een ernstige vorm van epilepsie op.

fase 4: afname van mobiliteit. Deze fase start na het tiende levensjaar. Kenmerkend voor de vierde fase is de afname van mobiliteit. Spierzwakte, stijfheid en scoliose verminderen het loopvermogen. De typische handbewegingen kunnen in deze fase verminderen.

D) veel voorkomende gezondheidsproblemen

dyspraxie: moeilijk aansturen van alle lichaamsbewegingen. Ademhalingsverstoringen. Scoliose, epilepsie, tandenknarsen

E) hoe wordt de ziekte vastgesteld

DNA maar kan ook typisch en a typisch

een periode van regressie gevolgd door herstel of stabilisatie

aanwezigheid van alle 4 hoofdcriteria en afwezigheid van alle exclusiecriteria

Ondersteunende criteria zijn niet noodzakelijk voor de diagnose, maar vaak wel aanwezig bij klassiek Rett syndroom

F) Waarom vroege diagnose:

Het is belangrijk dat de diagnose zo snel mogelijk wordt gesteld. Als meisjes met het Rettsyndroom niet worden gestimuleerd, zakken zij gemakkelijk weg in passiviteit. Is de diagnose gesteld, dan kan worden gestart met een ontwikkelingsgericht stimuleringsprogramma. Belangrijk is dat een overdaad aan prikkels wordt vermeden en dat rekening wordt gehouden met het feit dat de meisjes meer tijd nodig hebben om te reageren, omdat hun tempo vaak erg laag ligt.

G) waarom meestal bij meisjes?

Omdat het op het X chromosoom zit. Meisjes 2 XX dus meer kans

H) waarop is de behadeling gericht

Zo snel mogelijk na diagnose gaan stimuleren om achteruitgang op latere leeftijd tegen te gaan. Symptomen gericht

Fragile X

Fragile-X

Het fragiele-X-syndroom is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking. De mate van beperking kan variëren van leermoeilijkheden tot een ernstige beperking.

2300 mensen met fragile-X-syndroom
Meer mannen dan vrouwen

Ontstaan

Het fragiele-X-syndroom is een aangeboren, erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering op het X-chromosoom. Bij het fragiele-X-syndroom wordt op het X-chromosoom een bepaald stukje erfelijk materiaal steeds herhaald.

Wanneer een man drager is van het afwijkende X-chromosoom zal hij dit doorgeven aan zijn dochter en niet aan zijn zoon. Deze ontvangt immers van vader altijd het Y-chromosoom. Vrouwen geven in 50% van de gevallen het afwijkende X-chromosoom door aan hun zoon of dochter. De beperkingen zijn voor mannen vaak groter dan voor vrouwen. Dit komt doordat er bij vrouwen altijd een tweede X-chromosoom aanwezig is. Dit chromosoom is sterker dan het fragiele X-chromosoom, waardoor de kenmerken van het syndroom voor vrouwen vaak minder ernstig zijn. Wanneer een kind met het fragiele-X-syndroom geboren wordt, of wanneer bekend is dat het syndroom in de familie voorkomt en een vrouw zwanger is of wil worden, kan prenatale diagnostiek overwogen worden.

Kenmerken

Bij jongen ALTIJD verstandelijke beperking
Langzame ontwikkeling
Vanaf puberteit ook uiterlijke kenmerken zichtbaar
· grote, afstaande oren;

· langgerekt gezicht met brede kin en een hoog, breed voorhoofd;

· ontbrekende plooi van het ooglid en scheelzien;

· hypermobiele gewrichten en een forse lichaamsbouw;

· grote testikels, wel normaal vruchtbaar.

Mensen met het fragiele-X-syndroom zijn doorgaans gezond en hebben een normale levensverwachting. Mogelijke gezondheidsproblemen kunnen zijn:

· jonge kinderen zijn vatbaarder voor infecties van de luchtwegen en middenoorontsteking;

· bijziendheid en scheelzien;

· verhoogde kans op ontwrichtingen en breuken;

· extra tanden en/of een dubbele rij tanden;

· epileptische aanvallen op jonge leeftijd (één op de vijf kinderen).

Ontwikkelingsmogelijkheden

afhankelijk van de mate van verstandelijke beperking

fysiotherapie kan helpen bij het ontwikkelen van ontspanningsmogelijkheden en motorische vaardigheden

Logopedie bijdragen om beter en rustiger te spreken. 

Medicatie kan ondersteunen om drukke gedrag te dempen en concentratie te bevorderen

Huiswerk

Maak een schema met deze syndromen zodat je het vergelijk en de verschillen goed kun zien

Vooruitblik

Prader Willi
cerebrale parese