Syndromen

• Zorg en Welzijn
• MBO
• Studiejaar 1,2

Syndromen

Coby Oosterhuis

leerdoelen

• je hebt kennis over een aantal bekende symptomen
• Je kunt de oorzaken en kenmerken van bepaalde symptomen in eigen woorden uitleggen.

wat weet je al over syndromen?

Syndromen

Wat is een syndroom?

Een syndroom wordt gedefinieerd als een onbepaalde ziekte. Een combinatie van samenhangende verschijnselen waarvan de oorzaak (nog) niet bekend is.

Syndromen die besproken worden 

Downsyndroom

Velocardiofaciaal syndroom

Foetaal alcohol syndroom

Fragiele X syndroom

Prader willi syndroom

Angelmans syndroom

Syndroom van Rett

syndroom van Heller

Syndroom van Kallman

Syndroom van Noonan

Cornelia de lange syndroom

Syndroom van Tietze

HET SYNDROOM VAN DOWN

Mensen bestaan uit heel veel cellen. In iedere cel zitten chromosomen. In je chromosomen zitten allerlei eigenschappen die je van je ouders hebt gekregen. Bijvoorbeeld welke kleur haar en welke kleur ogen je hebt. Iedereen hoort 46 chromosomen te hebben.

Mensen met het syndroom van Down hebben 47 chromosomen. Het extra chromosoom zorgt ervoor dat die mensen zich lichamelijk en verstandelijk anders ontwikkelen.

De NIPT-test kan bijvoorbeeld het syndroom van Down opsporen, wat vinden jullie hier van?

Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra chromosoom.

1. juist
2. onjuist

De kans op Down neemt toe naarmate de moeder ouder is....

1. Waar
2. Niet waar

Wat is een uiterlijke kenmerk van het syndroom van down?

1. Veel haar
2. Ondergewicht
3. Lange vingers en tenen
4. Een grote tong

Prader-willi syndroom

Wat is het Prader-Willi syndroom?

• Zeldzaam
• Aangeboren

Oorzaak

De oorzaak is het ontbreken van een klein stukje erfelijke informatie op chromosoom 15.

Symptomen

• Leermoeilijkheden
• Onverzadigbare eetlust
• Vermoeidheid

Van welke chromosoom
komt het stukje
erfelijk materiaal niet tot uiting?

1. Chromosoom 13
2. Chromosoom 18
3. Chromosoom 15
4. Chromosoom 16

Welke uiterlijke kenmerken
komen NIET voor
bij mensen met dit syndroom?

1. Amandelvormige ogen
2. Ze zijn kleiner dan gemiddeld
3. Omlaag krullende mondhoeken
4. Groot voorhoofd

Stellen van een diagnose

• Pasgeborene 
• Spierslapte
• Genetisch onderzoek

Behandeling

• Niet genezen
• Hormoon behandeling
• Groeihormoon
• Dieet
• Fysiotherapeut

Foetaal alcoholsyndroom (FAS)

Moeilijke te herkennen syndroom. 

Ontstaan voor de geboorte door overmatig alcohol 

gebruik van de moeder. 

Niet altijd een verstandelijke beperking tot gevolg. 

Mate van beschadiging en functiestoornissen hangt af van de hoeveelheid drank, tijdstip van inname en individuele aanleg van moeder en kind. 

Kenmerken FAS

Uiterlijke kenmerken: 

• Microcefalie: Klein hoofd 
• Ver uit elkaar staande ogen 
• Platte neusbrug 
• Kleine wipneus 
• Smalle bovenlip 
• kleine terugwijkende kin 
• Kleine schuinstaande laag op de hoofd staande oren 
• Geen geultje tussen neus en bovenlip 
• Kleine misvormde handen, vingers , armen en tenen. 
• Groeistoornis (Klein voor hun leeftijd) 

Kenmerken FAS 

Verstandelijke kenmerken:

• Concentratieproblemen
• Slechte geheugen 
• Een verstandelijke beperking is mogelijk, maar ook 'alleen maar' leerproblemen komt voor 

Overige kenmerken:

• Impulsief 
• Open en lief karakter, ook naïef 
• Gemakkelijk beïnvloedbaar 
• Weinig inzicht in de gevolgen van hun handelen 
• Handelen is soms gewetenloos 
• (licht) Hyperactief